vendredi 13 décembre 2013

Onco-Seq du 13 décembre 2013

Éthique
Le Comité d'éthique placé auprès du président américain publie un rapport sur "anticiper et communiquer : la gestion éthique des découvertes secondaires et fortuites dans les contextes de la clinique, de la recherche et des tests en vente directe" (voir Nature, Science, The Scientist, Genome Web; voir aussi, sur Genome Web, cet article à propos d'une initiative en Californie sur l'éducation des citoyens en cette matière).

FDA vs 23andMe (suite)
Sur BioNews, une juriste britannique s'alarme de l'absence d'un comité éthique au sein de 23andMe qui, au fil des ans, "a accumulé une base de données sur 500 000 génomes, c'est-à-dire davantage que la biobanque du Royaume-Uni". Parallèlement, un autre site britannique (PHG Foundation) tire des leçons inattendues des déboires de la société californienne avec la FDA (voir Onco-Seq du 6 décembre): "pourquoi ne pas exiger une réglementation des balances puisque le poids d'un individu a probablement une meilleure valeur prédictive des maladies cardiovasculaires qu'un test de génomique personnelle?" (voir aussi cet article de Xconomy défendant la position de la FDA, ce billet de l'auteur du blog MassGenomics, lui-même client de 23andMe, qui "s'attriste de la disparition de son fascinant contenu" et, enfin, ce billet du blog del-fi décrivant une application tirant profit de l'API offerte par 23andMe).
 

Projets
  • "100 000 semble être le nombre magique pour les projets de séquençage à l'échelle d'une population", souligne PHG Foundation en relayant l'annonce d'un projet mené en Arabie Saoudite avec le partenariat de Life Tech (voir aussi BBC News et Genetic Engineering News).
  • Genome Web consacre un article à un projet mené en Utah visant à "séquencer plusieurs milliers d'individus inclus dans des cohortes de patients atteints de diverses maladies".

Annonces
  • Dans un communiqué, le Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC) relaie une présentation faite lors du congrès annuel de l'American Society of Hematology sur un test sanguin, développé en collaboration avec Foundation Medicine, pour orienter le choix thérapeutique dans les leucémies lymphomes et myélomes (voir aussi, dans Nature, cet entretien avec le nouveau directeur de la recherche au MSKCC, Joan Massagué).
  • Selon Genome Web, Myriad Genetics et Janssen R&D ont signé un accord pour utiliser le test BRACAnalysis dans un essai de phase III de la trabectedine (voir aussi, sur Patent Docs, une analyse juridique d'un nouveau rebondissement dans le procès entre Myriad et Invitae).
  • Dans un communiqué, Laboratory Corporation of America annonce le lancement d'un nouveau panel de gènes pour sa plateforme NGS en oncologie: IntelliGEN (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, la société de bioinformatique CollabRx annonce un partenariat avec Cynvenio, une société spécialisée dans le diagnostic des cancers (voir aussi Genome Web).
  • Selon Genetic Engineering News, Life Tech et le Centre de recherche translationnelle des NIH ont mis en ligne une base de données en libre accès sur les molécules de petits ARNs interférents.
  • Bio-IT World a interviewé le directeur scientifique de la société All-Seq qui développe une place de marché pour le NGS.

Questions techniques
  • L'auteur du blog Next Gen Seek a lu avec attention un article paru dans Nature Review Genetics sur les sources d'erreurs dans un séquençage NGS.
  • Sur Genome Unzipped, une chercheuse du Sanger Institute décrit les perspectives offertes par une nouvelle technique d'ingéniérie génomique appelée CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeat - voir aussi cet article de MIT News).
  •  Dans un communiqué, Convey Computer annonce la sortie d'une version optimisée de son logiciel pour l'assemblage de génomes séquencés à l'aide de machines PacBio (voir aussi Genome Web).
  • Bio-IT World s'intéresse aux solutions offertes par Appistry pour "décontaminer les échantillons de séquençage".

Miscellanées
  • La société Genalice affirme détenir un nouveau record du monde : la cartographie de 42 génomes humains en moins de 24 heures. 
  • Sur la chaîne GenomeTV de YouTube, Electron Kebebew (NCI) livre une conférence sur la génomique des néoplasies de la thyroïde (vidéo : 59 mn).
  • Les National Institutes of Health ont nommé leur premier directeur adjoint en charge des "Big Data": Philip Bourne (voir aussi, sur Mendelspod, cet entretien avec le bioinformaticien Sultan Meghji- audio: 22 mn).
  •  Selon un blogueur invité par les CDC, "pour le séquençage du génome en clinique, il ne s'agit pas de savoir si le verre est à moitié vide ou à moitié plein, mais de savoir si le verre est le bon outil."
 
Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à partir de 104 échantillons tumoraux prélevés sur des patients coréens atteints d'un cancer épidermoïde du poumon, cette étude identifie des anomalies génomiques associées au risque de carcinome épidermoïde du poumon et les compare avec celles présentes dans des échantillons prélévés sur des patients d'Amérique du nord
Integrative and Comparative Genomic Analysis of Lung Squamous Cell Carcinomas in East Asian Patients
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2013 (résumé)

Menée notamment à l'aide d'un modèle murin de lymphome, cette étude évalue l'intérêt d'une méthode numérique pour prédire la réponse à diverses combinaisons de traitements dans le contexte d'une diversité génétique intratumorale
Addressing genetic tumor heterogeneity through computationally predictive combination therapy
Cancer Discovery, sous presse, 2013 (résumé)

Menée sur des échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, cette étude évalue la faisabilité d'un dispositif numérique à base d'ADN pour mesurer et caractériser les lymphocytes infiltrant les tumeurs
Digital Genomic Quantification of Tumor-Infiltrating Lymphocytes
Science Translational Medicine, Vol. 5 (214), pp. 214ra169, 2013 (résumé)
Tumor-Associated Immune Parameters for Personalized Patient Care Science Translational Medicine, Vol. 5 (214), pp. 214fs42, 2013 (commentaire)

Menée sur 10 patients atteints d'un lymphome cutané à cellules T ayant reçu une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques, cette étude évalue les performances d'une méthode à base de séquençage des recepteurs des cellules T pour suivre la réponse thérapeutique
Minimal Residual Disease Monitoring with High-Throughput Sequencing of T Cell Receptors in Cutaneous T Cell Lymphoma
Science Translational Medicine, Vol. 5 (214), pp. 214ra171, 2013 (résumé) 

Lu ailleurs
ISRNA: an integrative online toolkit for short reads from high-throughput sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2013 (résumé)

Evaluation of ultra-deep targeted sequencing for personalized breast cancer care
Breast Cancer Research, sous presse, 2013 (article en libre accès)

Preferences for results delivery from exome sequencing/genome sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)