- "Cet article représente la plus récente bataille de la guerre entre Illumina et Life Tech", écrit l'auteur du blog Core Genomics en ouverture d'un billet décryptant une étude de comparaison entre les machines MiSeq et Proton.
- Dans un premier billet, l'auteur du blog BitesizeBio a quelques conseils à donner sur le NGS et la "Cendrillon de la génétique" (RNA-Seq); dans un second billet, il s'intéresse au contrôle-qualité des échantillons d'ARN.
- Le blog de Genohub dresse une liste de "six méthodes de fragmentation de l'ADN-ARN pour le NGS".
- Genetic & Engineering News relaie la publication d'un ensemble d'articles par les équipes du projet FANTOM qui dresse un atlas de l'expression des gènes humains (voir aussi The Scientist).
- Genome Web résume les conclusions d'une table ronde, organisée lors du congrès annuel de l'Association of Biomedical Resource Facilities, autour des efforts des National Institutes of Health en matière de partage des "Big Data" (voir aussi ce billet d'un professeur d'informatique).
- Mendelspod a interviewé une philosophe qui collabore avec des bioinformaticiens et exerce son regard critique sur "les mythes des Big Data" (audio, 34 mn).
- La Gazette de Harvard consacre un article aux méthodes pédagogiques innovantes utilisées dans un cours de statistique : "Apprendre des Big Data" (voir aussi ce billet du blog de Golden Helix sur la formation de la nouvelle génération de chercheurs en génétique).
Annonces
- Dans un communiqué, Knome annonce le lancement de sa plateforme d'interprétation du génome humain, knoSYS 25.
- Dans un communiqué, Personalis dévoile la signature d'un partenariat avec Inova Translational Medicine Institute pour "faire avancer la médecine génomique", notamment dans l'usage du séquençage du génome entier pour les syndromes non diagnostiqués (voir aussi Genome Web).
- Genome Web analyse le lancement, par Trovagene, d'un test non invasif à base de NGS pour la détection de mutations KRAS dans l'urine des patients.
- Selon Genome Web, les laboratoires de diagnostic des cancers commencent à tester deux dispositifs développés par Fusion Genomics et Enzymatics pour détecter des fusions de gènes.
- Genetic & Engineering News relaie l'annonce d'un partenariat entre N-of-One et BioDiscovery pour offrir des solutions intégrées d'analyse génomique en direction des oncologues.
- Bina Technologies lance une nouvelle version de sa plateforme d'analyse génomique, Bina Desktop (voir aussi Bio-IT World).
Miscellanées
- Le Wellcome Trust s'engage, avec trois partenaires britanniques, à adopter les recommandations d'un groupe d'experts pour réduire le risque d'identification des sujets anonymisés participant à des projets de recherche en génomique (voir aussi Genome Web).
- Genome Web s'intéresse aux travaux du Translational Research Genomics Institute sur l'usage du séquençage du génome entier pour les cancers rares.
- Bio-IT World a longuement interrogé Toby Bloom, la directrice scientifique du New York Genome Center, sur sa vision de la recherche clinique.
- Le site du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center propose la vidéo d'une table ronde sur "le conseil génétique et le traitement des patients porteurs de mutations BRCA".
- Bio-IT World consacre un long article aux projets de 23andMe après les remontrances de la FDA (voir Onco-Seq du 6 décembre 2013).
- Le New York Times analyse à son tour (voir Onco-Seq du 24 mars) les perspectives offertes par le système d'intelligence artificielle Watson pour la médecine personnalisée des cancers.
Conférences
Genome Web a suivi la conférence annuelle de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ici et ici).
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur plusieurs cohortes de patientes atteintes d'un carcinome hypercalcémiant à petites cellules de l'ovaire, ces trois études identifient la présence fréquente de mutations somatiques et constitutionnelles du gène SMARCA4
Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type, displays frequent inactivating germline and somatic mutations in SMARCA4
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
Recurrent SMARCA4 mutations in small cell carcinoma of the ovary
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)
Menée sur plusieurs cohortes de patients pédiatriques atteints d'une leucémie aiguë lymphoblastique avec amplification de grandes régions du chromosome 21, cette étude met en évidence divers mécanismes susceptibles d'induire de telles anomalies génomiques
Constitutional and somatic rearrangement of chromosome 21 in acute lymphoblastic leukaemia
Nature, sous presse, 2014 (résumé)
Cet article analyse les données relatives aux mutations somatiques et constitutionnelles du gène TP53 contenues dans la base UMD TP53
TP53 Mutations in Human Cancer: Database Reassessment and Prospects for the Next Decade
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)
Menée sur 133 patients atteints d'un myélome multiple, cette étude évalue l'intérêt d'une technique de séquençage appliquée à des échantillons de moelle osseuse pour estimer le niveau de maladie résiduelle et la survie des patients
Prognostic value of deep sequencing method for minimal residual disease detection in multiple myeloma
Blood, sous presse, 2014 (résumé)
Menée par questionnaire auprès de 160 médecins du Dana-Farber Cancer Institute, cette étude analyse leurs attitudes vis-à-vis du recours à des tests de génomique somatique pour orienter leurs choix thérapeutiques
Physicians’ Attitudes About Multiplex Tumor Genomic Testing
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)
Conflicted Confidence: Academic Oncologists’ Views on Multiplex Pharmacogenomic Testing
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (éditorial en libre accès) (voir aussi ce communiqué du Dana-Farber Cancer Institute et Genome Web)
Lu ailleurs
Return of results in the genomic medicine projects of the eMERGE network
Frontiers in Genetics, sous presse, 2014 (article en libre accès)
Genetic Counselors’ Views and Experiences with the Clinical Integration of Genome Sequencing
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2014 (résumé)
Genetic Counseling Practice in Next Generation Sequencing Research: Implications for the Ethical Oversight of the Informed Consent Process
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2014 (résumé)
Profiling Cancer Gene Mutations in Clinical Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Colorectal Tumor Specimens Using Targeted Next-Generation Sequencing
The Oncologist, sous presse, 2014 (résumé)
The shifting model in clinical diagnostics: how next-generation sequencing and families are altering the way rare diseases are discovered, studied, and treated
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (article en libre accès)
How to get the most from microarray data: advice from reverse genomics
BMC Genomics, 15:223, 2014 (article en libre accès)
Prediction of individualized therapeutic vulnerabilities in cancer from genomic profiles
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
