lundi 24 février 2014

Onco-Seq du 24 février 2014

AGBT

Advances in Genome Biology & Technology
 © Golden Helix blog

Oxford Nanopore
Très attendue, la présentation, par David Jaffe du Broad Institute, des premières données produites à l'aide des technologies d'Oxford Nanopore a fait l'objet d'analyses détaillées qui, notamment, s'interrogent sur le taux d'erreurs: (Next Generation Technologist, In between lines of code, Next Gen Seek, Genome Web, Nature).

Genapsys
Financée par un milliardaire "Facebook", la société Genapsys a dévoilé ses projets d'un séquenceur, de la taille d'un ordinateur portable, dont le principe de fonctionnement est semblable à celui des machines Ion Torrent (Forbes, Bio-IT World).

Illumina
Genome Web résume les présentations faites sur les données produites par les nouveaux systèmes NextSeq 500 et HiSeq X Ten.

Génome de référence
L'auteur du blog de Golden Helix a entendu ces propos de Valerie Schneider sur la nouvelle version du génome humain de référence (GRCh38) : "il n'y a aucune raison de ne pas commencer à l'utiliser dans vos recherches". Il n'est pas d'accord et détaille ses raisons (voir aussi ce billet du blog de PacBio).

Préparation
Genetic & Engineering News (GEN) passe en revue les offres de solutions pour la préparation des échantillons, tandis que l'auteur du blog CoreGenomics a repéré un poster récapitulant les techniques disponibles et que l'auteur du blog Next Generation Technologist s'est attardé sur le stand de la société Gen Cell Biosystems.

Analyse
Les offres de logiciels d'analyse et d'interprétation des données NGS sont passées en revue par l'auteur du blog enlightenbio et par GEN (voir aussi cet article relatant les résultats d'un sondage menée auprès d'utilisateurs de NGS sur les principaux goulots d'étranglement). Quant à l'auteur du blog Next Generation Technologist, il a assisté à une présentation "élégante" de Gene Myers, du Max Planck Institute of Molecular and Cell Biology, sur l'assemblage d'un génome à partir de données "bruitées". Enfin, l'auteur du blog In between lines of code a eu une discussion intéressante avec des représentants de Roche suite à son appel à signer une pétition invitant Roche à mettre son logiciel Newbler en open source.

After
Sur le vif, trois spécialistes jettent un regard rétrospectif sur l'édition 2014 de l'AGBT : le directeur scientifique de AllSeq (Mendelspod, audio - 32 mn), l'auteur du blog In Between Lines of Code et celui de Next Generation Technologist (voir aussi ce billet de Next Gen Seek pour une liste de liens).

Annonces
  • Life Tech a dévoilé à Genome Web ses projets de faire enregistrer son système Ion Torrent PGM par la FDA au troisième trimestre 2014.
  • Selon Genome Web, la société MolecularHealth prévoit de lancer très prochainement un test basé sur un panel de gènes (>500) pour les patients atteints de cancer, tandis que la société PathwayGenomics lance un test de génétique constitutionnelle dans le cancer colorectal.
  • Dans un communiqué, Appistry et N-of-One annoncent la signature d'un accord de partenariat pour développer des solutions "économiquement abordables" d'analyse et d'interprétation de données génomiques (voir aussi Genome Web et Boston Biz).
  • Genome Web s'intéresse à un projet pilote, mené dans les hôpitaux de Stanford, pour mettre en place un séquençage du génome entier à l'aide du service Rapid Track fourni par Illumina (voir aussi ce communiqué d'Illumina sur l'achat par la société chinoise Novogene d'un système HiSeq X Ten).

Miscellanées
  • Selon Xconomy, "l'industrie du diagnostic moléculaire est au point mort, elle a besoin de la FDA pour s'en sortir.
  • Science consacre un article d'actualité à une technique de cryptage des données génomiques (voir aussi Bio-IT World).
  • Dans un communiqué, l'université de Chicago explique comment le super-ordinateur Beagle, basé au Laboratoire national Argonne, a été capable d'analyser 240 génomes humains entiers en deux jours (voir aussi GEN).
  • MIT Technology Review a publié son palmarès "50 Smartest Companies" 2014 : Illumina occupe la première place et Genomics England se félicite d'être à la 39ème.
  • L'auteur du blog Getting Genetics Done a trouvé le lien vers le cours donné à Harvard sur l'analyse de données génomiques.
  • Sur le site du Wellcome Trust, un article décrit la technologie d'édition du génome CRISPR-Cas "susceptible de transformer l'avenir de la recherche génétique".

Conférences
Bientôt :
1000 Genomes Project and Beyond, Cambridge-UK, 24-26 juin 2014
Hier :

Lu dans Nota Bene Cancer 
A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels une perte d'hétérozygosité dans divers gènes situés près du suppresseur de tumeurs VHL induit des modifications du métabolisme des tumeurs d'un carcinome rénal à cellules claires 
Chromosome 3p loss of heterozygosity is associated with a unique metabolic network in clear cell renal carcinoma 
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (article en libre accès)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 1 117 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude évalue la fréquence des mutations du gène PIK3CA en association avec des mutations des gènes EGFR/KRAS et, en l'absence de ces dernières, met en évidence une association entre un gène PIK3CA muté et un pronostic défavorable 
PIK3CAMutations Frequently Coexist with EGFR/KRAS Mutations in Non-Small Cell Lung Cancer and Suggest Poor Prognosis in EGFR/KRAS Wildtype Subgroup 
PLoS ONE, Vol. 9 (2), pp. e88291, 2014 (article en libre accès)

Lu ailleurs 
Clinical whole-exome sequencing: are we there yet?
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé) 

Estimating Genome-Wide Significance for Whole-Genome Sequencing Studies
Genetic Epidemiology, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Integrating human sequence data sets provides a resource of benchmark SNP and indel genotype calls
Nature Biotechnology, sous presse, 2014 (résumé) 

DIAMUND: Direct Comparison of Genomes to Detect Mutations
Human Mutation, Vol. 35(3), pp. 283-288, 2014 (résumé)

Supercomputing for the parallelization of whole genome analysis
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

23andMe, the Food and Drug Administration, and the Future of Genetic Testing
JAMA Internal Medicine, sous presse, 2014 (résumé)