vendredi 15 novembre 2013

Onco-Seq du 15 novembre 2013

Royaume-Uni
L'annonce en fanfare de l'ouverture du premier site européen du Personal Genome Project (PGP) fait l'objet de nombreuses reprises : Nature, Science, Genome Web, Guardian, Telegraph, PHG Foundation. Dans un communiqué, la société Genomics England réagit en pointant les différences entre les pratiques et objectifs du PGP et ses propres projets.

Nanopores
Tandis que, sur Future Continuous, un billet décrit une "expérience réelle" menée à l'aide du dispositif MinION d'Oxford Nanopore Technologies (ONT), l'auteur du blog opiniomics s'interroge sur la probable "guerre des nanopores" qui devrait opposer ONT à Illumina.

Illumina
Selon Genome Web, Illumina prévoit d'organiser une série de symposiums en 2014 pour faire la promotion de son test de séquençage du génome entier, tandis que la société annonce la nomination d'un nouveau président en provenance du monde de l'informatique, Francis deSouza.

Annonces
  • Cancer Research UK dévoile le lancement de "la plus grande base de données sur le cancer dans le monde", CanSAR, "une base susceptible d'enregistrer autant d'informations que le télescope spatial Hubble le ferait en un million d'années."
  • Dans un communiqué, la société Genapsys annonce une levée de fonds de 37 millions $ pour commercialiser sa plateforme NGS appelée GENIUS 110; Genome Web rappelle que son objectif est d'offrir un séquençage du génome pour un coût de consommables de 50$...
  • Le chiffre d'affaires de Foundation Medicine a plus que doublé au dernier trimestre, analyse Genome Web en mettant l'accent sur le prochain lancement d'un panel de gènes pour les cancers hématologiques.
  • En annonçant ses résultats trimestriels, la société WaferGen Bio-systems dévoile un intérêt commercial croissant pour son SmartChip TE destiné à l'enrichissement de séquences cibles pour le NGS.
  • Selon Genome Web, au dernier trimestre, le chiffre d'affaires de Myriad Genetics a augmenté de 52% par rapport à la même période l'année précédente, notamment en raison de l'ampleur médiatique des révélations d'Angelina Jolie. Parallèlement, Myriad procède au lancement de son test de diagnostic du mélanome (voir aussi, dans Bio-IT World, cet article sur les annonces récentes de Myriad).
  • Genomic Health relaie la parution, dans le Journal of Clinical Oncology, d'un article sur l'intérêt de son test Oncotype DX dans le cancer du côlon.
  • Cancer Genetics révèle avoir obtenu un brevet pour son test de diagnostic dans le cancer du rein.

FDA
L'auteur du blog FDA Law résume le récent rapport (pdf) publié par la FDA sur la médecine personnalisée tandis que, sur Mendelspod, Liz Mansfield, responsable de ce sujet au sein du bureau des diagnostics in vitro de la FDA, est interviewée sur "le nouveau paradigme dans la réglementation des tests de diagnostic" (voir aussi ce billet de la PHG Foundation britannique et cet ouvrage publié par l'Institute of Medicine américain résumant les conclusions d'un workshop sur "la démonstration de l'utilité clinique en oncologie des diagnostics à base de génomique").

Broad Institute
Dans un communiqué, l'Institut annonce que le couple Eli et Edythe Broad a effectué un nouveau don de 100 millions $ pour "ouvrir une nouvelle décennie de recherches" (voir aussi ce billet de CoreGenomics sur les travaux du Broad pendant sa première décennie d'existence). Parallèlement, un billet décrypte les travaux publiés dans Nature par une équipe du Broad Institute  à propos d'un mécanisme de résistance aux thérapies ciblées dans le mélanome; tandis que Genome Web relaie le lancement d'un nouveau centre de génomique des cancers en collaboration avec des hôpitaux de Boston.

