vendredi 14 février 2014

Onco-Seq du 14 février 1014

AGBT 
  • L'édition 2014 de la conférence Advances in Genome Biology & Technology (AGBT) a ouvert ses portes mercredi. L'auteur du blog GenoHub résume les présentations de la première journée (voir aussi ce billet du blog Omics!Omics! sur la présentation de Valerie Schneider à propos de la dernière version de référence du génome humain et celui-ci du blog AllSeq). Mais a-t-on le droit de bloguer ou tweeter en direct pendant une présentation de l'AGBT? Tout le monde n'est pas d'accord (voir ce billet du blog CoreGenomics et celui-ci du blog in between lines of code).
  • Dans un communiqué, la société BioNano Genomics a annoncé qu'elle allait produire en direct, pendant les quatre jours de l'AGBT, une carte à haute résolution d'un génome humain de novo.
  • L'auteur du blog Next Gen Seek relaie l'annonce, faite en avant-première de l'AGBT par Pacific Biosciences, de la mise à disposition de données de séquençage du génome humain avec un taux de couverture de 54 (voir aussi ce billet du blog de Golden Helix mettant en garde sur l'utilisation de telles données publiques).
  • Pour sourire, le site satyrique The Science Web "révèle" que la Corée du Nord accueillera la prochaine édition de l'AGBT (Annual Genomics Beach and Tequila Conference).
Illumina
  • L'auteur du blog AllSeq publie quelques photos du nouveau système NextSeq 500.
  • "Combien d'échantillons peut-on passer dans une machine Illumina?" : l'auteur du blog CoreGenomics fournit des ressources pour répondre à cette question.
  • L'auteur du blog MassGenomics, un bioinformaticien, a identifié "les fruits les plus faciles à récolter" à l'aide du système HiSeqX Ten.
  • Dans un communiqué, Illumina a annoncé le lancement du "premier incubateur mondial" de start-ups en génomique (voir aussi Xconomy, GEN et Genome Web).
Myriad
Dans un communiqué, Myriad Genetics révèle avoir trouvé un accord avec la société Gene by Gene pour résoudre leur litige en matière de propriété intellectuelle sur les gènes BRCA. Pour Science, "Myriad a gagné le premier round du combat sur les tests génétiques" (voir aussi Genome Web, GEN et, pour une analyse juridique, Patent Docs). Parallèlement, Genome Web rapporte qu'un analyste financier a réévalué à la hausse le cours de l'action de Myriad (Genomic Health, en revanche, est réévalué à la baisse).

Big Data 
Sur le site du National Human Genome Research Institute, son directeur Eric Green décrit l'initiative BD2K (Big Data to Knowledge) tandis que, pour l'auteur du blog Getting Genetics Done, "les 'Big Data' biomédicales, ça n'existe pas!". 
Parallèlement, la PHG Foundation britannique s'interroge sur l'acceptabilité de l'usage des données de santé par le grand public alors que, sur une tout autre tonalité, le site Venture Beat publie un article sur les "vraies promesses" des "Big Data".

23andMe
"Pourquoi faut-il se préoccuper de ce qu'on obtient pour 'seulement 99$' d'une société de génomique personnelle?" : dans Annals of Internal Medicine, un spécialiste de génomique analyse la controverse sur l'encadrement réglementaire de ces pratiques (voir aussi cet article dans le New England Journal of Medicine).

