En célébration de la journée nationale de l'ADN aux États-Unis, l'auteur du blog DNA Science consacre un long billet à des travaux de lycéens sur la molécule dont la structure a été publiée il y a 51 ans exactement dans Nature (voir aussi ce billet du blog de 23andMe).
Le site Genetic Engineering & Biotechnology News a réalisé un montage vidéo, depuis les petits pois de Mendel jusqu'à la technologie CRISPR (l'ADN d'hier à aujourd'hui - 2mn35) tandis qu'on trouvera sur la chaîne Genome TV de YouTube deux autres vidéos : la première détaille le fonctionnement de l'ADN (14mn30), la seconde s'intéresse aux méthodes de manipulation de l'ADN (17 mn). Enfin, l'auteur du blog ACGT s'est amusé à lister tous les logiciels et centres de recherche dont l'acronyme est fabriqué à partir des quatre bases de l'ADN.
Faux positifs
"Comment décider si un variant génétique est réellement lié de manière causale à une maladie?" : sur le blog Genome Unzipped, deux auteurs décrivent le contexte de la publication d'un article qui, dans Nature, fournit des recommandations en la matière (voir aussi GEN et Bio-IT World).
Questions techniques
- L'auteur du blog Next Gen Seek se réjouit de la publication d'un article qui, dans Nature Biotechnology, présente l'algorithme Sailfish pour analyser les données RNA-Seq (voir aussi GEN).
- L'auteur du blog Core Genomics décrit un protocole mis au point dans son laboratoire pour récupérer des échantillons d'ADN en procédant à un nettoyage préalable des billes SPRI.
- L'auteur du blog ACGT entame une série de billets sur les critères utiles pour décider si un génome est complet...
- Le blog de Golden Helix dévoile la dernière version de leur outil de visualisation: GenomeBrowse 2.0.
Illumina & Life Tech
- Illumina a publié ses résultats financiers du premier trimestre 2014 et, selon la transcription de la conférence de presse donnée par son PDG, "les commandes de nos systèmes HiSeqX Ten ont dépassé nos prévisions les plus hautes" (voir aussi Xconomy et Genome Web).
- "100 Gb de données par jour" : le site Genohub offre un service rapide de séquençage par NextSeq 500.
- Genome Web consacre un long billet aux développements de la technologie Ampliseq par Life Tech.
Annonces
- Dans un communiqué, la société belge OncoDNA dévoile la signature d'un contrat avec le Breast International Group (voir aussi Genome Web et cette vidéo promotionnelle sur l'application OncoSHARE).
- La société Response Genetics annonce le lancement d'un test NGS à base d'un panel de gènes dans le cancer du poumon (voir aussi Genome Web).
- Selon Genome Web, la société Guardant Health, fondée par deux anciens employés d'Illumina, a levé des fonds à hauteur de 30 millions $.
Miscellanées
- Le site du National Human Genome Research Institute présente le programme Clinical Center Genomics Opportunity (voir aussi Genome Web).
- Interviewé sur USA Today (vidéo - 8 mn), Francis Collins livre ses prévisions en matière de génomique et de médecine personnalisée (voir aussi Genome Web).
- Genome Web décrypte les conclusions d'une étude, publiée dans le Journal of Clinical Oncology, comparant les performances de tests NGS et du test de Myriad pour l'évaluation d'un risque héréditaire de cancer du sein.
- Genome Web s'intéresse au partenariat entre Gustave Roussy et IntegraGen ainsi qu'aux projets de médecine personnalisée à l'université du Colorado et à la Mayo Clinic.
- "NIPS SPIN" : en jouant sur l'anagramme, l'auteur du blog DNA Science dénonce le battage médiatique autour du dépistage prénatal à base d'ADN fœtal circulant dans le sang des femmes enceintes (NIPS : non invasive prenatal screening).
- L'auteur du blog ACGT s'étonne d'avoir reçu un prix "qui ne devrait pas exister" pour des travaux en "open data" et "open science".
Conférences, symposiums & cours
- Spring 2014 Symposium and Clinical Genomics Workshop, San Francisco-CA, 12-14 mai
- Big Data in BioMedicine, Stanford-CA, 21-23 mai (voir le site SCOPE).
