vendredi 4 octobre 2013

Onco-Seq du 4 octobre 2013

Développements
L'auteur du blog In between lines of code détaille les nouveautés de la mise à jour d'une infographie sur l'évolution des machines NGS :
Developments in next generation sequencing Oct 2013

23andMe
  • L'auteur du blog DNA Science raconte le parcours chaotique d'une amie dont le fils avait souscrit, "pour s'amuser", à 23andMe et qui, ensuite, a commandé un test BRCA chez Myriad Genetics (voir aussi cet article de Genome Web relatant une nouvelle procédure juridique sur les brevets de Myriad).

Pan-Cancer
Genome Web consacre un long article aux futurs développements de l'initiative Pan-Cancer du projet The Cancer Genome Atlas (voir Onco-Seq du 27 septembre).

Annonces
  • Roche lance de nouvelles solutions informatiques pour répondre aux besoins des laboratoires cliniques dans la gestion des données et des échantillons (voir aussi, dans Genome Web, une analyse détaillée des enjeux du partenariat récemment conclu avec Pacific Biosciences).
  • L'université de Pittsburgh a développé un test NGS pour "améliorer la détection d'un cancer de la thyroïde et éviter des opérations inutiles".
  • La société néerlandaise Mutiplicom lance trois nouveaux kits de détection de mutations pour faciliter l'implémentation de traitements personnalisés des cancers.
Big Data
The Scientist passe en revue quatre plateformes visant à faciliter l'analyse, le partage ou le transfert de données produites par le NGS, tout en consacrant un article aux problèmes posés par le respect de la confidentialité des données. 
Parallèlement, Genome Web relaie une annonce des National Institutes of Health appelant les parties prenantes à commenter une première version de leur politique en matière de partage des données génomiques. Et, dans le magazine Quanta, un long article explique pourquoi l'interdisciplinarité est indispensable à tout projet "Big Data" (voir le résumé de Genome Web).

Conférences
Passées :
  • Dans un communiqué publié à l'occasion de son congrès à Amsterdam, l'ESMO estime qu'il "est urgent de réaliser des études de comparaison et de validation des tests génomiques en oncologie" (voir aussi ce communiqué de Genomic Health relayant des présentations d'études sur le test Oncotype DX®)
  • Organisée par les revues Genome Biology et Genome Medicine, la conférence Beyond the Genome 2013 a fait l'objet de nombreuses annonces résumées par Genome Web.
A venir :
Miscellanées
  •  L'auteur du blog MassGenomics a assisté en direct à la fermeture de la base de données en ligne dbGaP du NCI en raison de l'impasse budgétaire aux États-Unis.
  • Au Royaume-Uni, le National Institute for Health and Care Excellence a mis en ligne une version préliminaire de ses recommandations en matière de tests pour déterminer le statut du gène KRAS chez les patients atteints d'un cancer colorectal métastatique.
  • Cancer Research UK (CRUK) se félicite de l'annonce, par le premier ministre britannique, d'un partenariat entre CRUK et Genomics England pour le séquençage du génome de 3 000 patients atteints d'un cancer (voir aussi Genome Web et ce commentaire de la PHG Foundation qui, par ailleurs, rebondit sur un rapport de l'OCDE: "Médecine personnalisée et santé publique globale").
  • Selon Xconomy, la société BioNano Genomics a réussi à lever 10 millions de dollars auprès de fonds spécialisés dans le capital-risque. 
  • A l'occasion de la spectaculaire entrée en bourse de Foundation Medicine, MIT Technology Review rappelle que Steve Jobs était l'un de ses premiers clients...
  • Dans Slate, un journaliste se demande "où sont passées toutes les thérapies miraculeuses censées arriver après le séquençage du génome humain?" tandis que, sur Xconomy, un vice-président d'Amgen exprime une tout autre opinion.

Lu dans Nota Bene Cancer
Cet article passe en revue les perspectives offertes par les techniques de séquençage dites de prochaine génération pour la prise en charge clinique des patients
The Next-Generation Sequencing Revolution and Its Impact on Genomics
Cell, Vol. 155 (1), pp. 27-38, 2013 (article en libre accès)

Cet article présente les recommandations d'un groupe d'experts canadiens à propos de l'utilisation, dans un contexte clinique, des techniques de séquençage du génome et de l'exome complet
Reporting results from whole-genome and whole-exome sequencing in clinical practice: a proposal for Canada?
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2013 (résumé)

Lu ailleurs
Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders
New England Journal of Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)
Next-Generation Sequencing for Clinical Diagnostics
New England Journal of Medicine, sous presse, 2013 (éditorial en libre accès)
Whole-exome sequencing rises to top in largest clinical application for undiagnosed disease
Nature Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)

Personalized genomic disease risk of volunteers
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2013 (article en libre accès) 

Variant Callers for Next-Generation Sequencing Data: A Comparison Study
PLOS ONE, 8(9): e75619, 2013 (article en libre accès)

A simple consensus approach improves somatic mutation prediction accuracy
Genome Medicine, 5:90, 2013 (article en libre accès)

Practical challenges in integrating genomic data into the electronic health record

Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)

Evidence Is Evidence: An Interview with Mary-Claire King
PLOS Genetics, 9(9): e1003828, 2013 (article en libre accès)