"Une étude publiée cette semaine montre que les technologies actuelles de séquençage ne permettent pas de décrypter le génome entier, et illustre les défis posés par l'interprétation des résultats pour un patient individuel": dans Nature, un article d'actualité résume ainsi les conclusions d'une étude parue dans le Journal of the American Medical Association. A l'université de Stanford, les chercheurs ont recruté douze adultes en bonne santé apparente et ont séquencé leur génome entier à l'aide de deux plateformes (Illumina et Complete Genomics) pour essayer d'identifier des anomalies associées à une maladie héréditaire. La publication de l'étude, qui implique aussi des considérations économiques, fait l'objet de nombreux commentaires dont la tonalité ressemble à celle de l'éditorial sous-titré "Procéder avec prudence" (voir The Scientist, Genome Web, GEN, NPR, Reuters, PHG Foundation, le regard distancié de l'auteur du blog DNA Science et, sur Genome Web, cet article à propos d'une autre étude publiée par une équipe du Geisinger's Genomic Medicine Institute).
Illumina
- "Que faire de BaseSpace, l'App Store d'Illumina?": les réponses de son directeur marketing sont dans cet article de Bio-IT World (voir aussi cette annonce de la société N-of-One sur le lancement de leur appli Variant Interpreter).
- Dans un communiqué, Illumina annonce la vente d'un système HiSeq X Ten à la société chinoise WuXi PharmaTech (voir sur Next Gen Seek quelques photos de la machine livrée récemment au Broad Institute).
Questions techniques
- Dans un premier billet, l'auteur du blog Next Generation Technologist compare les performances attendues des systèmes Ion Proton II et NextSeq 500, puis clarifie ses propos après un flot de réactions (voir aussi son billet sur le nouveau système Ion Chef).
- L'auteur du blog Getting Genetics Done dresse une liste des compétences indispensables pour le bioinformaticien.
- Genome Web s'intéresse de près à la technologie de séquençage ciblé développée par Enzymatics pour détecter des fusions de gènes liées au cancer.
- L'auteur du blog MassGenomics décrypte sa dernière publication à propos du logiciel Mendelscan.
Annonces
- Sur son blog, Golden Helix annonce la mise à jour de son principal produit, SNP & Variation Suite (SVS).
- Dans un communiqué, Quiagen dévoile les nouvelles caractéristiques de son portail GeneGlobe (voir aussi, sur Mendelspod, un entretien avec un vice-président de Quiagen, Dietrich Hauffe - audio, 26 mn).
- Genome Web analyse le développement, par Genentech, d'une méthode à base d'un panel de 88 gènes pour identifier des biomarqueurs associés à la réponse thérapeutique.
- Selon Genome Web, le Broad Institute a mis au point une méthode de préparation à bas coût pour le NGS.
Miscellanées
- "Le Parlement européen a voté un renforcement de la protection des données personnelles dans l'Union européenne, ce qui représente un revers pour les organisations scientifiques ayant averti de l'impact négatif de telles lois sur la santé publique et la recherche biomédicale", rapporte Science.
- Interrogée par le Guardian, la fondatrice de 23andMe reconnaît que la décision de la FDA a entraîné une réduction significative de sa clientèle.
- Suite à l'annonce du nouveau projet de Craig Venter (voir Onco-Seq du 7 mars), l'auteur du blog Next Gen Seek a compilé une liste de tweets publiés pendant une conférence du fondateur de Human Longevity Inc. (voir aussi ce billet du blog Seqonomics s'interrogeant sur l'absence des sociétés pharmaceutiques dans ces grands projets de génomique).
- Myriad Genetics a perdu une bataille dans le procès qui l'oppose à Ambry Genetics, rapportent Genome Web, Reuters, The Scientist, le New York Times et Genetic Engineering News.
- Selon Genome Web, le Broad Institute a licencié 22 personnes en raison d'une baisse des fonds alloués par le National Institute of Allergy and Infectious Diseases.
Conférences, Webinars & Cours
- Third Symposium on Translational Genomics, NCI, Bethesda-MD, 20-21 mars
- Public Health Genomics In Practice: State Strategies for Preventing Heritable Cancer and Cardiovascular Syndromes, APHA Genomics Forum & Genetic Alliance, Webinar, 8 avril.
- Data Analysis for Genomics, HarvardX, cours en ligne (voir aussi ce billet du blog Getting Genetics Done à propos d'une session de formation à la programmation).
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur des échantillons tumoraux prélevés sur 43 patientes atteintes d'un cancer du sein métastatique (36 échantillons de tumeur primitive, 38 échantillons de tumeur récidivante ou de métastase), cette étude analyse le degré de concordance des anomalies génomiques d'intérêt clinique entre les tumeurs primitives et les tumeurs récidivantes
Concordance of Genomic Alterations Between Primary and Recurrent Breast Cancer
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2014 (résumé)
Cet article passe en revue les travaux récents ayant mis en évidence une variabilité génétique entre des tumeurs solides relevant d'une même classification histologique, puis analyse l'intérêt des différentes plateformes technologiques visant à identifier des anomalies génomiques spécifiques prédisant la réponse à une thérapie ciblée
Beyond Histology: Translating Tumor Genotypes into Clinically Effective Targeted Therapies
Clinical Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé)
Lu ailleurs
The Genome Clinic: A Multidisciplinary Approach to Assessing the Opportunities and Challenges of Integrating Genomic Analysis Into Clinical Care
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)
Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children
American Journal of Bioethics, sous presse, 2014 (résumé) - voir Genome Web
Cancer Risk Assessment Using Genetic Panel Testing: Considerations for Clinical Application
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2014 (résumé)
Identifying genetic relatives without compromising privacy
Genome Research, sous presse, 2014 (résumé)
Parents' Preferences for Return of Results in Pediatric Genomic Research
Public Health Genomics, sous presse, 2014 (résumé)
Lacking alignments? The next generation sequencing mapper segemehl revisited
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
seqCNA: an R package for DNA copy number analysis in cancer using high-throughput sequencing
BMC Genomics, 15:178, 2014 (article en libre accès)
A Robust Approach for Blind Detection of Balanced Chromosomal Rearrangements with Whole-Genome Low-Coverage Sequencing
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé)
