"Un groupe de médecins américains affirme que les patients devraient avoir le choix de ne pas connaître leur ADN", rapporte Nature en relayant la mise à jour, par l'American College of Medical Genetics and Genomics (pdf), de recommandations qui, dans leur version précédente, avaient suscité d'intenses débats (voir Onco-Seq du 5 avril 2013; voir aussi The Scientist, Genome Web, Bio-IT World) et, pour des précisions sur une initiative britannique similaire, PHG Foundation).
Parallèlement, pour fêter le 40ème anniversaire de la revue Cell, Eric Topol dessine un avenir de "la médecine individualisée", un terme qu'il préfère à la médecine personnalisée, où chacun disposera d'un "panoromique" depuis "le pré-utérus (Prewomb) jusqu'au tombeau (Tomb)" (voir le résumé de Genome Web qui, dans un autre article, livre un entretien avec Bartha Knoppers sur les enjeux associés aux pratiques de séquençage du génome entier chez les nouveau-nés).
Illumina & Life Tech
- Dans un entretien avec le site <re/code>, le PDG d'Illumina confirme son engagement sur le génome à 1 000$ et passe en revue "le travail qui reste à faire".
- Dans un communiqué, Illumina annonce le lancement de nouveaux produits pour la recherche clinique en oncologie tandis que le site The Street analyse les raisons d'investir dans le "leader incontesté" sur le marché du NGS.
- Genome Web a interrogé quelques clients de Life Tech après la livraison des nouveaux systèmes de préparation d'échantillons pour machines Ion Torrent PGM.
Bioinformatique
- Cancer Research UK a organisé, avec le soutien de Winton Capital, un colloque sur "les défis multidisciplinaires des Big Data" (voir aussi, dans FT Magazine, ce long article signalé par Winton, "Big data : are we making a big mistake?", et cet article de Genome Web sur la crise de croissance des "Big Data").
- "Votre infrastructure de bioinfomatique a planté? Louez un super ordinateur dans le cloud", affirme le site Biocompare qui passe en revue les solutions disponibles (voir aussi ce billet de ReadWrite sur la levée de fonds "gargantuesque" de 900 millions $ par Cloudera et cet article de Genome Web sur le risque de piratage des données en ligne à des fins terroristes).
- L'auteur du blog DEL-FI explique pourquoi Synapse est un logiciel open source.
- Le blog ACGT a interrogé le bioinformaticien Mick Watson, l'auteur du blog opiniomics, sur son métier.
- Appistry dévoile la dernière version du logiciel Genome Analysis Toolkit (GATK3) du Broad Institute.
- A l'occasion du congrès annuel de l'American Association for Cancer Research, Quiagen lance deux nouveaux produits pour "améliorer le workflow NGS".
- Cancer Genetics communique sur son utilisation de la plateforme de BioDiscovery, Nexus Copy Number Discovery, pour identifier de nouveaux biomarqueurs.
- Dans un communiqué, CollabRx annonce un partenariat avec le Jackson Lab sur l'interprétation des données NGS en oncologie (voir aussi Genome Web).
- Tute Genomics annonce que sa solution d'interprétation des données génomiques a été choisie par Affiliated Genetics.
Miscellanées
- L'auteur du blog Next Generation Technologist publie ses notes prises pendant le 3ème symposium organisé par le NCI sur le thème de la génomique translationnelle.
- Le blog MassGenomics dresse une liste de 8 difficultés techniques liées à l'usage du NGS pour les études d'association sur le génome entier (GWAS).
- L'auteur du blog ACGT s'insurge contre les usages inappropriés du terme NGS dans la littérature scientifique.
- Sur Mendelspod, le PDG de Genia Technologies est interviewé à propos de ses projets d'un génome à 100$ et, plus largement, des innovations techniques à venir en NGS (audio-32 mn).
- L'auteur du blog Seqonomics a repéré l'intérêt récent manifesté par l'industrie pharmaceutique pour les applications de la génomique à la découverte de nouveaux médicaments.
- Selon Genome Web, Myriad Genetics voit son cours de bourse évoluer à la hausse en raison de nouvelles règles de remboursement de ses tests BRCA1/2 aux États-Unis.
- Xconomy se félicite que l’État de New York investisse 160 millions $ dans les technologies de santé dont, notamment, 105 millions dans le New York Genome Center.
- Sur son blog, 23andMe informe ses clients que ses négociations avec la FDA n'ont pas encore abouti (voir aussi Genome Web).
- Le Boston Globe s'intéresse à Medting, une solution pour organiser en ligne des réunions d'experts sur l'interprétation de cas complexes en oncologie.
Cours en ligne
- Genomic and Precision Medicine: A critical, unbiased introduction to using new genomic tools for diagnosing and managing disease, Université de Californie à San Francisco, 14 avril
- Data Analysis for Genomics, Harvard (voir ce billet du blog Simply Statistics)
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur plusieurs cohortes de patients chinois atteints d'un carcinome épidermoïde de l'œsophage, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques susceptibles de servir de cibles thérapeutiques
Genomic and molecular characterization of esophageal squamous cell carcinoma
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
Cet article passe en revue les travaux récents sur les traitements personnalisés des patientes atteintes d'un cancer du sein Personalized medicine: present and future of breast cancer management Critical Reviews in Oncology/Hematology, sous presse, 2014 (résumé)
Lu ailleurs
The translation of cancer genomics: time for a revolution in clinical cancer care
Genome Medicine, 6:22, 2014 (résumé)
Can I be sued for that? Liability risk and the disclosure of clinically significant genetic research findings
Genome Research, sous presse, 2014 (résumé)
An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge
Genome Biology, 14:R53, 2014 (article en libre accès)
Opportunities and challenges of next-generation DNA sequencing for breast units
British Journal of Surgery, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Changes in Colorectal Carcinoma Genomes under Anti-EGFR Therapy Identified by Whole-Genome Plasma DNA Sequencing
PLOS Genetics, Vol. 10(3): e1004271, 2014 (article en libre accès)
Fast and Robust Next-Generation Sequencing Technique Using Ion Torrent Personal Genome Machine for the Screening of Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Gene
Journal of Molecular Neuroscience, sous presse, 2014 (résumé)
Comparison of CAGE and RNA-seq transcriptome profiling using clonally amplified and single-molecule next-generation sequencing
Genome Research, sous presse, 2014 (article en libre accès)
National Working Group Meeting on ALK diagnostics in lung cancer
Asia-Pacific Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (article en libre accès)
PRADA: Pipeline for RNA sequencing Data Analysis
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
Fast alignment-free sequence comparison using spaced-word frequencies
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
Trimmomatic: A flexible trimmer for Illumina Sequence Data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
