vendredi 25 octobre 2013

Onco-Seq du 25 octobre 2013

ASHG 2013
La conférence annuelle de l'American Society of Human Genetics (ASHG 2013) a été riche en événements : 



Nuage de mots réalisé par Kromozome

Life Tech
  • L'auteur du blog Next Generation Technologist a assisté aux deux jours de réunion ayant rassemblé plusieurs centaines d'utilisateurs d'Ion Torrent en avant-première de l'ASHG 2013 (voir aussi ce billet du blog Omics! Omics!).
  • Dans un premier communiqué, Life Tech annonce le lancement de deux technologies pour Ion Torrent: Ion Hi-Q™ Sequencing Chemistry et Ion Isothermal Amplification Chemistry
  •  Dans un second communiqué, Life Tech dévoile un partenariat avec BGI pour développer des applications "plus rapides et moins chères" sur Ion Torrent (voir aussi cet article de Genome Web sur l'achat de 37 machines Ion Torrent par BGI).
Illumina
Myriad
Selon ce communiqué, cinq études présentées à l'ASHG 2013 valident "la très grande précision" du test myRisk Hereditary Cancer. Parallèlement, le blog Patent Docs (ici et ici) et Genome Web reviennent sur les nouveaux procès dans lesquels la société Myriad Genetics est impliquée, tandis qu'un analyste revoit à la baisse ses prévisions sur l'évolution du prix de ses actions en bourse.

Annonces
  • Le Broad Institute a obtenu une certification CLIA pour procéder à des analyses génomiques d'échantillons prélevés sur des patients (voir aussi Genome Web). 
  • Un communiqué de l'AACR détaille "une méthode rapide pour détecter des mutations BRAF dans des échantillons tumoraux"
  • New England Biolabs dévoile un partenariat avec Hamilton Robotics visant à automatiser la préparation d'échantillons dans le NGS (voir aussi ce communiqué sur la participation de New England Biolabs à l'ASHG 2013).
  • Selon Genome Web, une start-up appelée Nextcode Health a levé des fonds pour développer, à partir de technologies issues de deCode Genetics, des applications de diagnostic clinique dans le cancer (voir aussi Xconomy).
  • Genome Web relaie l'annonce des résultats financiers d'IntegraGen pour le premier semestre 2013.
  • Bio-IT World détaille l'annonce de Bina Technologies en matière d'analyse Rna-Seq.
  •  La société Claritas Genomics, issue de l'hôpital pour enfants de Boston, a signé un contrat de 9 millions de dollars avec la Veterans Administration pour le séquençage de l'exome d'échantillons (voir aussi ce communiqué de Life Tech et Genome Web).

Miscellanées
  • "Quelle est la qualité de votre multiplexage NGS?" : l'auteur du blog Core Genomics a la méthode pour répondre à la question...
  • Des amendements à un projet de loi du Parlement européen relatif à la protection des données et aux dispositifs diagnostiques "constituent une menace pour la recherche et la médecine génomique", s'insurge la PHG Foundation
  • L'auteur du blog Omics! Omics! revient sur l'abandon de l'activité en matière de séquençage chez Roche (voir Onco-Seq précédent). 
  • Dr Len, le porte-parole de l'American Cancer Society explique pourquoi "la révolution de la médecine personnalisée nécessitera des changements révolutionnaires dans la façon dont nous soignons les patients atteints de cancer" (voir aussi, sur Bio-IT World, cet article sur "5 façons dont la technologie modifie la médecine personnalisée"). 
  • Le San Francisco Business Times consacre un très long article au président de 23andMe, Andy Page.
  • Un rapport analyse les tendances 2014 du marché mondial des tests de diagnostic des cancers (coût : 32 500$).
  • Le blog du Wellcome Trust relaie le lancement d'un "roman numérique graphique collaboratif", Helix, qui déroule l'histoire de l'ADN sur 40 000 ans...
Webinar
Lu dans Nota Bene Cancer

Cet article passe en revue les perspectives offertes par l'analyse de l'ADN tumoral circulant pour le développement de biomarqueurs de diagnostic ou de suivi thérapeutique Going with the Flow: From Circulating Tumor Cells to DNA Science Translational Medicine, Vol. 5 (207), pp. 207ps14, 2013 (résumé) 

Menée sur 249 échantillons tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine, ainsi que sur 2 221 cas cliniques, cette étude évalue un test, basé sur une technique de séquençage massivement parallèle de l'ADN et l'analyse de 287 gènes reliés au cancer, visant à caractériser des anomalies génomiques susceptibles de prédire la réponse à une thérapie ciblée (voir aussi cet article de Bio-IT World)
Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing
Nature Biotechnology, sous presse, 2013 (résumé)

Cet article présente une liste de critères à considérer pour l'usage, dans le cadre d'essais cliniques, de modèles mathématiques basés sur des données de technologies "omiques" pour prédire une réponse thérapeutique (voir aussi ce communiqué du NCI)
Criteria for the use of omics-based predictors in clinical trials: explanation and elaboration 
BMC Medicine, Vol. 11 (1), pp. 220, 2013 (article en libre accès)  
OMICS-based personalized oncology: if it is worth doing, it is worth doing well!
BMC Medicine, Vol. 11 (1), pp. 221, 2013 (commentaire en libre accès) 


Lu ailleurs

Informed consent for return of incidental findings in genomic research
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé) 

Open-Phylo: a customizable crowd-computing platform for multiple sequence alignment
Genome Biology, 14:R116, 2013 (article en libre accès) 

A Genetic Counselor’s Guide to Using Next-Generation Sequencing in Clinical Practice
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2013 (résumé)

Deep sequencing of the T cell receptor repertoire in CD8+ T-large granular lymphocyte leukemia identifies signature landscapes
Blood, sous presse, 2013 (résumé)

Detecting genomic clustering of risk variants from sequence data: cases versus controls
Human Genetics, Vol. 132(11), pp. 1301-1309, 2013 (résumé)

Quantitative assessment of single-cell RNA-sequencing methods
Nature Methods, sous presse, 2013 (résumé)

Clinical application of high-throughput genomic technologies for treatment selection in breast cancer
Breast Cancer Research, 15:R97, 2013 (résumé)

Pilot Studies for Personalized Cancer Medicine: Focusing on the Patient for Treatment Selection
The Oncologist, sous presse, 2013 (résumé) 

Experimental Design-Based Functional Mining and Characterization of High-Throughput Sequencing Data in the Sequence Read Archive
PLoS ONE,  Vol. 8(10): e77910, 2013 (article en libre accès)