Lorsqu'on lui avait demandé son autorisation pour donner son nom à un Institut, le double prix Nobel de chimie avait prévenu qu'il "avait intérêt à être bon", se souvient l'auteur de la nécrologie consacrée au "père du séquençage de l'ADN" sur le site du MRC Laboratory of Molecular Biology (voir aussi Nature, The Guardian, New York Times ou The Economist).
Angleterre
Sur le site de Genomics England, son directeur exécutif rend compte des progrès accomplis depuis son lancement le 5 juillet, son directeur informatique décrit les défis posés par les "big data", son directeur scientifique envisage l'impact du projet 100K Genome sur le National Health Service et, enfin, son directeur de la communication précise les différences avec le Personal Genome Project (voir Onco-Seq du 15 novembre - voir aussi cette vidéo sur une rencontre avec les fournisseurs de Genomics England).
FDA
Dans le New England Journal of Medicine (NEJM), Francis Collins (NIH) et Margaret Hamburg (FDA) célèbrent la première autorisation de mise sur le marché d'un dispositif à base de NGS : Illumina MiSeqDx (voir aussi le communiqué de presse de la FDA, celui d'Illumina, ce billet du blog de F. Collins, Nature, The Scientist, MIT Technology Review, Genome Web - lire aussi cet article de MIT Technology Review à propos d'une étude décevante parue dans le NEJM sur l'intérêt de tests génétiques pour la prescription d'anticoagulants et, par ailleurs, ce billet du blog de F. Collins à propos d'une technique d'analyse de l'ADN d'une cellule unique).
Illumina
- Les liens financiers entre Illumina et Oxford Nanopore Technologies sont rompus, rapporte Nature (voir aussi Genome Web).
- L'auteur du blog Pathogens: Genes and Genomes explique comment diagnostiquer les problèmes de "phasing" et "pre-phasing" sur les plateformes d'Illumina.
- L'auteur du blog CoreGenomics décrit la procédure pour accéder aux forums des utilisateurs de BaseSpace et analyse une étude sur l'intérêt d'une méthode automatisée pour constituer des bibliothèques Chip-Seq.
Annonces
- Genome Web s'intéresse aux projets de Quiagen en matière de NGS et, notamment, aux avantages de ses solutions de workflow.
- Dans un communiqué, GeneWiz adévoile un partenariat avec une société chinoise pour développer des tests cliniques à base de NGS (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, Cancer Genetics annonce le lancement commercial d'un test dans le cancer du col de l'utérus (voir aussi Genome Web).
- Selon Genome Web, une étude récente du Translational Genomics Research Institute démontre "l'intérêt clinique des récents progrès en matière de séquençage du génome entier dans le cancer".
Questions techniques
- Le blog BitesizeBio passe en revue les principaux logiciels d'annotation de l'ADN et de cartographie des plasmides.
- L'auteur du blog Getting Genetics Done partage ses astuces MySQL pour comparer des résultats dans deux bases de données...
Miscellanées
- Le Personal Genome Project a posté ses commentaires sur la première version d'un texte décrivant la politique des NIH en matière de partage des données génomiques (voir aussi les commentaires de l'auteur du blog Future Continuous).
- Selon Genome Web, un consortium d'universités texanes a obtenu un financement de 1,3 millions $ pour développer des outils statistiques d'analyse de données moléculaires sur le cancer.
- "Il est relativement facile d'obtenir des résultats d'un test génétique. Mais bonne chance pour leur donner un sens!", selon un article du National Journal, tandis que le Wall Street Journal s'interroge à propos de "tous ces gens à qui on annonce qu'ils ont des gènes de susceptibilité à une maladie fatale mais qui n'ont aucun symptôme" (voir aussi ce billet du blog Next Generation Technologist).
- Dans les universités américaines, le transfert de technologies n'est pas toujours une activité lucrative, selon un rapport de la Brookings Institution (voir aussi le New York Times).
Conférences
Clinical Genomics, Boston-MA, 28-30 janvier 2014
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée dans le cadre du projet "The Cancer Genome Atlas" à partir de 277 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer du côlon-rectum ou de l'endomètre, cette étude analyse la prévalence et les conséquences fonctionnelles d'une instabilité des microsatellites
The Landscape of Microsatellite Instability in Colorectal and Endometrial Cancer Genomes
Cell, Vol. 155 (4), pp. 858-868, 2013 (résumé)
Menée à partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", cette étude suggère l'intérêt d'un biomarqueur, le nombre total de mutations de l'exome, pour la prise en charge de patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire présentant des mutations BRCA1 ou BRCA2
Tumor Mutation Burden Forecasts Outcome in Ovarian Cancer with BRCA1 or BRCA2 Mutations
PLoS ONE, Vol. 8 (11), pp. e80023, 2013 (article en libre accès)
Menée dans 8 laboratoires internationaux, cette étude évalue la variabilité des résultats de leurs méthodes visant à analyser le marqueur de prolifération Ki67
An International Ki67 Reproducibility Study
Journal of the National Cancer Institute, sous presse, 2013 (résumé)
Menée à l'aide d'une approche de statistique bayésienne, cette étude suggère l'intérêt de réévaluer à la hausse le seuil de la valeur P pour affirmer qu'un résultat est statistiquement significatif
Revised standards for statistical evidence
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2013 (article en libre accès)
Lu ailleurs
High-throughput DNA sequencing errors are reduced by orders of magnitude using circle sequencing
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2013 (article en libre accès)
ICO Amplicon NGS Data Analysis: A web tool for variant detection in common high-risk hereditary cancer genes analyzed by amplicon GS Junior next generation sequencing
Human Mutation, sous presse, 2013 (résumé)
Impact of Delay to Cryopreservation on RNA Integrity and Genome-Wide Expression Profiles in Resected Tumor Samples
PLOS ONE, 8(11): e79826, 2013 (article en libre accès)
The economic value of personalized medicine tests: what we know and what we need to know
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)
Economic analyses of genetic tests in personalized medicine: clinical utility first, then cost utility
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)
Translating Genomics in Cancer Care
Journal of the National Comprehensive Cancer Network, Vol. 11(1), pp. 1343-1153, 2013 (résumé)
