mardi 5 novembre 2013

Onco-Seq du 5 novembre 2013

ASHG 2013
  • Dans Slate, un journaliste rebondit sur un tweet du généticien Daniel MacArthur, l'un des auteurs du blog Genome Unzipped, relayant une présentation alarmiste selon laquelle "dans les bases de données, la majorité des gènes de prédisposition au cancer sont faux" (voir aussi cette analyse des tweets associés à ASHG2013).
  • Après un billet sur sa première expérience de participant à une conférence ASHG, l'auteur du blog Next Gen Seek livre un résumé des présentations qui ont passé le test "je- m'en-souviens-après-une-semaine" (voir aussi ce billet du blog enligthenbio, celui-ci du blog MassGenomics, celui-ci du blog Future Continuous, ce billet du blog  de la plateforme AllSeq et cet article de Bio-IT World).
  •  L'auteur du blog Future Continuous rapporte une conversation avec les représentants d'Oxford Nanopore (voir aussi ce billet énervé du blog in between lines of code, ce billet du blog Omics! Omics! et cet article de Genome Web).
  • Sur son blog, la société DNAnexus se félicite des réactions positives suscitées par son offre de plateforme d'analyse dans le "cloud" (voir aussi cet article de Genome Web sur la signature d'un partenariat avec le centre de séquençage du génome humain au Baylor College of Medicine et cet article dans The Scientist).
  • L'auteur du blog Next Generation Technologist a visité le stand de Formulatrix et a vu fonctionner le Mantis, puis s'est intéressé aux développements de GnuBio et, enfin, aux dernières annonces de BioNano Genomics.
  • Genome Web rapporte les débats d'une table ronde sur le dépistage des nouveau-nés à base de NGS, détaille une présentation sur les performances d'un panel de gènes développé à l'Université de Washington pour "identifier des mutations chez des patientes dont le résultat d'un test BRCA est négatif", publie un entretien avec la directrice du laboratoire Emory Genetics et s'intéresse aux projets de la société Personalis en matière de séquençage de l'exome pour des maladies rares.
Myriad
  • Dans un premier communiqué, Myriad relaie la présentation d'une étude sur son test myPlan Lung Cancer devant la 15ème Conférence mondiale sur le cancer du poumon à Sydney-Australie puis, dans un second communiqué, dévoile ses projets pour le lancement commercial de ce test.
  •  L'auteur du blog PatentDocs décrit les arguments avancés par Ambry Genetics et Gene-by-Gene dans le procès les opposant à Myriad.
Illumina, Life Tech & Quiagen
Questions techniques
  • L'auteur du blog Getting Genetics Done s'intéresse à l'analyse RNA-Seq avec le logiciel eXpress.
  • Sur le site Homologus, ce billet recense une liste de références bibliographiques dédiées au NGS.
Annonces
  • Dans un communiqué, la société Personal Genome Diagnostics annonce la signature d'un partenariat avec MolecularMD pour "fournir des services de génomique aux sociétés développant des traitements anticancéreux" (voir aussi Genome Web).
  • La société de service Kew Group, basée à Cambridge-MA, lance son panel de gènes CancerPlex(SM).
  • Genome Web relaie les résultats d'une étude menée à l'aide des technologies de Pacific Biosciences pour analyser le transcriptome (voir aussi cet article sur l'évolution spectaculaire du chiffre d'affaires de PacBio).
Miscellanées
  • La FDA  a publié un rapport (pdf, 62 p.) sur son rôle dans l'ère de la médecine personnalisée (voir Genome Web et, par ailleurs, cette analyse du marché de la médecine personnalisée au 3ème trimestre 2013).
  • Selon une présentation faite lors d'une conférence de l'AACR sur les cancers pédiatriques, le test FoundationOne a permis "d'identifier des anomalies génomiques d'intérêt pour plus de 50% des patients".
  • Dans Practice Update, Axel Grothey et Lee Schwartzberg échangent sur l'intérêt du profilage génomique des tumeurs dans la pratique clinique.
  • "Quand devrions-nous faire séquencer notre génome?", s'interroge le directeur de l'Office of Public Health Genomics des Centers for Disease Control & Prevention.
  • "La communauté médicale doit élaborer un plan pour gérer l'explosion des connaissances sur les risques identifiés à l'occasion d'un séquençage du génome entier", a déclaré Francis Collins selon le correspondant de MedPage Today à Washington.
  • Selon l'auteur du blog Bits of DNA, les membres du projet Genotype-Tissue Expression des NIH utilisent un logiciel d'analyse peu performant, ce qui aboutit à "mettre à la poubelle 90% des données."
  • Dans un communiqué, le Broad Institute annonce un partenariat avec un institut mexicain financé par le milliardaire Carlos Slim (voir aussi Genome Web).
  • Dans Slate, un auteur crée la polémique en affirmant que l'exposition sur le génome humain à la Smithsonian Institution est une manœuvre de Fancis Collins pour se faire attribuer le prix Nobel; dans Forbes, Matthew Herper lui répond en expliquant pourquoi "Craig Venter mérite le prix Nobel"...
  • Dans Clinical Laboratory News, ce long article passe en revue "l'utilité clinique et les stratégies visant à identifier des mutations dans la voie de signalisation EGFR".
  • Dans une vidéo TEDx, un bioinformaticien du MIT décrit "la révolution de la génomique".
Conférences & Webinars
Lu dans Nota Bene Cancer
Cet article passe en revue les perspectives offertes par l'analyse des cellules tumorales circulantes et de l'ADN libre circulant pour le développement de biomarqueurs en oncologie clinique
Real-time Liquid Biopsy in Cancer Patients: Fact or Fiction?
Cancer Research, sous presse, 2013 (résumé)

Lu ailleurs
Big data in biomedicine
Drug Discovery Today, sous presse, 2013 (résumé)

CanDrA: Cancer-Specific Driver Missense Mutation Annotation with Optimized Features

PLoS ONE, 8(10): e77945, 2013 (article en libre accès)

A Pilot Study Using Next-Generation Sequencing in Advanced Cancers: Feasibility and Challenges 
PLoS ONE, 8(10): e76438, 2013 (article en libre accès)

EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data

Genome Biology, 14:R120, 2013 (article en libre accès) 

Establishing the origin of metastatic deposits in the setting of multiple primary malignancies: The role of massively parallel sequencing
Molecular Oncology, sous presse, 2013 (résumé) 

German Ethics Council on genetic diagnostics: trend setting?
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2013 (résumé) 

A Genetic Counselor’s Guide to Using Next-Generation Sequencing in Clinical Practice
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2013 (résumé)

Whole-genome haplotype reconstruction using proximity-ligation and shotgun sequencing
Nature Biotechnology, sous presse, 2013 (résumé)

Systematic evaluation of spliced alignment programs for RNA-seq data
Nature Methods, sous presse, 2013 (résumé)

Assessment of transcript reconstruction methods for RNA-seq
Nature Methods, sous presse, 2013 (résumé) 

Validation and Implementation of Targeted Capture and Sequencing for the Detection of Actionable Mutation, Copy Number Variation, and Gene Rearrangement in Clinical Cancer Specimens
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2013 (résumé)