 |
| HiSeq X Ten = 10 HiSeq X (prix : 10 millions) |
Le génome à 1 000 $ est arrivé... à condition de mettre 10 millions $ sur la table! Lors de la conférence JP Morgan Healthcare à San Francisco, Illumina a dévoilé ses nouvelles machines : NextSeq 500 (prix : 250 000 $) et, surtout, HiSeq X Ten (photo ci-dessus) qui "brise les barrières avec le premier génome à 1 000$ dans le monde". Nature s'interroge: "pour de vrai?" (voir aussi MIT Technology Review, BIO-IT World, GEN, Forbes, The Scientist, Genome Web).
L'auteur du blog Next Gen Seek compare, dans un premier billet, les performances d'une nouvelle machine NextSeq 500 avec celles des actuelles MiSeq et HiSeq, puis dans un deuxième billet, compare une seule HiSeq X avec une HiSeq 2500 et, enfin, dans un troisième billet, analyse les prix des nouvelles machines (voir aussi ce billet du blog opiniomics et celui-ci du blog Core Genomics).
Dans ce billet, l'auteur du blog Omics!Omics! affirme que ces machines n'ont rien de révolutionnaire, mais qu'elles permettent à Illumina d'asseoir sa domination sur le marché du NGS... tant qu'une technologie radicalement différente ne fait pas irruption.
L'auteur du blog MassGenomics, lui, émet des doutes quant à la disponibilité des échantillons permettant aux machines HiSeq X Ten de tourner à plein régime (voir aussi le regard de la PHG Foundation).
Regeneron
"A ma connaissance, il s'agit du plus grand projet de séquençage clinique dans ce pays, et de loin", affirme un responsable du National Human Genome Research Institute interrogé par le New York Times à propos de l'initiative lancée par la société Regeneron: séquencer le génome de 100 000 individus (voir aussi Genome Web, Bio-IT World et ce billet du blog Next Gen Seek).
FDA vs 23andMe et al.
Deux mois après avoir adressé un courrier comminatoire à 23andMe (voir Onco-Seq du 29 novembre), la FDA récidive en ciblant la société GeneLink et son ancienne filiale foru, rapporte Scientific American (voir aussi The Scientist).
Parallèlement, dans Nature, deux auteurs américains affirment, sur la base de plusieurs enquêtes, que la FDA fait preuve d'une précaution inutile dans cette matière; dans Forbes, une journaliste explique pourquoi, selon elle, "23andMe mérite une seconde chance" (voir Genome Web); enfin, dans le New Scientist, un professeur d'éthique s'inquiète de l'image négative que ce battage médiatique projette sur la médecine personnalisée (voir aussi, sur le blog de 23andMe, ce billet sur une méthode de visualisation 3D de son ADN...).
Miscellanées
- Selon Genome Web, le Center for Medical Technology Policy se lance dans la rédaction de standards pour l'évaluation de tests à base de NGS dans le diagnostic et le traitement des cancers.
- Mendeslpod a interviewé Jonathan Hirsch, président et fondateur de Syapse, qui développe "une plateforme de données pour la médecine de précision" (audio, 30 mn - voir aussi cet article alarmiste sur les besoins de formation des chercheurs en statistique et en bioinformatique).
- Dans un communiqué, la société Knome annonce une levée de fonds de 13 millions $ pour développer son offre de systèmes d'interprétation de données génomiques.
- Dans un communiqué, Foundation Medicine révèle un chiffre d'affaires de 29 millions $ en 2013 (11 millions $ en 2012) et prévoit de livrer entre 22 000 et 25 000 tests en 2014 (voir aussi, sur Genome Web, un premier article sur cette annonce et un second à propos d'une étude parue dans Cancer Discovery et réalisée à l'aide de Foundation Medicine).
- Outre ses annonces de nouvelles machines, Illumina a dévoilé la signature d'un partenariat avec Amgen pour le développement d'un test de diagnostic compagnon du panitumumab pour le traitement d'un cancer colorectal et, dans un autre communiqué, a explicité sa stratégie de croissance.
Conférences
- The Future of Genomic Medicine VII, La Jolla-CA, 6-7 mars 2014 (programme en pdf)
- NGS 2014, Oxford-UK, 31 mars-3 avril 2014
- Beyond the Genome 2014, Boston-MA, 8-10 octobre 2014
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur des paires d'échantillons tumoraux et normaux prélevés sur 203 patients atteints d'un myélome multiple, puis in vitro, cette étude met en évidence une fréquente hétérogénéité génétique intratumorale susceptible de limiter l'efficacité des thérapies ciblées
Widespread Genetic Heterogeneity in Multiple Myeloma: Implications for Targeted Therapy Cancer cell, Vol. 25 (1), pp. 91-101, 2014 (résumé)
Menée sur 417 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un mélanome métastatique, cette étude évalue la faisabilité, la sensibilité et la spécificité de 6 méthodes de détection des mutations du gène BRAF
Comparison of high resolution melting analysis, pyrosequencing, next generation sequencing and immunohistochemistry to conventional Sanger sequencing for the detection of p.V600E and non-p.V600E BRAF mutations BMC Cancer, Vol. 14 (1), pp. 13, 2014 (article en libre accès)
Lu ailleurs
Managing Incidental Genomic Findings in Clinical Trials: Fulfillment of the Principle of Justice
PLOS Medicine, 11(1): e1001584, 2014 (article en libre accès)
Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)
Assessing the necessity of confirmatory testing for exome-sequencing results in a clinical molecular diagnostic laboratory
Genetics in Medicine, sous presse, 2014 (résumé)
Unpublished genomic data-how to share?
BMC Genomics, 15:5, 2014 (éditorial en libre accès)
Whole-genome sequencing of matched primary and metastatic hepatocellular carcinomas
BMC Medical Genomics, 7:2, 2014 (article en libre accès)
Reconstructing complex regions of genomes using long-read sequencing technology
Genome Research, sous presse, 2014 (résumé)
AbsCN-seq: a statistical method to estimate tumor purity, ploidy and absolute copy numbers from next-generation sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
CGARS: Cancer Genome Analysis by Rank Sums
Bioinformatics, sous presse, 2014 (résumé)
STORMSeq: An Open-Source, User-Friendly Pipeline for Processing Personal Genomics Data in the Cloud
PLOS ONE, 9(1): e84860, 2014 (article en libre accès)
