Oxford Nanopore
En annonçant une levée de fonds de 40 millions de livres sterling à quelques jours de la conférence annuelle de l'American Society for Human Genetics, Oxford Nanopore relance les spéculations sur la commercialisation de ses plateformes de séquençage à base de nanopores (voir Genome Web, Next Gen Seek et PHG Foundation).
Brevets
"Myriad Genetics est de retour devant les tribunaux", explique l'auteur du blog Genomics Law Report (voir aussi Patents Docs et, sur The Conversation, ce point de vue australien). En parallèle, Myriad a publié deux communiqués de presse (ici et ici) sur des études relatives à son test myRisk Hereditary Cancer.
Économie
- Un rapport (1 867 €) analyse le marché global des équipements et services de séquençage de l'ADN entre 2012 et 2016.
- L'auteur du blog Seqonomics exprime ses doutes sur la rentabilité du marché de la génomique personnelle.
- Des chercheurs de l'Université du Connecticut affirment avoir développé un outil en ligne permettant de visualiser "plus vite et plus efficacement que jamais" des séquences de protéines et d'ADN.
- Genome Web décrypte l'offre d'une société allemande, Signature Diagnostics, en matière de test NGS à partir du plasma de patients atteints d'un cancer colorectal.
- Genome Web relaie les projets d'une start-up néerlandaise, Cergentis, sur une technologie de séquençage complet de gènes candidats.
- Life Tech annonce avoir ajouté onze membres à son programme Ion AmpliSeq™ Exome Certified Service Provider(voir aussi Genome Web).
- La société californienne Boreal Genomics, spécialisée dans l'analyse de l'ADN libre circulant dans le plasma des patients atteints de cancer, annonce une levée de fonds de 18 millions $ (voir aussi Genome Web) tandis que, toujours selon Genome Web, Personalis lève 22 millions $.
- Sur le blog Genome Unzipped, un billet analyse les dernières annonces relatives à l'ambitieux projet Genomics England.
- Dans Nature, George Church se demande pourquoi aussi peu de gens font séquencer leur génome (voir aussi Genome Web).
- Sur son blog de l'EBI, Ewan Birney détaille l'intérêt d'une nouvelle ressource développée par ses collègues : Expression Atlas.
- L'auteur du blog CoreGenomics explique comment "pirater" le logiciel d'une machine MiSeq pour économiser 400$...
- Selon Pharma Times, le gouvernement de l'Ontario finance quatre grands projets de génomique à hauteur de 7 millions de dollars canadiens (voir aussi Genome Web).
- L'auteur du blog Respectful Insolence, un chirurgien spécialisé dans le cancer du sein, s'insurge violemment contre les prétentions des Cancer Treatment Centers of America en matière de médecine de précision.
- L'auteur du blog DNA Science a lu le dernier livre de Craig Venter (Life at the Speed of Light).
- Dans Wired, un long article donne la parole à des chercheurs selon lesquels, les données scientifiques ayant atteint un tel degré de complexité, "il faut inventer de nouvelles mathématiques pour les traiter".
- L'auteur du blog The Mermaid's Tale revient sur les leçons à tirer d'un récent article de Nature en matière d'héritabilité cachée...
Conférences
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| Genome Web publie les résultats d'une enquête menée auprès de ses lecteurs sur leurs conférences préférées. |
- The 8th International Conference on Genomics, Shenzen-Chine, 30 octobre-1er novembre 2013
- ASHG13 1000 Genomes Project Tutorial, 23 octobre, Boston-USA (voir aussi ce communiqué de Life Tech sur une conférence NGS en avant-première de la conférence ASHG).
- Mendelpod publie un résumé des débats qui ont animé une conférence récente sur la médecine personnalisée (voir aussi cette autre conférence sur la médecine de précision, cette semaine à New York)
Après une revue systématique de la littérature sur les modèles de prédiction du risque de cancer du sein et les outils de diagnostic moléculaire de cette pathologie, cet article décrit des recommandations générales relatives au développement, à l'évaluation et à la validation de ce type d'outils
Development and validation of risk models and molecular diagnostics to permit personalized management of cancer
Cancer, sous presse, 2013 (résumé)
Menée auprès de 81 participants, cette étude évalue l'intérêt d'un séquençage de l'exome complet, accompagné d'une analyse des données médicales individuelles et familiales, pour estimer les risques de maladie génétique
Personalized genomic disease risk of volunteers
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2013 (article en libre accès)
Lu ailleurs
Detecting somatic point mutations in cancer genome sequencing data: a comparison of mutation callers
Genome Medicine, 5:91, 2013 (article en libre accès)
The integration of next-generation sequencing panels in the clinical cancer genetics practice: an institutional experience
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)
Communication of genetic test results to family and health-care providers following disclosure of research results
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)
Genetic medicine and incidental findings: it is more complicated than deciding whether to disclose or not
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)
Patient decisions for disclosure of secondary findings among the first 200 individuals undergoing clinical diagnostic exome sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)
“I prefer a child with …”: designer babies, another controversial patent in the arena of direct-to-consumer genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)
High-efficiency RNA cloning enables accurate quantification of miRNA expression by deep sequencing
Genome Biology, 14:R109, 2013 (article en libre accès)
