vendredi 18 avril 2014

Onco-Seq du 18 avril 2014

Matrix
Cancer Research UK a dévoilé le deuxième acte de son "Programme de médecine stratifiée" (SMP2) : en partenariat avec Pfizer et AstraZeneca, l'essai clinique national Matrix, impliquant des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules et plusieurs thérapies ciblées, s'appuiera sur un système NGS développé spécifiquement pour le programme SMP2 (voir aussi Reuters, The Guardian, The Telegraph).

Questions techniques
  • L'auteur du blog Core Genomics a enfin reçu les kits V4 de réactifs pour HiSeq: s'il adresse ses félicitations à Illumina, il s'inquiète aussi de l'évolution du coût de ces réactifs (voir aussi Next Gen Seek).
  • L'auteur du blog MassGenomics s'attaque à un problème encore non résolu dans l'analyse des données NGS: "l'annotation des variants dans les régions codantes".
  • "Comment définir ce qu'est un bon outil d'assemblage des génomes?", s'interroge l'auteur du blog ACGT.
  • Chez Golden Helix, on a eu une idée : utiliser Evernote pour partager les analyses réalisées à l'aide de GenomeBrowse.
  • L'auteur du blog Next Gen Seek a lu un article qui explique comment détourner le système GA IIx d'Illumina pour étudier les interactions ARN-protéines.
  • Genetic Engineering & Biotechnology News relaie la proposition d'une équipe du Brigham and Women's Hospital d'établir "une nomenclature cytogénétique de nouvelle génération".

 Questions économiques

Annonces
Xconomy s'est intéressé de près aux annonces de la start-up Edico Genome, qui a l'ambition de "révolutionner l'analyse des séquences génomiques" (voir aussi Bio-IT World) tandis que Genome Web a longuement interrogé le PDG de la société Paradigm sur ses services à base de panels de gènes en oncologie.

Miscellanées
  • Dans un long article, Bio-IT World a interrogé plusieurs responsables de laboratoires cliniques sur les difficultés d'interprétation des variants pathogènes au quotidien (voir aussi cet article de Genome Web sur les réticences des cliniciens à utiliser des tests à base de NGS).
  • Selon Genome Web, qui résumé les opinions d'experts lors du dernier congrès de l'AACR, "l'usage du NGS pour les tests diagnostiques compagnons implique un changement de paradigme, notamment en matière règlementaire."
  • Le New York Times a organisé un débat en ligne sur "ADN et assurance".
  • "Jouer pour guérir" : l'auteur du blog Core Genomics fait la promotion du jeu Genes in Space, développé par Cancer Research UK.
  • L'auteur du blog ACGT s'est amusé avec son appareil photo et le MinION d'Oxford Nanopore.

Vidéos
  • "Qu'est-ce que le génome humain?": Eric Green, le directeur du National Human Genome Research Institute, se livre à un exercice de vulgarisation dans le cadre de l'exposition à la Smithsonian Institution (vidéo - 1h 31 mn).
  • Anne Wojcicki, PDG de 23andMe, décrit sa vision de l'avenir de la génétique (vidéo - 57 mn; voir aussi l'entretien qu'elle a accordé à Mendelspod - audio - 25 mn).

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données portant sur 923 patientes atteintes d'un cancer du sein et sur 1 769 patients atteints d'autres types de cancer (11 différents), cette étude montre que, pour les femmes porteuses d'une anomalie génomique constitutionnelle supprimant l'expression de la cytidine désaminase APOBEC3B, les tumeurs présentent un nombre plus élevé de mutations que les tumeurs des femmes non porteuses de cette mutation
Association of a germline copy number polymorphism of APOBEC3A and APOBEC3B with burden of putative APOBEC-dependent mutations in breast cancer Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé) (voir Genome Web ce billet de PHG Foundation)

 Menée sur des échantillons tumoraux prélevés sur 32 patients atteints d'un adénocarcinome mucineux invasif du poumon (5 avec mutations du gène KRAS, 27 sans), cette étude identifie des fusions de gènes impliquées dans le développement de tumeurs en l'absence de mutations du gène KRAS, puis montre que des cellules exprimant ces fusions sont sensibles à des inhibiteurs de tyrosine kinase 
Druggable Oncogene Fusions in Invasive Mucinous Lung Adenocarcinoma 
Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 198 femmes invitées à réaliser un test de détection de mutations des gènes BRCA1/2, cette étude évalue l'intérêt d'une technique de séquençage basée sur un panel de 42 gènes pour identifier notamment des anomalies génomiques conférant une susceptibilité à des cancers autres que le cancer du sein 
Clinical Evaluation of a Multiple-Gene Sequencing Panel for Hereditary Cancer Risk Assessment 
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
Whole-genome analysis of a patient with early-stage small-cell lung cancer
The Pharmacogenomics Journal, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Next-generation Sequencing of Advanced Prostate Cancer Treated with Androgen-deprivation Therapy
European Urology, sous presse, 2014 (résumé)

 Copy number variation detection using next generation sequencing read counts
BMC Bioinformatics, 15:109, 2014 (article en libre accès)

CancerEST: a web-based tool for automatic meta-analysis of public EST data
Database, sous presse, 2014 (article en libre accès)

 ngs.plot: Quick mining and visualization of next-generation sequencing data by integrating genomic databases
BMC Genomics, 15:284, 2014 (article en libre accès)

 Association Analysis Using Next Generation Sequence Data from Publicly Available Control Groups: The Robust Variance Score Statistic
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

 Recommendations for Analyzing and Reporting TP53 Gene Variants in the High Throughput Sequencing Era
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

Germline Variation in Cancer-Susceptibility Genes in a Healthy, Ancestrally Diverse Cohort: Implications for Individual Genome Sequencing  
PLOS ONE, 9(4): e94554, 2014 (article en libre accès)
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