Onco-Seq interrompt sa parution pendant deux semaines...
Rendez-vous le 10 janvier 2014!
Big Data
- La PHG Foundation relaie le lancement du projet Elixir visant à bâtir une infrastructure européenne en bioinformatique.
- Bio-IT World a interviewé le président de la société Curoverse qui vient de lever 1,5 millions $ pour commercialiser la plateforme open source Arvados utilisée par le Personal Genome Project (voir aussi Xconomy et Genome Web et, sur Venture Beat, cet article sur les impressionnantes levées de fonds des start-ups spécialisées en "Big Data").
- Sur Forbes, Mathew Harper analyse les propos d'une table ronde autour de la question "Big Data et médecine" (vidéo - 44 mn).
- Sur le blog de Golden Helix, son vice-président ne demande qu'une chose pour Noël : "un nouveau format de fichier pour la génomique"!
- L'auteur du blog Omics!Omics! décrit ses frustrations à la lecture d'un article de revue, paru dans PLoS Computational Biology, sur l'assemblage de séquences NGS, puis publie un second billet sur le sujet après lecture des commentaires suscités par le premier...
- Bio-IT World résume les principales présentations faites lors de la récente conférence 2013 Clinical Genomics & Informatics à Lisbonne.
- Dans un communiqué, la société Kapa Biosystems annonce la signature d'un partenariat avec Roche NimbleGen pour la préparation des bibliothèques NGS (voir aussi Genome Web).
- Genome Web consacre un article aux activités du laboratoire Genomics and Pathology Services à l'université de Washington à Saint Louis.
- Genome Web s'intéresse à une méthode, décrite dans BMC Genomics, pour l'analyse d'échantillons tumoraux lorsqu'il y a peu d'ADN disponible.
FDA vs 23andMe (suite)
Dans le Huffington Post, Tim Spector et Barbara Prainsack expliquent pourquoi, selon eux, "le monde ne cesse de parler de 23andMe", tandis que, sur Mendelspod, le généticien Gholson Lyon (Cold Spring Harbor Lab) affirme que "l'intervention de la FDA ne fait que retarder une révolution médicale" (audio - 30 mn).
Miscellanées
- Sur son blog à l'EBI, Ewan Birney décrit les raisons qui l'ont amené à signer, dans le British Medical Journal, un article appelant à utiliser en priorité le séquençage du génome en clinique pour le diagnostic plutôt qu'en tant qu'outil de dépistage à grande échelle (voir aussi Genome Web et, sur Genome Unzipped, cet autre article du même E. Birney sur "les résultats génomiques pertinents et non pertinents").
- La PHG Foundation britannique publie un rapport d'étape sur les enjeux sociaux, juridiques et éthiques de son projet "Réaliser la génomique en pratique clinique" (rapport et résumé).
- Selon Genome Web, "la génomique rendant de plus en plus complexe les tests de diagnostic, le rôle des conseillers génétiques se renforce".
- Sur un blog du Boston Globe, le généticien George Church s'étonne que tout le monde ne soit pas, comme lui, impatient de faire séquencer son propre génome.
- L'auteur du blog CoreGenomics lance un défi à Life Tech et Illumina : proposer de séquencer le génome d'un participant pendant les 5 jours de la prochaine conférence AGBT!
- Dans Nature, un article analyse une étude, parue dans Cell, sur une nouvelle méthode de diagnostic génétique dans le contexte d'une fécondation in vitro.
- L'auteur du blog MassGenomics décrypte une étude récente parue dans Science et qui, selon lui, n'aurait pas dû être présentée comme "la révélation d'un deuxième code caché dans l'ADN" (voir aussi PHG Foundation).
Conférences
- Bioinformatics for Big Data, San Francisco-CA, 10-12 février 2014
- Genome and Transcriptome Analysis, San Francisco-CA, 10-12 février 2014
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur des échantillons de tumeurs primitives et récidivantes prélevés sur 23 patients atteints d'un gliome, cette étude de séquençage de l'exome met en évidence l'absence fréquente, dans les tumeurs récidivantes, de mutations de plusieurs gènes, notamment TP53, ATRX, SMARCA4 et BRAF, détectées dans les tumeurs primitives
Mutational Analysis Reveals the Origin and Therapy-Driven Evolution of Recurrent Glioma
Science, sous presse, 2013 (résumé)
Menée sur 40 paires d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur des patients atteints d'un carcinome de la prostate à divers stades de la maladie, cette étude met en évidence des anomalies d'expression de plusieurs micro-ARNs
Comparative microRNA profiling of prostate carcinomas with increasing tumor stage by deep-sequencing
Molecular Cancer Research, sous presse, 2013 (résumé)
A partir de l'analyse de cellules tumorales circulantes isolées dans le sang de 11 patients atteints d'un cancer du poumon, cette étude identifie des profils spécifiques et reproductibles de variations du nombre de copies de gènes
Reproducible copy number variation patterns among single circulating tumor cells of lung cancer patients
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2013 (résumé)
Cet article plaide pour une approche différente de la lutte contre le cancer en y intégrant une vision globale des thérapies ciblées et des mécanismes de résistance développés par les tumeurs
Rethinking the war on cancer
The Lancet, sous presse, 2013 (résumé)
Lu ailleurs
Scientific Reports, 3:3538, 2013
Reduced local mutation density in regulatory DNA of cancer genomes is linked to DNA repair
Nature Biotechnology, sous presse, 2013 (résumé)
Next generation sequencing-based expression profiling identifies signatures from benign stromal proliferations that define stromal components of breast cancer
Breast Cancer Research, 15:R117, 2013 (article en libre accès)
Whole Exome Sequencing Identifies Novel Recurrently Mutated Genes in Patients with Splenic Marginal Zone Lymphoma
PLOS ONE, 8(12): e83244, 2013 (article en libre accès)
Learning to swim in a sea of genomic data
Genome Biology, 14:315, 2013 (résumé)
