Onco Seq du 13 septembre 2013

Questions de coûts
“Le futur n’est pas une extrapolation du passé”, écrit l’auteur du blog Seqonomics en analysant les raisons de la stagnation, depuis 18 mois, du coût du séquençage d’un génome humain aux alentours de 6 000 $. Selon Genome Web, le National Human Genome Research Institute (NHGRI)  finance, à hauteur de 17 millions de dollars, 8 équipes pour développer des technologies, majoritairement à base de nanopores, visant à baisser les coûts du séquençage (voir par exemple ce projet de l’University of Massachusetts Amherst et celui-ci de l’université Columbia - voir aussi ce programme du NHGRI sur des études de variants génétiques dans divers groupes ethniques).

Annonces

• Life Tech a dévoilé les premiers membres de son programme Ion AmpliSeq Exome Certified Service Provider, rapporte Genome Web.
• Le Morning Star se fait l’écho d’un projet entre Sony et Illumina au Japon.
• Une filiale de BGI signe une collaboration avec la société texane START pour mener à bien le projet San Antonio 1000 Cancer Genome (voir aussi Genome Web).
• Selon Genome Web, la société NanoString Technologies a obtenu l’autorisation de la FDA pour son test Prosigna dans le cancer du sein.
• Xconomy rapporte le rachat par la société Enzymatics d’une start-up appelée ArcherDx pour 50 millions de dollars (voir aussi Genome Web).
• Cancer Genetics annonce une collaboration avec NextGxDx.

Bioinformatique

Selon Genome Web, la société Advaita a reçu un financement de 2 millions de dollars par les NIH pour développer des logiciels d’analyse de données NGS (voir aussi cet accord sur la curation de données entre OmicSoft et Rancho BioSciences).

Dans Personalized Medicine, deux auteurs affirment que, en matière de bioinformatique pour la médecine personnalisé, “il ne s’agit pas seulement d’un problème de nombre d’unités centrales.”

Ethique

Dans le Guardian, Mark Henderson, du Wellcome Trust, pointe “les vrais dilemmes éthiques liés au séquençage du génome humain” tandis que, sur le blog de Health Affairs, un auteur s’intéresse aux problèmes liés à la “ré-identification” des individus à partir de données génomiques anonymisées (voir aussi cet article paru dans Medscape).

Miscellanées

• Dans un édito de Science Translational Medicine, Eric Topol plaide pour la formation des médecins à la “dissection des génomes” (voir aussi Genome Web).
• L’auteur du blog MassGenomics poursuit l’analyse de ses données génomiques personnelles fournies par 23andMe.
• Genome Web relaie le financement, à hauteur de 1,4 millions de dollars, d’une équipe de l’université du Nouveau-Mexique pour l’étude du génome humain de référence.
• L’auteur du blog de Golden Helix décrit les possibilités d’automatisation des processus pour le transfert du NGS de la recherche vers la clinique.
• L’auteur du blog Pathogens : Genes and Genomes a trouvé, dans une base de données américaines, les noms de marques déposés par Illumina et Life Tech pour leurs futurs produits...
• L’utilisation du NGS montre qu’il est impossible d’extraire de l’ADN d’insectes préservés dans l’ambre, rapporte Genome Web en relayant une étude parue dans PLOS ONE.

Webinar

Unearthing Hidden Genomic Data in Solid Tumor Samples: Are Your FFPE Samples Revealing All?, webinar organisé par  Science, 18 septembre 2013

Lu dans Nota Bene Cancer

Menée sur 2 686 patients atteints d'un carcinome du côlon de stade III traité par résection puis par chimiothérapie de type FOLFOX avec ou sans cetuximab, cet essai analyse la relation entre l'expression de protéines impliquées dans la réparation des mésappariements de l'ADN, la présence de la mutation V600E de BRAFou d'une mutation de KRAS et le pronostic de la maladie

Prognostic Impact of Deficient DNA Mismatch Repair in Patients With Stage III Colon Cancer From a Randomized Trial of FOLFOX-Based Adjuvant Chemotherapy

Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2013 (résumé)

Lu ailleurs

Next-generation sequencing: The genome jigsaw

Nature, Vol. 501, pp. 263–268, 2013 (résumé)

Emerging patterns of somatic mutations in cancer

Nature Reviews Genetics, sous presse, 2013 (résumé)

Massively parallel sequencing: the new frontier of hematological genomics

Blood, sous presse, 2013 (résumé)

Genome sequencing for healthy individuals

Trends in Genetics, sous presse, 2013

Comprehensive evaluation of differential gene expression analysis methods for RNA-seq data

Genome Biology, 14:R95, 2013 (article en libre accès)

Development of multidisciplinary committees for decision making and care management in hereditary colon cancer: the French state of the art

Journal of Community Genetics, sous presse, 2013 (résumé)

Privacy and protection in the genomic era

Nature Medicine, sous presse, 2013 (résumé)

A novel clinician interface to improve clinician access to up-to-date genetic results

Journal of the American Medical Informatics Association, sous presse, 2013 (résumé)