vendredi 20 septembre 2013

Onco Seq du 20 septembre 2013


New York
Signalée par Nature, Genome Web et Xconomy, l'ouverture officielle du New York Genome Center est notamment l'occasion d'apprendre que, si le centre dispose déjà de 16 machines HiSeq 2500, son objectif est d'avoir à terme un parc de 80 machines (par comparaison, le parc du centre de génomique qui va s'ouvrir en Californie à UC Davis, en partenariat avec BGI, sera de 20 machines).

Nouveau-nés
L'auteur du blog opinionomics fait le compte-rendu d'une table ronde autour de la question : "faut-il séquencer tout le monde à la naissance?" (voir aussi, sur Science-Based Medicine, ce billet sur les tests prénatals à base de l'ADN circulant dans le sang de la femme enceinte).

Annonces
  • Dana-Farber annonce avoir franchi le cap des 5 000 tumeurs dans son projet Profile qui, désormais, utilise le NGS avec son test Oncopanel basé sur la recherche de 471 mutations dans 41 gènes (voir aussi cet article sur la médecine personnalisée).
  • Life Tech dévoile le nom de son premier centre d'excellence en NGS: Tricore.
  • Bio-IT World relaie l'offre de la société DNAnexus en matière de plateforme en ligne pour le NGS.
  • Genome Web analyse les développements de la société HTG Molecular sur sa technologie EdgeSeq pour mesurer les niveaux d'expression de l'ARN dans les échantillons.
  • Cancer Genetics dévoile ses projets d'expansion en Amérique centrale et Amérique latine en collaboration avec Roche.
  • La société californienne Personalis qui, d'après Genome Web, "fournit aux chercheurs et cliniciens des services de séquençage de l'ADN et d'interprétation des données", annonce l'ouverture d'une filiale au Royaume-Uni.
Miscellanées
  • Bloomberg s'intéresse aux travaux d'une économiste du MIT qui analyse l'effet des lois de brevetabilité des gènes sur l'innovation en matière de séquençage
  • Dans Computer World, Andrew Litt,  directeur médical chez Dell, envisage l'avenir à l'horizon d'un génome à 100$.
  • 23andMe lance un cours de génétique en ligne.
  • Dans le New York Times, Carl Zimmer publie un article sur les observations de chimérisme et de mosaïcisme chez les humains (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web rapporte l'inquiétude du directeur du National Human Genome Research Institute à propos de "l'impact tragique" que vont avoir les réductions du budget fédéral sur les programmes de son institut.
  • Selon Fierce, l'entrée en bourse de Foundation Medicine devrait rapporter 92 millions de dollars.
Vidéos
  • Teri Manolio présente le rapport d'un groupe de travail sur la médecine génomique (vidéo, 38 mn)
  • Kathy Hudson s'exprime sur le partage des données et la séquence du génome de la lignée HeLa (vidéo, 34 mn - voir aussi ce billet d'un blog de Nature)
  • Vence Bonham présente l'exposition sur le génome humain au Smithsonian (vidéo, 23 mn)
Conférences et congrès
Lu dans Nota Bene Cancer

Cet article passe en revue les travaux récents sur la mise en évidence de mutations somatiques, par l'analyse de l'exome et du génome entier, dans divers types de tumeurs
Emerging patterns of somatic mutations in cancer
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2013 (résumé) 

Cet article passe en revue les travaux récents sur le séquençage du génome des leucémies lymphoblastiques aiguës et des lymphomes
Genome sequencing of lymphoid malignancies
Blood, sous presse, 2013 (résumé)

Menée sur des données issues du projet The Cancer Genome Atlas portant sur les cancers du poumon, de l'ovaire et de l'utérus, cette étude évalue les performances d'une méthode qui, à base d'une analyse intégrée de réseaux de gènes et de génomes tumoraux, permet d'identifier des sous-types de cancer associés à la survie des patients ou à la réponse thérapeutique
Network-based stratification of tumor mutations
Nature Methods, sous presse, 2013 (article en libre accès)

Cet article présente la plateforme IntOGen qui, à partir de l'analyse de 4 623 exomes associés à 13 localisations cancéreuses, permet d'identifier et de visualiser les mutations somatiques, les gènes et les voies de signalisation impliquées dans la tumorigenèse
IntOGen-mutations identifies cancer drivers across tumor types
Nature Methods, sous presse, 2013 (article en libre accès) 

Menée sur 814 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë, cette étude évalue l'intérêt d'identifier, à l'aide de techniques de séquençage de prochaine génération, des mutations du gène RUNX1 pour le suivi de la réponse thérapeutique
Monitoring of residual disease by next-generation deep-sequencing of RUNX1 mutations can identify acute myeloid leukemia patients with resistant disease
Leukemia, sous presse, 2013 (résumé) 

Lu ailleurs

Reproducibility of high-throughput mRNA and small RNA sequencing across laboratories

Nature Biotechnology, sous presse, 2013 (résumé)

Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans
Nature Biotechnology, sous presse, 2013 (résumé) 

Minimizing liability risks under the ACMG recommendations for reporting incidental findings in clinical exome and genome sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)

Opportunities for genomic clinical decision support interventions
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès) 

Stakeholder engagement: a key component of integrating genomic information into electronic health records Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)

Ethical, legal, and social implications of incorporating genomic information into electronic health records

 Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)

The human genome project: big science transforms biology and medicine

Genome Medicine, 5:79, 2013 (résumé)