samedi 1 février 2014

Onco-Seq du 1er février 2014

NCI
Dans un communiqué des NIH, le National Cancer Institute annonce le lancement de l'essai M-PACT qui vise à "évaluer l'utilité d'un séquençage des tumeurs pour les patients" (voir aussi Genome Web).

Illumina
  • Lors d'une conférence sur la médecine personnalisée dans la Silicon Valley, le PDG d'Illumina a révélé que sa société prévoyait, à l'horizon de 5 ans, de disposer d'une base de données comportant les séquences des génomes d'un million de patients atteints de cancer : un propos qui n'a pas échappé à l'auteur du blog Next Gen Seektandis que l'auteur du blog opiniomics s'inquiète de la "dé-démocratisation" du NGS provoquée d'Illumina.
  • En publiant ses comptes du 4ème trimestre 2013, Illumina prévoit une croissance de son chiffre d'affaires 15 à 17% en 2014 (voir les décryptages de Genome Web ici et ici).
  • L'auteur du blog MassGenomics a découvert, derrière l'annonce spectaculaire du génome à 1 000$ (voir Onco-Seq du 17 janvier), quelques informations intéressantes sur d'autres développements 
23andMe
  • "Les clients de 23andMe sont-ils contents?" : l'auteur du blog Seqonomics répond à cette question en transmettant les réactions d'un échantillon (peu) représentatif constitué par lui-même et 16 collègues du Sanger Institute
  • Dans le Huffington Post, Cecile Janssens ne comprend pas comment la FDA a pu demander à 23andMe les preuves sur lesquelles s'appuyait la société de génomique personnelle pour son service d'estimation de risque de maladies: en effet, selon ce professeur d'épidémiologie translationnelle à Emory University, tout le monde sait que ces preuves n'existent pas!
Annonces
  • Dans un communiqué, la start-up japonaise Quantum Biosystems annonce les premières données fournies par son système électrique de séquençage de simples brins d'ADN (voir Genome Web).
  • Genome Web relaie la publication, par le National Institute for General Medical Sciences, d'un appel à projets visant à financer des "centres de recherche en pharmacogénomique pour la médecine de précision".
  • BioScience Technology relaie une annonce de Beckman Coulter sur des applications permettant d'automatiser certaines phases préparatoires d'un NGS avec des machines Illumina.

Big Data
Sur le blog de Health Affairs, quatre auteurs estiment que l'industrie des données de santé, aujourd'hui aussi morcelée et inefficace que l'industrie automobile au début du XXe siècle, aurait besoin d'un Henry Ford... Ils suggèrent également la mise en place d'un système de DRM (Digital Rights Manager) analogue à celui de l'industrie de la musique et du cinéma. Parallèlement, sur un blog australien, deux juristes analysent les tensions entre commercialisation des données de santé, respect de la vie privée et intérêt public.


Miscellanées
  • La PHG Foundation relaie l'annonce, par l'hôpital Royal Marsden, d'un nouveau parcours de test oncogénétique pour les patients, un parcours présenté comme "plus rapide et moins coûteux que l'approche actuelle."
  • Sur Mendelspod, ce billet dresse le bilan 2013 des industries du séquençage et de la bioinformatique et, sur cette analyse, prévoit notamment un bel avenir à la société Quiagen.
  • Un blog des Centers for Disease Control and Prevention dresse un autre bilan de l'année écoulée en pointant cinq apports de la génomique à la santé publique.
  • Le site du National Human Genome Research Institute a mis en ligne les vidéos des interventions d'un colloque réunissant les "Global Leaders in Genomic Medicine" au début du mois de janvier à Washington, D.C.
  • Sur Practice Update, Kimberly Blackwell analyse, du point de vue de la génomique, les principales présentations faites devant le récent symposium sur le cancer du sein à San Antonio.
  • L'auteur du blog Core Genomics, qui avait posé une énigme à ses lecteurs en décembre, analyse leurs réponses et décerne son prix à Tatiana Borodina (Alacris Theranostics) et une mention spéciale à Thomas Rio Frio (Institut Curie).
  • Genome Web décrypte un article qui, paru dans Journal of Thoracic Oncology, valide l'approche clinique menée avec le panel de 25 gènes développé à Washington University.
  • Sur Bio-IT World, un long article analyse la dernière version de référence du génome humain.

Conférences & Workshops
 

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur des échantillons de tumeurs métastatiques prélevés à l'autopsie sur 11 patientes décédées d'un cancer du sein, cette étude met en évidence une plus grande hétérogénéité génétique et phénotypique des métastases par rapport aux tumeurs primitives
Genetic and phenotypic diversity in breast tumor metastases
Cancer Research, sous presse, 2014 (résumé)

Cet article passe en revue les travaux récents sur les technologies de détection des cellules tumorales circulantes et évalue leur intérêt pour la prise en charge des patients atteints d'un cancer
Molecular analysis of circulating tumour cells-biology and biomarkers
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé) 

Cet article passe en revue les perspectives offertes par l'analyse de l'ADN tumoral libre circulant pour la prise en charge des patients atteints d'un cancer
Liquid Biopsies: Genotyping Circulating Tumor DNA
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé) 

Cet article passe en revue les perspectives offertes par les techniques de séquençage de prochaine génération pour identifier des variants génétiques, communs ou rares, associés à un risque de cancer et évalue les défis à relever pour leur usage en clinique
Cancer Genomics and Inherited Risk
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2014 (résumé)

Menée sur des échantillons de tissu tumoral et de tissu sain adjacent prélevés sur 10 patients atteints d'un adénocarcinome du poumon de stade I, cette étude de séquençage du génome et de l'exome entiers identifie des mutations somatiques de plusieurs gènes
Identification of somatic alterations in stage I lung adenocarcinomas by next-generation sequencing
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
Diagnostic Utility of Targeted Next-generation Sequencing in Problematic Cases
The American Journal of Surgical Pathology, sous presse, 2014 (résumé) 

Returning Pleiotropic Results From Genetic Testing to Patients and Research Participants
JAMA, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Clinical exome sequencing in daily practice: 1,000 patients and beyond
Genome Medicine, 6:2, 2014 (résumé)

ngsTools: methods for population genetics analyses from Next-Generation Sequencing data 
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)

Cost-efficient high-throughput HLA typing by MiSeq amplicon sequencing
BMC Genomics, 15:63, 2014 (article en libre accès)

NGSANE: A Lightweight Production Informatics Framework for High Throughput Data Analysis
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)