Génomique personnelle
Nature consacre un article, accompagné d’un éditorial, à Hugh Reinhoff, un patron de biotech qui, grâce à son investissement personnel et à l’aide d’Illumina, a réussi à identifier un gène dont la mutation semble responsable de la maladie de sa fille (voir aussi, sur Mendespod, un entretien audio avec l’auteur d’un livre sur la génomique personnelle, Joel Dudley).
Hétérogénéité
L’auteur du blog Core Genomics a lu avec attention un article d’une équipe de Brown University (ici) qui a mis au point un algorithme permettant d’estimer l’hétérogénéité intra-tumorale à partir de données de séquençage à haut débit.
Brevetabilité
Le blog Spoonful of Medicine livre en avant-première, sous le titre curieux “Une victoire pour les gènes”, l’éditorial du prochain numéro de Nature Medicine analysant les conséquences de la récente décision de la Cour Suprême américaine en matière de brevetabilité des gènes (voir aussi l’opinion de Science Progress). Parallèlement, Genome Web rapporte que Myriad Genetics a signé un partenariat avec Tesaro, qui développe un inhibiteur de PARP dans les cancers de l’ovaire et du sein, pour utiliser BRACAnalysis en “test compagnon”.
Belgique
Genome Web annonce la création, en Belgique, d’un réseau national de centres de recherches génomiques: Belgian Medical Genomics Intitiative.
Canada
Genome Web relaie d’une part l’annonce, par The Ontario Institute for Cancer Research (pdf), d’un financement à hauteur de 52 millions de dollars canadiens pour des projets en génomique et en recherche translationnelle sur le cancer, et d’autre part, un investissement de 10 millions de dollars canadiens par The British Columbia Cancer Agency pour “l’utilisation du séquençage génomique afin de personnaliser le traitement des cancers lymphoïdes”.
Partage de données
L’auteur du blog Mass Genomics analyse les enjeux relatifs au partage de données issues de projets “Big Science” tels que le Human Genome Project ou The Cancer Genome Atlas, notamment les questions d’embargo restreignant l’accès à ces données avant la “première publication marquante”.
Essai comparatif
Genome Web décrypte les résultats d’une étude parue dans Human Genetics (signalée dans Onco Seq du 14 juin) sur la comparaison entre les plateformes Proton et HiSeq.
Life Technologies
Forbes révèle que Jonathan Rothberg, le fondateur de Ion Torrent, rachetée par Life Tech en 2010, quitte la société.
Marché
Le site ResearchAndMarkets signale une étude sur le marché mondial du NGS en 2013 (prix : 2295 €)
Miscellanées
- Le Wellcome Trust publie les résultats d’une enquête sur les significations que le grand public accorde aux termes “ADN”, “génétiquement modifié” ou encore “génome humain”...
- Sur le blog Genomic Health Impact des Centers for Disease Control & Prevention, le directeur de l’Office of Public Health Genomics résume les conclusions d’une conférence récente sur l’urgence de réduire les inégalités en médecine génomique
- Selon Genome Web, BGI a signé des accords de collaboration avec trois universités turques.
- Dans The Guardian, un article pointe les perspectives offertes par les “souris avatars” pour “étudier le génome du cancer dans son contexte” et personnaliser les traitements.
- The Scientist se fait l’écho d’une étude qui, parue dans Nature, a permis de séquencer le génome d’un cheval vivant il y a près de 700 000 ans (voir aussi Genome Web, Technology Review, ce billet du blog Gene Expression et, sur un site néo-zélandais, cet article sur le projet de séquençage du génome d’un cheval célèbre ayant gagné de multiples courses dans les années 1930).
Conférences
- The 14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2013), Séoul, 30 septembre - 2 octobre 2013
- Individualizing Medicine 2013: From Promise to Practice, Mayo Clinic - Rochester, Minn., 30 septembre - 2 octobre 2013
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 88 paires d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélévés sur des patients atteints d'un carcinome hépatocellulaire (dont 81 tumeurs associées au virus de l'hépatite B), cette étude de séquençage du génome entier identifie les gènes les plus fréquemment mutés
Genome Research, sous presse, 2013 (article en libre accès)
Ces deux articles passent en revue les perspectives offertes par la biologie des systèmes et les techniques de séquençage génomique pour l'analyse du comportement des tumeurs
Seminars in Cancer Biology, sous presse, 2013 (résumé)
Seminars in Cancer Biology, sous presse, 2013 (résumé)
Menée sur 106 échantillons prélevés sur 33 patients atteints d'une leucémie myéloïde chronique ou d'une leucémie lymphoblastique aiguë Ph+ et ayant reçu divers traitements à l'aide d'inhibiteurs de tyrosine kinase, cette étude évalue l'intérêt d'une technique de séquençage "ultra-profond" pour évaluer les populations cellulaires présentant des mutations BCR-ABL
Blood, sous presse, 2013 (résumé)
Cet article présente les recommandations d'un groupe de travail d'une société savante, "American College of Medical Genetics and Genomics", en matière de communication aux patients de découvertes fortuites de risques génétiques à l'occasion d'un test clinique de séquençage du génome ou de l'exome
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (résumé)
A partir de bases de données d'expression de gènes dans des tumeurs de patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cet article analyse les défis posés par une analyse statistique multi-dimensionnelle pour traduire en pratique clinique les travaux de recherche sur la stratification des tumeurs
Clinical Cancer Research, sous presse, 2013 (résumé)
