vendredi 11 avril 2014

Onco-Seq du 11 avril 2014

Le droit de ne pas savoir (suite)
L'auteur du blog Genomics Law Report s'interroge sur l'impact réel des nouvelles recommandations de l'American College of Medical Genetics and Genomics (voir Onco-Seq du 7 avril): s'il les approuve, il doute qu'elles s'imposent aux médecins (voir aussi ce billet de PHG Foundation sur les similarités de ces nouvelles recommandations avec les positions européennes).
Parallèlement, le New York Times suggère que, en raison des nouvelles pratiques de séquençage génomique, il est devenu nécessaire d'amender la loi américaine GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act - voir aussi Genome Web).

Annonces
  • Dans un premier communiqué, ThermoFisher annonce le lancement du navigateur de Life Tech Oncomine NGS RNA-Seq Gene Expression puis, dans un second, dévoile la nouvelle plateforme logicielle HCS Studio 2.0.
  • Le blog de Golden Helix fait la promotion de ses services d'analyse génomique.
  • Knome dévoile la signature d'un partenariat scientifique et commercial avec la société italienne Personal Genomics.
  • Selon Genome Web, l'hôpital pour enfants St. Jude,  à Memphis, s'apprête à pratiquer de façon systématique un séquençage du génome pour ses patients en oncologie.
  • Genome Web s'est intéressé aux travaux menés à l'aide de techniques NGS par le groupe Next Gen Diagnostics de Novartis à Cambridge-MA.
  • Les projets de la société Electronic Biosciences, qui développe une technique de séquençage par nanopores, sont passés au scanner de Genome Web.
  • Dans un communiqué, Myriad Genetics annonce avoir entamé auprès de la FDA le processus visant à autoriser l'usage de son test BRACAnalysis pour la prescription d'olaparib (voir aussi Genome Web).

Questions techniques
  • L'auteur du blog ACGT se demande si "les gens regardent vraiment les résultats de leur assemblage génomique". 
  • "Comment rendre un peu plus robuste la technique ChIP-Seq" : l'auteur du blog CoreGenomics a des astuces à proposer.

Big Data & Bioinformatique 
  • Sur le site Radar, un journaliste rebondit sur un article d'opinion paru dans le New York Times et encourage ses lecteurs à exercer leur scepticisme en matière de "Big Data" (voir aussi Genome Web).
  • "Vous voulez faire avancer la recherche en génétique? Alors commencez à partager vos données!", affirme une journaliste sur le Huffington Post en faisant la promotion de DNA Digest.
  • L'auteur du blog Simply Statistics donne un conseil aux statisticiens en génomique : "écrire un bon logiciel peut avoir plus d'impact qu'une publication dans une revue à haut facteur d'impact."
  • Le blog ACGT a posé quelques questions existentielles au bioinformaticien Titus Brown (Michigan State University).

Miscellanées
  • Genome Web résume les débats qui, lors du congrès annuel de l'American Association for Cancer Research, ont porté sur les enjeux associés à l'usage du NGS dans les essais cliniques (voir aussi ce billet sur une présentation de Mike Stratton, le directeur du Wellcome Trust Sanger Institute, à propos des processus de développement de mutations).
  • Genome Web analyse à son tour (voir Onco-Seq du 31 mars) les résultats d'une étude de comparaison entre les plateformes MiSeq et Proton.
  • "Un protéome à 1000 $?" : Genetic & Engineering News a mené l'enquête.
  • "Les propositions d'amendements à une loi déposée devant le Parlement européen sur la règlementation des dispositifs médicaux vont à l'encontre des patients et sont impossibles à mettre en œuvre", affirme l'European Society of Human Genetics (voir aussi PHG Foundation).
  • Mendelspod inaugure une série d'interviews sur l'encadrement réglementaire de la médecine génomique avec Cliff Reid, le PDG de Complete Genomics (audio - 29 mn).
  • Sur le site Ars Technica, un journaliste décrit l'état de confusion dans lequel il se trouve après avoir reçu les résultats des tests de génomique personnelle qu'il avait achetés à 23andMe et à une société belge, Gentle Labs (voir aussi Genome Web).
  • Le blog du Wellcome Trust résume une conférence récente "Risques relatifs : cancer du sein et génétique".
  • Le journal des étudiants de Duke University publie un article sur les projets de démantèlement du Duke Institute of Genome Sciences & Policy.
 
Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur un patient atteint d'un adénocarcinome du poumon de stade avancé, puis à partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", cette étude identifie une mutation somatique du gène ARAF en association avec une réponse durable au sorafénib
Oncogenic and sorafenib-sensitive ARAF mutations in lung adenocarcinoma
The Journal of Clinical Investigation, Vol. 124 (4), pp. 1582-1586, 2014 (article en libre accès)

Menée in vitro, cette étude montre qu'une mutation du gène TP53 sur un seul codon peut, s'il s'agit du variant R273H ou R273C mais pas du variant R273G, favoriser la prolifération cellulaire, le processus invasif et la résistance thérapeutique
Mutants TP53 p.R273H and p.R273C but not p.R273G Enhance Cancer Cell Malignancy
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

Menée sur plusieurs cohortes de patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude évalue les performances d'une méthode à base de séquençage profond du génome (CAPP-Seq) pour détecter la présence d'ADN tumoral dans la circulation sanguine et suivre la réponse aux traitements
An ultrasensitive method for quantitating circulating tumor DNA with broad patient coverage 
Nature Medicine, sous presse, 2014 (résumé - voir aussi Genome Web).

Menée sur 51 échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer du sein, cette étude évalue l'intérêt d'une technique de séquençage à haut débit pour identifier des anomalies génomiques susceptibles d'inciter à la prescription d'une thérapie ciblée
A Targeted Next-Generation Sequencing Assay Detects a High Frequency of Therapeutically Targetable Alterations in Primary and Metastatic Breast Cancers: Implications for Clinical Practice 
The Oncologist, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
The Genome Clinic: A Multidisciplinary Approach to Assessing the Opportunities and Challenges of Integrating Genomic Analysis into Clinical Care
Human Mutation, sous presse, 2014 (article en libre accès) 

A Proposed Clinical Decision Support Architecture Capable of Supporting Whole Genome Sequence Information 
Journal of Personalized Medicine, Vol. 4(2), pp. 176-199, 2014 (article en libre accès) 

Revisiting Respect for Persons in Genomic Research
Genes, Vol. 5(1), pp. 1-12, 2014 (article en libre accès) 

Cancer beyond organ and tissue specificity: next-generation-sequencing gene mutation data reveal complex genetic similarities across major cancers
International Journal of Cancer, sous presse, 2014 (résumé) 

Multi-perspective quality control of Illumina exome sequencing data using QC3
Genomics, sous presse, 2014 (résumé)

Comparison of mapping algorithms used in high-throughput sequencing: application to Ion Torrent data
BMC Genomics, 15:264, 2014 (article en libre accès) 

Standardized decision support in next generation sequencing reports of somatic cancer variants
Molecular Oncology, sous presse, 2014 (résumé) 

Is Big Data the New Frontier for Academic-Industry Collaboration?
JAMA, sous presse, 2014 (article en libre accès)