- Biological Sequence Analysis and Probabilistic Models, Merton College, Oxford-UK, 16-19 juillet
- Genome Informatics, Wellcome Trust, Cambridge-UK, 21-24 septembre
- An Introduction To Applied Bioinformatics, cours interactif en ligne
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données publiées portant sur 241 paires d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur des patients atteints d'un mélanome, cette méta-analyse identifie un ensemble de mutations somatiques susceptibles d'inciter à la prescription d'une thérapie ciblée existante ou émergente
A meta-analysis of somatic mutations from next generation sequencing of 241 melanomas: a road map for the study of genes with potential clinical relevance
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2014 (résumé)
Menée initialement à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 45 patients atteints d'un carcinome corticosurrénalien, puis sur une cohorte complémentaire de 77 patients, cette étude identifie, sur la base d'une analyse génomique intégrée, deux sous-groupes associés à une forme agressive ou indolente de la maladie
Integrated genomic characterization of adrenocortical carcinoma
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
Menée à partir de 250 échantillons tumoraux prélevés sur 195 patients atteints d'un adénome hépatocellulaire, cette étude française identifie un ensemble d'anomalies génomiques impliquées dans la transformation maligne
Genomic Profiling of Hepatocellular Adenomas Reveals Recurrent FRK-Activating Mutations and the Mechanisms of Malignant Transformation
Cancer Cell, Vol. 25 (4), pp. 428-441, 2014 (résumé)
Next-Generation Genomic Profiling of Hepatocellular Adenomas: A New Era of Individualized Patient Care
Cancer Cell, Vol. 25 (4), pp. 409-411, 2014 (commentaire)
Menée à l'aide d'échantillons tumoraux prélevés sur 22 patients atteints d'un carcinome du côlon, cette étude évalue l'intérêt d'une technique basée sur la détection de variations somatiques de séquences répétées polyguanine pour analyser l'hétérogénéité intratumorale et l'hétérogénéité entre tumeurs primitives et métastases
Hypermutable DNA chronicles the evolution of human colon cancer
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (résumé)
Menée sur 2 patients atteints d'un cancer métastatique de la prostate, cette étude évalue la faisabilité d'une technique basée sur le séquençage de l'exome entier des cellules tumorales circulantes pour orienter le choix thérapeutique
Whole-exome sequencing of circulating tumor cells provides a window into metastatic prostate cancer
Nature Biotechnology, sous presse, 2014 (résumé)
Menée dans 24 centres hospitaliers britanniques sur 322 patients atteints d'un cancer colorectal de stade avancé, cette étude évalue la faisabilité d'un processus impliquant l'analyse génomique rapide d'échantillons tumoraux pour réaliser des essais randomisés de thérapies ciblées associées à des biomarqueurs
A feasibility study testing four hypotheses with phase II outcomes in advanced colorectal cancer (MRC FOCUS3): a model for randomised controlled trials in the era of personalised medicine?
British Journal of Cancer, sous presse, 2014 (résumé)
Lu ailleurs
The Evolution of Cancer Risk Assessment in the Era of Next Generation Sequencing
Journal of Genetic Counseling, avril 2014 (résumé)
Predictive genomics: A cancer hallmark network framework for predicting tumor clinical phenotypes using genome sequencing data
Seminars in Cancer Biology, sous presse, 2014 (résumé)
Next-generation sequencing of peripheral B-lineage cells pinpoints the circulating clonotypic cell pool in multiple myeloma
Blood, sous presse, 2014 (résumé)
Detection of minimal residual disease in NPM1-mutated acute myeloid leukemia by next-generation sequencing
Modern Pathology, sous presse, 2014 (résumé)
Shifting Ground for Big Data Researchers
Cell, Vol. 157(2), pp. 283-284, 2014 (résumé)
FANSe2: A Robust and Cost-Efficient Alignment Tool for Quantitative Next-Generation Sequencing Applications
PLOS ONE, 9(4): e94250, 2014 (article en libre accès)
A Power Set Based Statistical Selection Procedure to Locate Susceptible Rare Variants Associated with Complex Traits with Sequencing Data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
Bioinformatics Pipelines for Targeted Resequencing and Whole-Exome Sequencing of Human and Mouse Genomes: A Virtual Appliance Approach for Instant Deployment
PLOS ONE, 9(4): e95217, 2014 (article en libre accès)
A Power Set Based Statistical Selection Procedure to Locate Susceptible Rare Variants Associated with Complex Traits with Sequencing Data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
Navigating the rapids: the development of regulated next-generation sequencing-based clinical trial assays and companion diagnostics
Frontiers in Oncology, sous presse, 2014 (article en libre accès)
