vendredi 24 janvier 2014

Onco-Seq du 24 janvier 2014

Illumina
Parmi les annonces faites par Illumina la semaine dernière (voir Onco-Seq du 17 janvier), le lancement de la machine NextSeq 500 intrigue l'auteur du blog opiniomics qui décrit "les 7 raisons d'un choix étrange". L'auteur du blog CoreGenomics, qui consacre un billet à la "nouvelle chimie" des NextSeq 500, estime lui aussi que les HiSeq 2500 sont encore là pour un moment.
Parallèlement, le New York Genome Center a annoncé l'achat d'un système HiSeq X Ten et Illumina a dévoilé un accord à long terme avec LabCorp pour la fourniture de machines NGS (voir aussi Genome Web).

Annonces
  • Dans un communiqué,  la société Personal Genome Diagnostics annonce avoir acquis la licence d'une technologie développée par l'université Johns Hopkins pour la détection des mutations liées au cancer dans l'ADN circulant (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web décrypte l'annonce, par BioNano Genomics, du lancement d'une nouvelle version de sa plateforme de cartographie du génome, Irys
  • Dans The Crux, un blog du magazine Discover, un billet revient sur les performances d'un logiciel développé par la société néerlandaise Genalice (voir Onco-Seq du 13 décembre) pour réduire le temps d'analyse des données génomiques et le volume des fichiers correspondant.

Miscellanées
  • L'auteur du blog CoreGenomics croit deviner, sous le titre d'une communication dans le programme de la prochaine conférence AGBT, la présentation des premières données recueillies à l'aide du MinION d'Oxford Nanopore. Parallèlement, Genome Web explique que, si le programme d'accès privilégié au MinION a dépassé les attentes, Oxford Nanopore n'aura pas de représentant à l'AGBT cette année.
  • "Et que va-t-on faire avec le génome à 1 000$?" : sur un blog du Jackson Laboratory, un billet pointe les divers freins qu'oppose le système américain de santé et d'assurance maladie aux applications cliniques de ces innovations technologiques (voir aussi cet article sur le site australien The Conversation).
  • Le site du Personal Genome Project signale un article d'opinion, paru dans Science, sur l'accès aux "données personnelles brutes" des participants à un projet de recherche (voir aussi, dans Science, cet article d'actualité sur les questions éthiques soulevées par l'analyse de l'ADN de patients décédés).
  • A partir d'une expérience personnelle, l'auteur du blog The DNA Exchange s'interroge sur les capacités de compréhension des données relatives aux risques génétiques de cancer, même chez les patients les plus éduqués, et fait un parallèle avec les enjeux associés à la prise en charge de la phénylcétonurie...
  • Dans The Pacific Standard, un biologiste des systèmes à Washington University (St. Louis) affirme que, en dépit de son attitude face à 23andMe (voir Onco-Seq du 6 décembre) "la FDA n'est pas anti-génétique, même s'il reste du travail à faire" (voir aussi Genome Web).

Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide de cellules tétraploïdes issues de cellules diploïdes de cancer du côlon, cette étude montre que les cellules survivant à un doublement du génome exhibent une tolérance accrue aux anomalies génomiques
Tolerance of Whole-Genome Doubling Propagates Chromosomal Instability and Accelerates Cancer Genome Evolution 
Cancer Discovery, sous presse, 2014 (résumé)

Lu ailleurs
Sequencing depth and coverage: key considerations in genomic analyses
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2014 (résumé) 

Next-generation sequencing of disseminated tumor cells
Frontiers in Oncology, sous presse, 2013 (article en libre accès) 

Next Generation Sequencing is the Impetus for the Next Generation of Laboratory-Based Genetic Counselors
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2014 (résumé)

Managing clinically significant findings in research: the UK10K example
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

MSIsensor: microsatellite instability detection using paired tumor-normal sequence data
Bioinformatics, sous presse, 2013 (résumé)