Pratiques
Genome Web analyse en détail un article qui, dans Genetics in Medicine, livre les recommandations de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) en matière de “standards NGS pour les laboratoires cliniques”. Parallèlement, dans le British Journal of Cancer, un article passe en revue de fond en comble “les enjeux techniques associés à l’implémentation du NGS pour la pratique clinique en oncologie.”
Brevets
“Pourquoi Myriad Genetics pense pouvoir gagner ses nouveaux procès en propriété intellectuelle sur les gènes BRCA” : pour le savoir, lire ce billet du blog Patent Docs qui procède à une analyse juridique très détaillée des revendications de Myriad (voir aussi, dans JAMA Internal Medicine, cet article d’opinion sur “l’avenir des brevets de gènes et ce que ça implique pour la médecine” et cet édito dans Nature Methods).
Parallèlement, dans MIT Technology Review, Robert Nussbaum décrit comment, “en dépit de la décision de la Cour Suprême, les sociétés peuvent continuer à bâtir des monopoles sur des données génétiques qui devraient être publiques” (voir aussi Genome Web et, toujours dans MIT Technology Review, cet article sur l’offre de la start-up Syapse pour la constitution d’une base de données publiques ainsi que ce billet du blog Gigaom). Enfin, le Wellcome Trust résume un débat récent qui s’est tenu autour de cette même question : “données privées, bien commun?”
Éthique
Sur le blog Genomics Law Report, un juriste analyse les conséquences potentielles, d’un point de vue juridique, des récentes recommandations (pdf) publiées par l’ACMG en matière de découvertes fortuites de risques de maladie réalisées à l’occasion d’un test de séquençage génomique. La controverse s’enrichit avec la publication, dans Genetics in Medicine, d’un article appelant à un dialogue avec toutes les parties prenantes avant d’édicter des recommandations...
Bio-informatique
Dans un long article, Genome Web décrit les différentes options, “formelles et informelles”, qui s’offrent aux chercheurs souhaitant acquérir une formation en bio-informatique (voir aussi cet autre article sur les opportunités de financement, par la National Library of Medicine, de carrières en bio-informatique).
Pacific Biosciences
L’auteur du blog opinionomics, qui s’avoue impressionné par les récents développements chez PacBio, s’essaie à une comparaison, notamment en matière de coûts, entre PacBio et Illumina (voir aussi ce chat sur Twitter autour des caractéristiques de la technologie SMRT et, sur Genome Web, ce billet sur les résultats financiers de PacBio au 2ème trimestre 2013).
Foundation Medicine
Soutenue notamment par Bill Gates, la société Foundation Medicine prépare une entrée en bourse visant à lever 86 millions de dollars (voir Xconomy, Genome Web et Boston Globe).
Miscellanées
- Genome Web se fait l’écho du développement par une équipe bostonienne d’une méthode de préparation des échantillons pour une machine Illumina à partir de minuscules quantités d’ADN.
- Sur le blog Genomics and Public Health des CDC, le directeur de l’Office of Public Health Genomics se demande si, en matière d’apport scientifique des études d’association sur le génome entier, “la bouteille est à moitié vide ou à moitié pleine”...
- Le blog de 23andMe déroule l’histoire d’un de leurs premiers clients, Jonathan Zittrain, qui a trouvé dans ses données génomiques un indice pour orienter ses médecins dans la recherche d’une cause à ses fièvres à répétition (par contraste, l’auteur du blog The Evolution & Medicine Review s’appuie sur la littérature récente pour expliquer pourquoi “les clients des sociétés de génomique personnelle ont de fortes chances de recevoir des estimations trompeuses de leurs risques de maladie”).
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 97 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer de la vessie de haut grade, cette étude analyse la prévalence des anomalies génomiques susceptibles de prédire la réponse à une thérapie ciblée
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2013 (résumé)
Menée initialement sur 29 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints de mélanome, puis sur 285 échantillons complémentaires, cette étude identifie une fréquente mutation somatique synonyme (affectant un exon sans modifier la séquence de la protéine) du gène BCL2L12 et met notamment en évidence une inhibition plus efficace de l'apoptose par la protéine issue du gène muté
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2013 (résumé)
A partir d'échantillons prélevés sur des patients pédiatriques atteints d'une leucémie lymphoblastique aiguë pro-B présentant une fusion des gènes MLL-AF4, cette étude de séquençage du génome entier montre que la maladie est associée à un très petit nombre de mutations somatiques
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2013 (résumé)
Lu ailleurs
Genome Biology, 14:R80, 2013 (résumé)
Genomics, Vol. 102(2), p. 73, 2013
Annals of Oncology, Vol. 24(8), pp. 1951-1955, 2013 (résumé)
