vendredi 14 juin 2013

Onco-Seq du 14 juin 2013

Royaume-Uni
En rebondissant sur un article du Times, Cancer Research UK révèle que, après cinq ans de travail, la base “cancer” du NHS rassemble des données portant sur 350 00 patients vivant actuellement en Angleterre et sur 11 millions de dossiers médicaux anciens (30 ans). Dans un premier communiqué, le directeur de la PHG Foundation affirme que “cela va fondamentalement changer la façon dont nous diagnostiquons et traitons les cancers... D’ici 5 ans, nous procéderons à un séquençage des tumeurs et utiliserons des thérapies ciblées adaptées”.  Dans un second communiqué, la PHG Foundation pose “trois grandes questions” encore sans réponse pour que  les promesses de la médecine personnalisée se réalisent (voir aussi, dans Managed Care Magazine, cet article sur “les défis de la médecine personnalisée”).
Brevetabilité
La Cour Suprême américaine a -enfin- publié sa décision sur la brevetabilité des gènes (pdf). Myriad Genetics l’accueille plutôt favorablement (communiqué) et les commentateurs sont nombreux à estimer que cette décision n’aura pas autant d’impact que certains l’avaient craint ou espéré (Nature, Science, Reuters, MIT Technology Review, NPR, Genome Web, Pharmalot, NY Times, The Guardian, The Telegraph). Pour le College of American Pathologists, “la médecine génomique a obtenu une grande victoire” et l’American College of Medical Genetics “applaudit la décision” (pdf).
Deux observateurs (Bloomberg et l’auteur du blog DNA Science) pointent de regrettables erreurs scientifiques dans les arguments de la Cour, tandis que deux sociétés ont déjà annoncé leur offre de tests génétiques BRCA à moindre coût (GeneDx et DNATraits)
Retombées
Les investissements publics dans le projet Génome Humain ont-ils engendré de colossales retombées économiques? Un rapport du Battelle Institute (pdf) l’affirme, rapportent Genome Web et Science. Mais Nature se fait l’écho de critiques acerbes sur la méthodologie employée (voir aussi les interrogations de la PHG Foundation).
Essai comparatif
Dans Human Genetics, une équipe américaine publie une étude comparant les performances du dernier né de Life Tech avec son rival d’Illumina.
Life Tech
Dans un communiqué, la société annonce le lancement d’une suite logicielle, Oncomine® NGS Power Tools, à destination des chercheurs sur le cancer.
Illumina
Selon UT San Diego, le partenariat entre Oxford Nanopore Technologies et Illumina prendra fin en 2016 (voir aussi Genome Web).
Qiagen
Dans un communiqué, la société annonce l’extension de son offre en matière de NGS et de capacités d’interprétation.
Faux positifs
L’auteur du blog MassGenomics attire l’attention de ses lecteurs sur la difficulté de réduire le taux de de faux positifs en NGS.
23andMe
Alors que la société annonce le recrutement d’un nouveau président, Forbes explique que la valeur économique de 23andMe réside davantage dans sa base de données que dans la vente de ses tests de génomique personnelle.
Miscellanées
  • Dans Nature, Steven Brenner, de l’Université de Californie, appelle à se préparer à ce qu’il considère comme inéluctable, un “Genomics Leaks” (voir aussi cet article de Genome Web).
  • Nature Biotechnology révèle que le département américain des Anciens Combattants avait, à la mi-mai, inclus plus de 150 000 personnes dans son projet Million Veteran Program.
  • Dans The Guardian, un long article décrit “ce qui est arrivé quand mon génome a été séquencé”.
  • Le National Human Genome Research Institute annonce l’ouverture d’une grande exposition sur le génome à la Smithsonian Institution.
Conférences



Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 38 patientes présentant un léiomyome utérin, cette étude identifie de fréquents réarrangements chromosomiques complexes évocateurs d'un phénomène de chromothripsis
New England Journal of Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)
Cet article passe en revue les travaux récents sur l'identification d'anomalies génomiques dans les cancers du sein
Cancer Research, sous presse, 2013 (résumé)
Cet article présente le consortium américain "Electronic Medical Records and Genomics Network" qui développe des méthodes et des recommandations pour l'usage de dossiers médicaux électroniques à des fins de recherche en génomique
Genetics in Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)
Cet article analyse les effets potentiels de la découverte fortuite d'un risque génétique sur le comportement des personnes ayant subi un test de séquençage du génome entier
Personalized Medicine, Vol. 10 (4), pp. 377-386, 2013 (résumé)
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