vendredi 10 janvier 2014

Onco-Seq du 10 janvier 2014

Bilans et perspectives
  • D'après un sondage en ligne auprès de ses lecteurs, Genome Web révèle qu'Illumina a renforcé sa part de marché du NGS en 2013 et que la machine d'Oxford Nanopore suscite toujours un fort intérêt (voir aussi cet article sur le site du National Human Genome Research Institute).
  • Genome Web prévoit un bel avenir aux techniques de séquençage à l'échelle d'une seule cellule (voir aussi cet article sur une nouvelle offre de la société Fluidigm).
  • Selon Genome Web toujours, les organismes de règlementation et les assureurs ont bien pris note de la montée en puissance du séquençage clinique en 2013, tandis que les principaux mouvements du secteur industriel du NGS sont mis en perspective.
  • Pour l'auteur du blog NextGenSeek, l'année 2013 est marquée par les "longs fragments".
  • L'auteur du blog MassGenomics s'appuie sur la popularité des billets qu'il a publiés pour dresser son bilan personnel de l'année, tandis que l'auteur du blog Omics!Omics! se risque à quelques prédictions pour 2014.

Illumina & Life Tech

Bioinformatique
  • Selon GCN, le NCI prévoit de financer trois projets en 2014 pour créer un nouvel environnement informatique dans le "cloud" afin d'y héberger la base de données du Cancer Genome Atlas (2,5 petabytes).
  • Sur Bio-IT World, cet article passe en revue les principaux intervenants qui, lors d'une prochaine conférence à San Francisco, discuteront des outils informatiques pour "relever le défi des Big Data" tandis que Mendelspod fait la promotion d'une prochaine table ronde (30 janvier) sur un sujet similaire.
  • Dans un communiqué, la société Tute Genomics annonce une levée de fonds de 1,5 millions $ pour développer des logiciels d'analyse du génome dans le "cloud" (voir aussi Genome Web), tandis que DNAnexus lève 15 millions $ (voir aussi Fierce Biotech et Genome Web).

Annonces
  • Dans un communiqué, le National Center for Biotechnology Information annonce la mise en ligne de la dernière version du génome humain de référence (voir aussi The Scientist).
  • Selon Genome Web, le centre médical Dartmouth-Hitchcock utilise désormais le test Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel pour ses patients.
  • Dans un communiqué, Foundation Medicine annonce une extension de son partenariat avec Novartis (voir aussi Genome Web).

Génomique personnelle
  • Dans le New York Times, une jeune femme a reçu les résultats du séquençage de son génome par trois sociétés et s'étonne des différences dans l'interprétation des risques (voir aussi, dans Venture Beat, ce commentaire d'un professeur de génétique à Stanford qui "n'est pas prêt à perdre son argent dans un test génomique en 2014" et, sur un ton très différent, cet article de perspectives sur Genome Web).
  • Aux Etats-Unis, la Federal Trade Commission a mis à jour sa page d'informations pour les consommateurs intéressés par les tests de génomique personnelle.

Miscellanées
  • "Quand la génomique guérira-t-elle le cancer?": Eric Lander, le directeur du Broad Institute, apporte ses réponses dans The Atlantic (voir aussi Genome Web).
  • Dans le Los Angeles Times, un article décrit les perspectives ouvertes par l'autorisation de mise sur le marché délivrée par la FDA au système MiSeqDx d'Illumina (voir aussi Genome Web et ce billet du blog Genomics Law Report).
  • Interrogée par The Telegraph, Anne Bowcock, professeur de Génomique des Cancers à Imperial College, affirme que "le génome des bébés sera systématiquement séquencé dans les prochaines décennies."
  • L'auteur du blog The DNA Exchange révise son stock de métaphores pour sa pratique de conseil génétique.

Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer  
A partir de l'analyse de l'exome de 4 742 paires d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur des patients atteints d'un cancer (21 types différents), cette étude identifie 33 nouveaux gènes dont des mutations sont associées à un cancer, puis évalue le nombre d'échantillons nécessaires pour identifier, par type de cancer, la quasi totalité des gènes dont les formes mutées ont une signification clinique
Discovery and saturation analysis of cancer genes across 21 tumour types
Nature, sous presse, 2014 (résumé) 

S'appuyant entre autres sur une revue systématique de la littérature publiée jusqu'en juillet 2013, un groupe d'experts américains ("U.S. Preventive Services Task Force") présente une mise à jour de ses recommandations concernant l'évaluation du risque de cancer familial du sein ou de l'ovaire, l'indication des consultations de conseil génétique et des tests de détection de mutations du gène BRCA1 ou BRCA2
Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: A Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation
Annals of Internal Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)
Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: U.S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement
Annals of Internal Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)
Assessing the Genetic Risk for BRCA-Related Breast or Ovarian Cancer in Women: Recommendations From the U.S. Preventive Services Task Force
Annals of Internal Medicine, sous presse, 2013 (résumé)

Lu ailleurs
Next-Generation Sequencing of Lung Cancer EGFR Exons 18-21 Allows Effective Molecular Diagnosis of Small Routine Samples (Cytology and Biopsy)
PLOS ONE, 8(12): e83607, 2013 (article en libre accès) 

Molecular Testing in Oncology: Problems, Pitfalls and Progress
Lung Cancer, sous presse, 2014 (résumé)

Informed decision-making among students analyzing their personal genomes on a whole genome sequencing course: a longitudinal cohort study
Genome Medicine, 5:113, 2013 (article en libre accès) 

A Field Guide to Genomics Research
PLOS Biology, 12(1): e1001744, 2014 (article en libre accès)

WiggleTools: parallel processing of large collections of genome-wide datasets for visualization and statistical analysis
Bioinformatics, sous presse, 2013 (article en libre accès) 

CGAT: computational genomics analysis toolkit
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

AbsCN-seq: a statistical method to estimate tumor purity, ploidy and absolute copy numbers from next generation sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Socrates: Identification of genomic rearrangements in tumour genomes by re-aligning soft clipped reads
Bioinformatics, sous presse, 2014 (article en libre accès)

Progress in genomics according to bingo: 2013 edition
Genome Biology, 14:143, 2013 (article en libre accès)