Miscellanées
  • Au Royaume-Uni, le Medical Research Council lance un appel à projets, doté de 150 millions £, pour développer "des technologies innovantes pour la médecine stratifiée et expérimentale" (voir aussi Genome Web).
  • L'organisme Stand Up to Cancer dévoile le financement, à hauteur de 6 millions €, de la Société néerlandaise du Cancer pour mettre sur pied en collaboration avec le Wellcome Trust une "tumorothèque vivante" (voir aussi Genome Web).
  • Sur la chaîne Genome TV de Youtube, Louis Staudt décrit sa pratique de la médecine de précision dans le cancer à l'aide de la génomique (1h 3mn).
  • Genome Web relaie le lancement, par un groupe d'instituts et de sociétés spécialisées, d'un défi pour le développement de nouvelles méthodes d'identification de mutations associées aux cancers.
  • Sur son blog à l'EBI, Ewan Birney résume les conclusions d'un workshop sur la génomique des cancers à l'EMBL où la thématique principale résidait dans les problèmes posés par l'hétérogénéité des cancers.
  • L'auteur du blog DNA Science analyse les projets de la société NextCode Health fondée sur les données accumulées par deCODE Genetics.
  • L'auteur du blog opiniomics publie une liste de références sur le métier de bioinformaticien tandis que, sur son blog, un professeur d'informatique renouvelle son inquiétude sur les formations en informatique clinique (voir aussi, sur Bio-IT World, cet article sur l'approche Open Source de la société de bioinformatique Biodatomics).
  • Rédigé par le Venture Planning Group, un rapport analyse le marché du diagnostic des cancers dans les hôpitaux français en 2014 (coût : 3 850 US$).
  • Dans Nature, un article rebondit  sur une étude qui, parue dans PNAS, appelle à un usage plus rigoureux de la valeur P.

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 300 échantillons tumoraux prélevés sur 187 patients atteints d'un mélanome métastatique, cette étude allemande montre que, pour certains patients dont les tumeurs initialement testées ne présentaient pas de mutation V600E du gène BRAF, celle-ci est présente lors d'un test ultérieur
Mutation landscape in melanoma patients clinical implications of heterogeneity of BRAF mutations
British Journal of Cancer, sous presse, 2013 (résumé)

A partir de données portant sur plus de 8 200 paires d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain, cette étude de nature statistique suggère que le génome des cancers est façonné par un processus cumulatif combinant haploinsuffisance et triplosensibilité
Cumulative Haploinsufficiency and Triplosensitivity Drive Aneuploidy Patterns and Shape the Cancer Genome
Cell, sous presse, 2013 (résumé)

Menée initialement à partir de données génomiques et cliniques portant sur 1 255 tumeurs pulmonaires, puis validée sur 5 145 patients, cette étude évalue les performances d'un algorithme basé sur des données génomiques pour le diagnostic des patients susceptibles de bénéficier d'une thérapie ciblée
A Genomics-Based Classification of Human Lung Tumors
Science Translational Medicine, Vol. 5 (209), pp. 209ra153, 2013 (résumé)

A partir de 25 échantillons d'ADN de lignée cellulaire et 74 échantillons fixés au formol et inclus en paraffine après prélèvement sur des patients atteints d'un cancer du poumon, cette étude française compare diverses méthodes de détection des mutations des gènes EGFR et KRAS
A Multicenter Blinded Study Evaluating EGFR and KRAS Mutation Testing Methods in the Clinical Non–Small Cell Lung Cancer Setting—IFCT/ERMETIC2 Project Part 1: Comparison of Testing Methods in 20 French Molecular Genetic National Cancer Institute Platforms
The Journal of molecular diagnostics : JMD, sous presse, 2013 (résumé)

Lu ailleurs
The Promise and Challenges of Next-Generation Genome Sequencing for Clinical Care

JAMA Internal Medicine, sous presse, 2013 (résumé)

Reflections on the Cost of "Low-Cost" Whole Genome Sequencing: Framing the Health Policy Debate
PLOS Biology, 11(11): e1001699, 2013 (article en libre accès) 

SeqReporter: Automating Next-Generation Sequencing Result Interpretation and Reporting Workflow in a Clinical Laboratory
The Journal of molecular diagnostics : JMD, sous presse, 2013 (résumé)


Validation of a Next-Generation Sequencing Assay for Clinical Molecular Oncology

The Journal of molecular diagnostics : JMD, sous presse, 2013 (résumé)

Performance of Common Analysis Methods for Detecting Low-Frequency Single Nucleotide Variants in Targeted Next-Generation Sequence Data
The Journal of molecular diagnostics : JMD, sous presse, 2013 (résumé)

Massively parallel polymerase cloning and genome sequencing of single cells using nanoliter microwells
Nature Biotechnology, sous presse, 2013 (résumé)

Public opinion on policy issues in genetics and genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)

So you want to be a computational biologist?
Nature Biotechnology, sous presse, 2013 (résumé) - voir aussi ce billet du blog de l'un des auteurs et, sur Mendelspod, cet entretien avec Moray Campbell, responsable de la formation des biologistes à la bioinformatique au Roswell Park Cancer Institute

Explain Bioinformatics to Your Grandmother!
PLOS Computational Biology, 9(10): e1003305, 2013 (article en libre accès)