vendredi 28 février 2014

Onco-Seq du 28 février 2014

Illumina

AGBT
  • Pour l'auteur du blog Omics!Omics!, l'une des présentations les plus fascinantes cette année a été faite par Joe DeRisi (UCSF) qui a raconté comment, grâce au NGS, la vie d'un adolescent a été sauvée (voir aussi Next Gen Seek). Dans un autre billet, il explique pourquoi, selon lui, cette conférence a illustré la fin de l'ère des publications de génomes de basse qualité.
  • Le blog GenoHub livre un résumé des trois dernières journées de l'AGBT 2014.
  • Genome Web s'est intéressé aux offres de la société Nabsys en matière de cartographie "électronique" de l'ADN.

Questions techniques
  • L'auteur du blog Next Gen Seek décrypte un article, paru dans Nature Biotechnology, à propos d'une technique appelée SLRH (Statistically aided, Long-Read Haplotyping). Dans un autre billet, il dresse une liste de papiers "intéressants du point de vue du NGS" acceptés pour la conférence RECOMB 2014 (18th Annual International Conference on Research in Computational Molecular Biology).
  • L'auteur du blog Next Generation Technologist, lui, passe en revue les différentes approches en matière de séquençage ciblé de l'ARN.

Annonces
  • Xconomy publie un long article sur la société Guardant Health et les techniques d'analyse de l'ADN tumoral circulant (voir aussi Core Genomics).
  • MIT Technology Review s'intéresse à la technologie développée par la société RainDance pour analyser de très petites quantités d'ADN tumoral dans des gouttes microscopiques (voir aussi Genome Web).
  • Basée à Cambridge-MA, la société Kew Group a annoncé une levée de fonds pour accompagner la commercialisation de son test NGS CancerPlex (voir aussi Genome Web).
  • A l'occasion de la publication de ses comptes trimestriels, Foundation Medicine a révélé avoir commercialisé plus de 9 000 tests FoundationOne en 2013 contre 1 750 en 2012 (voir aussi Genome Web).
  • La société Sequenom, elle, annonce une perte de 107,4 millions $ en 2013 pour un chiffre d'affaires de 162,4 millions $ (voir aussi Genome Web).
  • Cancer Genetics révèle être sur le point d'obtenir un brevet américain pour son test dans le cancer du rein.

Miscellanées
  • A l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, l'auteur du blog The Mermaid's Tale analyse l'intérêt du séquençage du génome pour les patients et, en particulier, pour sa fille...
  • Après avoir participé à un "vif débat" sur "le droit de savoir à l'ère du génome entier", l'auteur du blog MassGenomics résume les positions en vigueur sur ce sujet (voir aussi ce billet où il célèbre sa cinquantième publication après 10 ans à Washington University).
  • Sur Mendelspod, le PDG de PacBio détaille ses projets -et analyse ceux de la concurrence- pour 2014 (audio - 26 mn).
  • "Une génomenclature?": dans The Scientist, un article s'interroge sur la proposition d'une équipe américaine de remplacer la nomenclature linnéenne par un nouveau système de classification basé sur les similarités génomiques des organismes vivants (voir aussi Genome Web). 
  • The Scientist consacre une enquête aux programmes mis en place dans les universités américaines pour répondre aux besoins de formation à l'interface entre la biologie, les mathématiques et l'informatique.
  • Genome Web s'intéresse aux usages du NGS en clinique à Columbia University et au Children's Hospital of Philadelphia.

Conférences

 Lu dans Nota Bene Cancer  
Menée initialement sur 59 patientes, puis validée sur deux cohortes complémentaires de 168 et 708 patientes, cette étude française évalue les performances d'une technique à base d'un séquençage de prochaine génération pour détecter des mutations de gènes associés à un cancer héréditaire du sein ou de l'ovaire
Next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer using genomic capture targeting multiple candidate genes
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé) 

 Menée sur 28 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cholangiocarcinome intrahépatique, cette étude identifie des anomalies génomiques susceptibles d'être associées à une thérapie ciblée
New Routes to Targeted Therapy of Intrahepatic Cholangiocarcinomas Revealed by Next-Generation Sequencing
The Oncologist, sous presse, 2014 (résumé)

 Menée sur des échantillons sanguins prélevés sur 640 patients atteints d'un cancer de stade avancé ou précoce, cette étude évalue les performances d'une technologie à base de PCR numérique pour analyser l'ADN tumoral circulant en fonction du type de cancer
Detection of Circulating Tumor DNA in Early- and Late-Stage Human Malignancies
Science Translational Medicine, Vol. 6 (224), pp. 224ra24, 2014 (résumé)

Lu ailleurs 
Is this the real time for genomics? 
Genomics, sous presse, 2014 (résumé)

 Reconstructing complex regions of genomes using long-read sequencing technology
Genome Research, sous presse, 2014

 Supercomputing for the parallelization of whole genome analysis
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

 Visualization and probability-based scoring of structural variants within repetitive sequences
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès) 

 iCall: A genotype-calling algorithm for rare, low-frequency and common variants on the Illumina exome array
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé) 

 Assessing single nucleotide variant detection and genotype calling on whole-genome sequenced individuals
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé) 

 Integrative gene set analysis of multi-platform data with sample heterogeneity 
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

 Gene selection for cancer identification: a decision tree model empowered by particle swarm optimization algorithm
BMC Bioinformatics, 15:49, 2014 (article en libre accès)

 BioPlat: a software for human cancer biomarker discovery 
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)  
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