vendredi 29 novembre 2013

Onco-Seq du 29 novembre 2013

FDA vs 23andMe
Dans une lettre cinglante datée du 22 novembre, la FDA enjoint 23andMe de cesser la commercialisation de son service de génomique personnelle et, trois jours plus tard, la société californienne publie une réponse extrêmement laconique sur son blog. Cet échange déclenche un tsunami d'articles (Nature, Science, Patent Docs, MIT Technology Review, NY Times, Genome Web, The Scientist, CNN). Dans Forbes, Matthew Herper, qui aurait aimé écrire un article dénonçant les freins à l'innovation et les atteintes aux droits des consommateurs, n'hésite pas à qualifier de "stupide et auto-destructeur" le comportement de 23andMe qui, pendant six mois, n'a pas répondu aux demandes de la FDA (voir aussi Xconomy, In The Pipeline et Mendelspod). 
Faut-il réglementer ces pratiques de génomique personnelle? Pour l'auteur du blog Seqonomics, lui-même un client de 23andMe, la réponse est claire : oui (voir aussi DNA Science et Science-Based Medicine). Michael Eisen, biologiste à l'université de Californie à Berkeley et membre du conseil scientifique de 23andMe, acquiesce mais souligne la complexité des aspects pratiques d'une telle réglementation (pour des précisions sémantiques, voir aussi ce billet du blog The DNA Exchange). 
Une pétition est lancée pour inciter l'administration Obama à revenir sur la décision de la FDA, rapporte Patent Docs. Puis, dans un nouveau billet sur le blog de 23andMe, sa fondatrice justifie son retard dans la réponse à la FDA en expliquant que, pour elle comme pour l'autorité fédérale, il s'agit d'un "nouveau territoire" de règlementation et que les processus restent à inventer.
Parallèlement, dans Genome Biology, un article affirme que "les rumeurs de la mort de la génomique personnelle sont très exagérées". Affaire à suivre...

Annonces
  • Bio-IT World relaie l'ouverture, par Oxford Nanopore Technologies, des inscriptions à son programme d'accès privilégié au MinION (voir aussi ce billet du blog Next Gen Seek).
  • Dans un communiqué, Thermo Fischer annonce avoir reçu l'accord de la Commission européenne pour l'acquisition de Life Technologies et rappelle être en attente des décisions des autorités réglementaires américaine et chinoise (voir aussi Genome Web).
  • Genomic Health relaie la publication d'une étude, dans BMC Genomics, sur l'intérêt de son test OncotypeDx dans le diagnostic du cancer de la prostate.
  • Aux Etats-Unis, l'Agency for Healthcare Research and Quality a publié la version préliminaire d'un rapport d'évaluation des tests génétiques à visée pronostique dans les cancers.

Conférences & Webinars

Miscellanées
  • L'auteur du blog Next Generation Technologist analyse la décision de la FDA d'autoriser la mise sur le marché du premier dispositif à base de NGS : Illumina MiSeqDx (voir Onco-Seq du 22 novembre).
  • "Valider ou ne pas valider, telle est la question": l'auteur du blog CoreGenomics explique pourquoi, dans un récent article publié dans Nature Biotechnology, Foundation Medicine n'a pas inclus une validation par la méthode de Sanger.
  • Le blog Patent Docs détaille les nouvelles plaintes en propriété intellectuelle que s'échangent Myriad Genetics et Invitae sur les gènes BRCA1/2 (voir aussi Genome Web et ce billet de CoreGenomics).
  • Sur la chaîne Genome TV de YouTube, Eric Green, le directeur du National Human Genome Research Institute, anime une discussion autour des grands défis de la génomique et de la médecine : "à la croisée des promesses et de la pratique clinique" (vidéo, 58mn)
  • "Big Data In = Bad Data Out?" : parfois, répond l'auteur d'un article virulent dans ScienceNews.
  • Sur Mendelspod, Christophe Lambert, fondateur de Golden Helix, analyse les enjeux de la formation et du recrutement de bioinformaticiens (audio, 14mn) tandis que Dan Hayes, un oncologue de l'université du Michigan, se demande si l'industrie du diagnostic est prête à sortir du cercle vicieux dans lequel elle se trouve (audio, 12mn).
  • Sur Mendelspod toujours, le PDG de Complete Genomics (récemment racheté par BGI) démonte "5 mythes de la médecine génomique"; il explique notamment pourquoi, selon lui, "son garage peut aujourd'hui contenir toutes les données génomiques du monde, et que ce sera toujours le cas dans le futur".
Repéré par Next Generation Technologist sur le parking de la dernière conférence ASHG 2013

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur des échantillons tumoraux prélevés sur 45 patients atteints d'un mélanome métastatique présentant la mutation V600E du gène BRAF et ayant été traités à l'aide de vémurafenib ou dabrafenib, cette étude met en évidence un ensemble d'anomalies dans des gènes associés à la résistance aux inhibiteurs de RAF
The Genetic Landscape of Clinical Resistance to RAF Inhibition in Metastatic Melanoma
Cancer Discovery, sous presse, 2013 (article en libre accès) 

Cet article passe en revue les travaux récents sur le rôle joué par des réarrangements génomiques complexes, notamment le phénomène de chromothripsis, dans le développement et la progression d'un cancer 
Prevalence and clinical implications of chromothripsis in cancer genomes 
Current Opinion in Oncology, sous presse, 2013 (résumé) 

Cet article analyse les enjeux associés à la généralisation de tests génomiques, notamment au Royaume-Uni avec le projet de séquençage des génomes de 100 000 patients du National Health Service
Policy challenges of clinical genome sequencing
British Medical Journal, Vol. 347, 2013 (résumé)

Lu ailleurs
Bacterial genome sequencing in the clinic: bioinformatic challenges and solutions
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2013 (résumé)

Exploration of the gene fusion landscape of glioblastoma using transcriptome sequencing and copy number data
BMC Genomics, 14:818, 2013 (article en libre accès)

Quantifying RNA allelic ratios by microfluidic multiplex PCR and sequencing 
Nature Methods, sous presse, 2013 (résumé)

Genomic Technologies and the New Era of Genomic Medicine
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2013 (résumé)

An ethics safe harbor for international genomics research?
Genome Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)