vendredi 7 mars 2014

Onco-Seq du 7 mars 2014

Human Longevity Inc.
Craig Venter, "l'un des pionniers du génome humain", a lancé en fanfare sa dernière start-up qui, selon ses propos rapportés par Xconomy, disposera de capacités de séquençage supérieures à celles de BGI (voir aussi NY Times, Reuters, Fierce Biotech, Genome Web, Bio-IT World, The Scientist, GEN, UT San Diego, une compilation amusante des réactions sur Twitter sur le blog Next Gen Seek et, sur le blog du Jacskon Lab, un billet dubitatif sur ces "grands projets à grandes promesses").

Partage de données
Dans un communiqué, la Global Alliance for Genomics & Health, dont l'objectif est de "faciliter le partage mondial de données cliniques et génomiques", rend compte de la première réunion de ses quelque 150 membres (voir, dans Nature, un entretien avec David Altshuler et, sur le blog de Google Research, ce billet décrivant l'implication de Google dans cette Alliance). Quant à la PHG Foundation, elle lance un avertissement à ses partenaires : "développer de nouvelles connaissances ne suffit pas; permettre aux services de santé et à ceux dont ils s'occupent d'utiliser ces données de façon efficace et responsable demandera un effort d'une ampleur équivalente" (voir aussi ce regard du blog The Scholarly Kitchen sur les différentes cultures de partage des données en science).

Big Data
  • Le site du MIT résume les conclusions d'un workshop organisé avec la Maison Blanche sur le thème "Big Data et vie privée" (voir aussi NY Times et Scientific American).
  • MIT Technology Review consacre un article à une technologie développée par Intel pour partager des données sensibles.

Questions techniques
  • Genome Web décrypte les travaux d'une équipe du Stanford Lab qui a publié, dans Nature Biotechnology, un article démontrant l'intérêt de la technologie Moleculo rachetée par Illumina en 2013.
  •  "Qu'est-ce que la PCR numérique?" : le site Bitesize Bio livre un billet de vulgarisation.
  • Dans un long billet, l'auteur du blog Next Generation Technologist s'intéresse à la technologie développée par Nabsys tandis que l'auteur du blog Core Genomics s'enthousiasme pour les applications de la technologie RNA-Seq in situ en anatomopathologie numérique.
  • Dans Scientific American, une biologiste détaille les problèmes posés par les "zones de blackout" qui, sur le génome humain, "représentent "8% de données manquantes", tandis que, selon un contributeur du site Motherboard, "tant qu'on n'aura pas résolu ces problèmes, la médecine personnalisée demeurera un projet chimérique".
  • Nature Genetics lance un appel à contribution pour des articles sur l'analyse de données.
Annonces
  • Genohub annonce qu'il est désormais possible de commander le séquençage d'un génome entier (30 X) pour 1 400 $ (voir aussi ce billet du blog de AllSeq).
  • Dans un communiqué, Pathway Genomics annonce l'achat d'un système NextSeq 500 tandis que Genome Web analyse ses projets en matière de tests génétiques pour divers types de cancer.
  • Les projets de la start-up Guardant Health en matière de NGS et d'ADN tumoral circulant font à leur tour l'objet d'un article de Genome Web.
  • Genome Web relaie l'annonce d'une levée de fonds de 3,3 millions $ par la start-up Recombine pour développer son offre de tests génétiques.

Miscellanées
  • Selon Forbes, le marché de la détection prénatale d'une trisomie par séquençage de l'ADN pourrait dépasser les 6 milliards $ (voir Onco-Seq du 28 février).
  • Selon Forbes en Asie, le gouvernement chinois a mis en œuvre une réglementation drastique sur la vente de tests génétiques.
  • Mendelspod publie les conclusions d'une table-ronde sur le séquençage clinique lors d'une conférence "NGS : Research to Clinic" à San Diego (voir aussi ce billet de Genome Web sur un autre débat autour de la médecine génomique et cet article du site Practice Update).
  • The Scientist se fait l'écho de la publication, par l'office américain des brevets, de recommandations sur la propriété intellectuelle en matière de gènes suite à la décision de la Cour Suprême en 2013.
  • Xconomy s'intéresse à Pacific Biosciences qui "a beaucoup promis, peu tenu mais n'a pourtant pas disparu."
  • Le site du Personal Genome Project relaie la publication, dans Genome Medicine, d'un article sur "les leçons tirées de leur expérience en matière de recherche participative".
  • Le blog Genomics and Health Impact des CDC annonce la mise en ligne d'un ensemble de vidéos sur son sujet de prédilection (voir aussi, sur YouTube, cette présentation de Eric Green sur "le paysage génomique en 2014".
  • Sur ecancermedicalscience, deux auteurs britanniques publient un article appelant à développer les connaissances en génétique des cancers chez les enfants...
Webinar
The Sequencing Continuum for Clinical Research: From Sanger to Next Gen, Science, 12 mars

Lu dans Nota Bene Cancer 
Menée initialement sur 66 lignées cellulaires cancéreuses et 17 échantillons tumoraux fixés au formaldéhyde et inclus en paraffine après prélèvement sur des patients atteints de cancer, puis validée sur 73 échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer de l'endomètre, cette étude évalue les performances d'une technique à haut débit appelée MMP-seq pour déterminer le profil génétique d'un échantillon tumoral
High-throughput Detection of Clinically Relevant Mutations in Archived Tumor Samples By Multiplexed PCR and Next Generation Sequencing
Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
Accurate and Robust Prediction of Genetic Relationship from Whole-Genome Sequences
PLoS ONE, 9(2): e85437, 2014 (article en libre accès)

High-throughput Detection of Clinically Relevant Mutations in Archived Tumor Samples By Multiplexed PCR and Next Generation Sequencing
Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (article en libre accès)

eRNA: a graphic user interface-based tool optimized for large data analysis from high-throughput RNA sequencing
BMC Genomics, 15:176, 2014 (article en libre accès)

Estimating optimal window size for analysis of low-coverage next-generation sequence data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

Harvard Personal Genome Project: lessons from participatory public research
Genome Medicine, 6:10, 2014 (article en libre accès)

Traditional Roles in a Non-Traditional Setting: Genetic Counseling in Precision Oncology
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2014 (résumé)