Annonces
  • RainDance annonce le prochain lancement d'un panel de 50 gènes du cancer, ThunderBolts, pour un coût de 100$ (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Cancer Genetics dévoile la signature d'un partenariat avec Roche sur le marché des tests de diagnostic moléculaire des cancers en Amérique centrale (voir aussi Genome Web).
  • Quiagen lance une ligne de produits pour la préparation d'échantillons pour le NGS (voir aussi ce long billet de Genome Web sur ce sujet qualifié d'essentiel pour le NGS en clinique).
  • La société Annai Systems, "fournisseur de solutions pour la gestion de données génomiques", a signé un accord de partenariat avec l'ICGC et l'Ontario Institute for Cancer Research.
  • La société GenomOncology annonce une collaboration avec le Roswell Park Cancer Institute pour développer des solutions informatiques pour le NGS (voir aussi Bio-IT World et Genome Web).
  • La PHG Foundation relaie une annonce à propos de la formation d'un consortium en Australie sur la médecine génomique.
Miscellanées
  • "La médecine basée sur les preuves est-elle l'ennemie de la médecine génomique?": ce billet d'un blog des CDC invite à ne pas jeter le bébé avec l'eau du bain (voir cet autre billet du même blog sur la nécessité d'établir des recommandations fiables dans ce domaine).
  • Sur Mendelspod, un article dresse une liste des "objectifs audacieux" qui ont été débattus à propos de la génomique lors de la récente Personalized World Medicine Conference dans la Silicon Valley.
  • Sur son blog, Francis Collins explique pourquoi Jay Shendure, professeur associé à l'université de Washington à Seattle, a reçu un prix pour ses "projets audacieux" en matière d'interprétation de données génomiques.
  • Le Broad Institute a mis en ligne son TumorPortal.
  • Aux Etats-Unis, l'Institute of Medicine publie le résumé d'un workshop sur "le co-développement de thérapies ciblées et de tests compagnons".
  • Dans un communiqué, le Wellcome Trust annonce que les génomes du roi Richard III et de l'un de ses descendants vivant seront bientôt séquencés (voir aussi Genome Web).
  • MIT Technology Review consacre un article aux recherches sur l'usage des techniques de séquençage à haut débit dans le contexte d'une fécondation in vitro.
Conférences
Next Generation Sequencing : Research to Clinic, San Diego-CA, 24-25 février

Lu dans Nota Bene Cancer 
Menée par une technique de séquençage du génome entier sur 5 échantillons de métastases prélevés chez un patient atteint d'un mélanome, cette étude identifie la présence de mutations associées à la résistance à un inhibiteur de BRAF
Whole genome sequencing reveals complex mechanisms of intrinsic resistance to BRAF inhibition
Annals of Oncology, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Menée à l'aide de techniques de séquençage de prochaine génération sur des échantillons prélevés sur 309 patients atteints d'une leucémie lymphocytaire chronique récemment diagnostiquée, cette étude identifie la présence de petites populations sous-clonales présentant des mutations du gène TP53 et met en évidence leur association avec un pronostic défavorable
Clinical impact of small TP53 mutated subclones in chronic lymphocytic leukemia
Blood, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs 
From Days to Hours: Reporting Clinically Actionable Variants from Whole Genome Sequencing
PLOS ONE, 9(2): e86803, 2014 (article en libre accès)

Next Generation Sequencing Improves the Accuracy of KRAS Mutation Analysis in Endoscopic Ultrasound Fine Needle Aspiration Pancreatic Lesions 
PLOS ONE, 9(2): e87651, 2014 (article en libre accès)

ChildSeq-RNA: A Next-Generation Sequencing-Based Diagnostic Assay to Identify Known Fusion Transcripts in Childhood Sarcomas
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2014 (résumé)

Integrating Massively Parallel Sequencing into Diagnostic Workflows and Managing the Annotation and Clinical Interpretation Challenge
Human Mutation, sous presse, 2014 (résumé) 

Variant calling in low-coverage whole genome sequencing of a Native American population sample
BMC Genomics, 15:85, 2014 (article en libre accès)

BlindCall: ultra-fast base-calling of high-throughput sequencing data by blind deconvolution
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès) 

Availability of treatment drives decisions of genetic health professionals about disclosure of incidental findings
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Personalized Genomic Results: Analysis of Informational Needs
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2014 (résumé) 

ERIC: a new governance tool for Biobanking
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

The growing role of professional societies in educating clinicians in genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)