Coûts
L’auteur du blog opiniomics rebondit sur un article qui, paru dans Genome Biology, met pour la première fois en évidence une légère augmentation du coût d’un séquençage : de 6,5 cents/Mb à 7,3 cents/Mb entre avril et octobre 2012 (voir aussi The Scientist et Genome Web). Comme en écho, Bioscience Technology explique qu’un séquençage requiert 25 fois moins de matériel biologique qu’il y a un an...
Génométhique
Sur le blog Genome Unzipped, un billet analyse le débat suscité par les recommandations de l’American College of Medical Genetics and Genomics (voir Onco Seq du 5 avril, Genetics in Medicine, Genome Web, The Scientist).
Myriad
Selon Genome Web, qui relaie une information livrée par Myriad Genetics à l’occasion de la publication de ses résultats trimestriels, la société commercialisera à l’été 2015 un nouveau test, myRisk Hereditary Cancer, qui portera sur 25 gènes de susceptibilité à divers types de cancer et, notamment, remplacera BRACAnalysis.
En parallèle, le blog Patent Docs apporte une nouvelle pierre au débat sur la brevetabilité des gènes en décryptant un article récent paru dans Nature Biotechnology...
Illumina
Dans un communiqué, Illumina annonce avoir signé plusieurs accords de partenariat pour automatiser ses kits de préparation d’échantillons TruSeq et Nextera (voir aussi Genome Web et, pour des conseils pratiques, ces deux billets du CoreGenomics : ici et ici).
Life Tech
Dans un communiqué, Life Tech affirme que, “sur les principaux critères de performance, sa plateforme Ion PGM est meillleure que sa machine rivale.”
Bonnes pratiques
Dans Nature Medicine, trois auteurs appellent au développement de “bonnes pratiques génomiques” pour éviter des risques d’erreur dans les diagnostics à base de NGS.
Nomenclature
Le blog de Golden Helix s’interroge sur les ambiguïtés de la nomenclature des mutations élaborée par la Human Genome Variation Society.
Big Data
- MedCity consacre un article aux projets de la société Flatiron Health qui développe “une plateforme de données en oncologie” et vise à tirer profit de données portant sur “les 96% de patients atteints de cancer et non inclus dans des essais cliniques”.
- Genome Web relaie l’annonce du lancement d’un centre doté de 90 millions de livres sterling et dédié à l’analyse de “big data” et à la découverte de nouveaux médicaments à l’université d’Oxford.
ASCO 2013
L’ASCO a mis en ligne les abstracts de son congrès annuel: grâce au moteur de recherche, on observe que près d’une communication sur 10 (428/4 584) contient les mots “next-generation sequencing”.
Insolite
Genome Web se fait l’écho du projet d’une artiste qui a créé des portraits d’inconnus à partir de leur ADN extrait de cheveux, chewing-gums et autres mégots ramassés dans la rue.
Conférences
- Le blog Next-Gen Seek alimente une liste des conférences NGS.
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données de séquençage du génome entier portant sur 140 patients atteints de cancer, cette étude dresse un catalogue des variations structurales somatiques et analyse les différences entre les mécanismes associés aux altérations somatiques et aux altérations de la lignée germinale
Cell, Vol. 153 (4), pp. 919-929, 2013 (résumé)
Menée à l'Institut Gustave Roussy sur 32 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules (18 avec mutations du gène ALK, 14 sans), cette étude évalue la faisabilité d'analyser les cellules tumorales circulantes pour détecter la présence de réarrangements du gène ALK et suivre la réponse à un traitement par crizotinib
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2013 (résumé)
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2013 (éditorial en libre accès)
