dimanche 23 mars 2014

Onco-Seq du 24 mars 2014

Watson
Dans un communiqué, le New York Genome Center dévoile un partenariat avec IBM pour utiliser le système d'intelligence artificielle Watson afin d'"accélérer la médecine génomique". Comme l'explique cet article de Forbes, seuls 25 patients atteints d'un glioblastome multiforme sont impliqués dans le projet initial qui "devra fournir des résultats fantastiques pour prouver que Watson peut servir aux médecins à choisir les meilleurs traitements pour leurs patients" (voir aussi Genome Web, Bio-IT World, Xconomy, Techonomy).

Big Data
  • Le gouvernement britannique a annoncé la création d'un Institut Alan Turing, doté de 42 millions £ sur 5 ans, pour "assurer au Royaume-Uni une place proéminente dans la science des Big Data", rapportent Nature et The Guardian.
  • SFGate explique pourquoi "Google invite les généticiens à télécharger leurs données d'ADN sur ses serveurs."
  • Mendelspod a interviewé Martin Reese, un "pionnier de la bioinformatique" et président de la société Omicia qui développe une plateforme d'interprétation des données génomiques (audio - 11 mn).

Questions techniques
  • "Combien de temps peut-on stocker ses librairies d'ADN?": la réponse est fournie par l'auteur du blog Core Genomics, qui utilise une machine Illumina depuis plus de six ans.
  • "A partir de données d'un séquençage de l'exome, comment évaluer l'efficacité de la capture et de la couverture dans les régions ciblées?": l'auteur du blog Getting Genetics Done a des astuces à proposer.
  • L'auteur du blog Next Generation Technologist analyse les performances du SmartChip de WaferGen.
  • L'auteur du blog Core Genomics s'interroge sur les méthodes de RNA-Seq les plus économiques (voir aussi son billet sur l'utilisation de ces méthodes pour les contrôles anti-dopage... et, sur le blog Next Gen Seek, ce billet sur la controverse autour du premier article publié sur le RNA-Seq).
  • L'auteur du blog In between line of codes décrit sa déception après le refus de Roche de faire de Newbler un logiciel open source.

Annonces
  • Genome Web analyse les dernières révélations techniques de Oxford Nanopore Technologies sur son système Minion.
  • Genome Web relaie le projet d'introduction en bourse de la société française Genomic Vision, issue de l'Institut Pasteur.
  • Dans un communiqué, NeoGenomics annonce le lancement de deux tests NGS pour les tumeurs solides et les syndromes myélodysplasiques.
  • Genome Web se fait l'écho du lancement d'une société canadienne, Fusion Genomics, dont le slogan est "NGS Made Easy".

Myriad Genetics
Les dernières péripéties judiciaires de Myriad Genetics sont décryptées par Genomics Law Report et Patent Docs (ici et ici).

Miscellanées 
  • Nature consacre un article aux programmes du National Human Genome Research Institute qui ont ouvert la voie au "génome à 1 000$" (voir aussi, sur Techonomy, cet entretien avec son responsable, Jeffery Schloss).
  • Un rapport analyse le marché américain du séquençage personnalisé des génomes de cancer à l'horizon 2018 (prix : 960$), tandis que le blog Genohub dresse un tableau de la demande annuelle en matière de séquençage du génome entier.
  • "Comment réconcilier le futur de la médecine génomique avec sa réalité d'aujourd'hui?", s'interroge le blog Genomic and Health Impact des CDCs.
  •  22,18 milliards de paires de base : c'est le nouveau record du plus grand génome séquencé, celui d'un conifère, rapportent The Scientist et Science.
  • Nature relaie une étude qui, dans PLOS Genetics, suggère la possibilité de dessiner la forme d'un visage à partir de l'ADN.
  • L'auteur du blog DNA Science a invité deux physiciens à expliquer pourquoi, selon eux, "la biologie est dans l'erreur en pensant que l'unité de transmission des caractères imaginée par Mendel se matérialise dans une séquence d'ADN".

Conférences & Vidéos

Lu dans Nota Bene Cancer 
A partir de données issues de divers travaux sur les génomes de cancer, cette étude montre que des mutations synonymes (qui modifient la séquence d'un gène sans directement altérer la séquence de la protéine codée) de certains oncogènes contribuent fréquemment au développement d'un cancer à travers divers mécanismes, notamment la régulation de l'épissage  
Synonymous Mutations Frequently Act as Driver Mutations in Human Cancers 
Cell, Vol. 156 (6), pp. 1324-1335, 2014 (résumé)  
Silent Mutations Make Some Noise 
Cell, Vol. 156 (6), pp. 1129-1131, 2014 (commentaire)

Menée sur 39 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un angiosarcome primitif ou secondaire, cette étude identifie des mutations fréquentes dans deux gènes, PTPRB et PLCG1, qui sont impliqués dans le processus d'angiogenèse  
Recurrent PTPRB and PLCG1 mutations in angiosarcoma 
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé) 

Menée à l'aide d'une technique de séquençage à haut débit sur 256 patients atteints d'un cancer invasif de la vessie, cette étude met en évidence une association entre un polymorphisme à simple nucléotide du gène MRE11A et la réponse à une radiothérapie radicale Next-generation sequencing identifies germline MRE11A variants as markers of radiotherapy outcomes in muscle-invasive bladder cancer Annals of Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

Menée sur 12 volontaires en bonne santé apparente, cette étude évalue l'intérêt d'une technique de séquençage du génome entier pour identifier des risques génétiques susceptibles d'induire une intervention clinique
Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing
JAMA, Vol. 311 (10), pp. 1035-1045, 2014 (résumé)
Clinical application of whole-genome sequencing: Proceed with care JAMA, Vol. 311 (10), pp. 1017-1019, 2014 (éditorial) 

Menée sur 25 patients atteints d'une tumeur solide de stade avancé, cette étude évalue la faisabilité d'une technique combinant un séquençage de l'exome complet et des xénogreffes individualisées sur un modèle murin pour définir un traitement personnalisé Integrated Next Generation Sequencing and Avatar Mouse Models for Personalized Cancer Treatment Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
Association Claims in the Sequencing Era
Genes, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Ancestry estimation and control of population stratification for sequence-based association studies 
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Genomic medicine implementation: Learning by example
American Journal of Medical Genetics-Seminars in Medical Genetics, Vol. 166(1), pp. 8-14, 2014 (résumé)

Clinically Relevant Variants – Identifying, Collecting, Interpreting, and Disseminating: The 2013 Annual Scientific Meeting of the Human Genome Variation Society 
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)

Next-generation transcriptome sequencing of the premenopausal breast epithelium using specimens from a normal human breast tissue bank 
Breast Cancer Research, 16:R26, 2014 (article en libre accès)

Targeted Next Generation Sequencing Identifies Clinically Actionable Mutations in Patients with Melanoma
Pigment Cell & Melanoma Research, sous presse, 2014 (résumé)

Piecewise-constant and low-rank approximation for identification of recurrent copy number variations
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)