dimanche 9 février 2014

Onco-Seq du 9 février 2014

Genomics England
"L'année 2014 promet d'être excitante", écrit le président de Genomics England (GeL) en présentant le développement du projet 100K Genome tandis que son directeur scientifique explique "la signification des premiers échantillons recueillis et analysés par GeL" (voir aussi ce billet du directeur de la communication).
GeL invite également les internautes à répondre à un questionnaire en ligne sur "éthique et génomique" et, en parallèle, publie un compte-rendu de la première réunion de son comité d'éthique (voir aussi Genome Web, PHG Foundation et les réflexions de l'auteur du blog opiniomics).

ICGC
Dans un communiqué (pdf), l'International Cancer Genome Consortium annonce la mise à disposition des chercheurs de données portant sur plus de 10 000 génomes de cancer (voir Genome Web et PHG Foundation). Parallèlement, dans le New York Times, un article se fait l'écho d'une controverse sur le nombre de génomes qu'il faudrait analyser pour dresser un catalogue complet des gènes d'intérêt.

Illumina
Selon Xconomy, l'annonce du génome à 1 000$ (voir Onco-Seq du 17 janvier) est d'abord le signe de la domination du marché du NGS par Illumina (voir aussi cette analyse de Bio-IT World). Parallèlement, l'auteur du blog CoreGenomics a assisté à une réunion organisée par Illumina sur la correction des erreurs liées à la nouvelle chimie mise en œuvre dans le système NextSeq.

Annonces 
  • Genome Web relaie les résultats d'un appel à projets du Medical Research Council britannique doté de 52 millions $ pour développer des nouveaux outils et infrastructures en bioinformatique.  
  • GenomOncology annonce la fourniture de son système de gestion du workflow NGS à CompanionDx (voir aussi Genome Web).
  • Thermo Fisher annonce la fin de son processus d'acquisition de Life Tech (voir aussi Genome Web).
  • Genomic Health publie ses résultats financiers pour le quatrième trimestre 2013 (+14% de chiffre d'affaires) et se félicite du succès du lancement de son test Oncotype DX dans le cancer de la prostate (voir aussi Genome Web).
 
Miscellanées
  • Le New York Times consacre un article aux questions éthiques soulevées par l'usage des nouvelles technologies de séquençage chez les nouveau-nés.
  • Selon Genome Web, cinq patients avaient déjà été inclus dans l'étude M-PACT du NCI à la mi-janvier.
  • Dans un article publié dans Mayo Clinic Proceedings, une équipe de la Mayo Clinic décrit un projet pilote visant à intégrer des données pharmacogénomiques issues d'un séquençage dans les dossiers médicaux électroniques des patients (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, l'association américaine  Global Genes annonce un partenariat avec une autre association, Swan (Syndromes Without A Name) USA, pour offrir un séquençage gratuit du génome entier aux patients atteints de maladies rares (voir aussi Genome Web).
  • Le site de l'Université de l'Utah publie les résultats du sondage annuel réalisé par le Huntsman Cancer Institute sur les attitudes de la population américaine relatives au dépistage génétique des cancers héréditaires.
  • L'auteur du blog de Golden Helix se prépare pour les conférences AGBT et Tri-Con de cette semaine.
  • Xconomy livre le programme d'une prochaine conférence consacrée à la médecine de précision au Texas.
  • Sur Bio-IT World, Deanna Church, qui a longtemps travaillé sur le génome humain de référence au National Center for Biotechnology Information, explique pourquoi elle a rejoint récemment la start-up Personalis.
  • L'auteur du blog CoreGenomics relaie la publication d'un article qui décrit un nouvel de contrôle qualité pour le NGS.
  • Harvard Gazette livre un compte-rendu d'une conférence sur les promesses des "Big Data" tandis que MIT News décrit une innovation permettant d'accélérer "de façon spectaculaire" l'accès à des "Big Data".
 
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée dans le cadre du projet "The Cancer Genome Atlas" sur des échantillons tumoraux prélevés sur 131 patients atteints d'un carcinome urothélial, cette étude identifie un ensemble de mutations dans 32 gènes, dont 9 n'avaient jamais été auparavant associés à un type de cancer
Comprehensive molecular characterization of urothelial bladder carcinoma
Nature, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Mené sur des échantillons tumoraux prélevés sur 5 patients atteints d'un carcinome transitionnel invasif de la vessie, cette étude identifie, pour trois tumeurs, la présence de réarrangements génomiques complexes (phénomène de chromothripsis) et, pour les deux autres tumeurs, un génotype plus simple
Whole-genome sequencing identifies genomic heterogeneity at a nucleotide and chromosomal level in bladder cancer
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2014 (résumé) 

Menée sur des échantillons tumoraux prélevés sur 10 patients atteints d'un carcinome rénal à cellules claires, cette étude met en évidence, dans chaque cas, une hétérogénéité intratumorale, puis analyse l'évolution des mutations au cours du développement tumoral
Genomic architecture and evolution of clear cell renal cell carcinomas defined by multiregion sequencing
Nature Genetics, sous presse, 2014 (résumé) 

Menée sur des échantillons tumoraux prélevés sur 381 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude compare les performances de diverses techniques couramment utilisées pour déterminer le génotype tumoral
Success and failure rates of tumor genotyping techniques in routine pathological samples with non-small-cell lung cancer
Lung Cancer, sous presse, 2014 (résumé) 

Cet article passe en revue les travaux récents sur l'intérêt clinique des techniques de séquençage de prochaine génération pour prédire la réponse à une thérapie ciblée chez les patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë
Genomic tools in acute myeloid leukemia
Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
Decoding complex patterns of genomic rearrangement in hepatocellular carcinoma
Genomics, sous presse, 2014 (article en libre accès) 

Next-generation sequencing reveals novel rare fusion events with functional implication in prostate cancer 
Oncogene, sous presse, 2014 (résumé) 

Identifying driver mutations in sequenced cancer genomes: computational approaches to enable precision medicine
Genome Medicine, 6:5, 2014 (résumé)

The impact of whole-genome sequencing on the reconstruction of human population history
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2014 (résumé)

Data sharing policy design for consortia: challenges for sustainability
Genome Medicine, 6:5, 2014 (résumé) 

Inferring clonal evolution of tumors from single nucleotide somatic mutations
BMC Bioinformatics, 15:35, 2014 (article en libre accès) 

QTrim: a novel tool for the quality trimming of sequence reads generated using the Roche/454 sequencing platform
BMC Bioinformatics, 15:33, 2014 (article en libre accès) 

Launching genomics into the cloud: deployment of Mercury, a next generation sequence analysis pipeline
BMC Bioinformatics, 15:30, 2014 (article en libre accès) 

Using single cell sequencing data to model the evolutionary history of a tumor
BMC Bioinformatics, 15:27, 2014 (article en libre accès) 

HTSstation: A Web Application and Open-Access Libraries for High-Throughput Sequencing Data Analysis
PLOS ONE, 9(1): e85879, 2014 (article en libre accès) 

A Generalized Genetic Random Field Method for the Genetic Association Analysis of Sequencing Data
Genetic Epidemiology, sous presse, 2014 (résumé)