vendredi 5 avril 2013

Onco-Seq du 5 avril 2013

Mises en garde
Le blog The Merdaid’s Tale tire les leçons d’une étude qui, parue dans Genome Medicine, a comparé cinq algorithmes d’interprétation de séquences d’ADN (SOAP, BWA-GATK, BWA-SNVer, GNUMAP et BWA-SAMTools) et conclut sur “un faible degré de concordance entre les résultats.” Parallèlement, le blog Kromozome analyse un article paru dans Human Mutation sur “la détection de faux positifs dans le séquençage de l’exome.”
Polémique
Michael Yaffe, rédacteur-en-chef de Science Signaling et professeur au Broad Institute, explique pourquoi, selon lui, les promoteurs de nouveaux grands projets de séquençage des génomes de cancer ressemblent à des “ivrognes cherchant leur trousseau de clés sous le lampadaire”. Parallèlement, dans Cell, deux membres éminents du Broad Institute, Eric Lander et Levi Garraway, tirent les leçons des projets récents sur le génome des cancers (pdf) tandis que, sur Bio-IT World, un article d’opinion s’insurge contre “la soviétisation de la Big Science”.
Illumina
Dans un communiqué, la société annonce le lancement de TruSight Tumor, un produit conçu pour la plateforme MiSeq pour “ la détection de variants somatiques de 26 oncogènes et suppresseurs de tumeurs dans les tumeurs solides”.
OncoDNA
La société belge annonce la signature d’un partenariat avec CollabRX, basée à San Francisco, pour développer des services de diagnostic moléculaire dans le cancer (voir aussi Genome Web).
Life Technologies
Dans un premier communiqué,la société annonce le lancement de deux solutions de bioinformatique, qui seront présentées lors du congrès annuel de l’AACR à Washington DC (6-10 avril): Oncomine® Gene Browser et Ion Reporter™ Oncomine® Workflow. Comme l’explique Bio-IT World, ces produits s’appuient sur la base de données génomiques compilées par Compendia Biosciences, une société rachetée par Life Tech en 2012.
Dans un second communiqué, Life Tech lance deux produits dans sa ligne Ion AmpliSeq: BRCA1 and BRCA2 Panel et Colon and Lung Cancer Panel (voir aussi cette annonce du lancement d’un test portable permettant une analyse rapide de l’ADN en médecine légale).
Génométhique
  • Lancé il y a deux semaines (voir OncoSeq du 22 mars et du 29 mars), le débat sur les recommandations de l’American College of Medical Genetics and Genomics (pdf) s’est encore enrichi : l’auteur du blog The DNA Exchange avance deux arguments en leur faveur, tandis que Genome Web relaie les propos d’un spécialiste de bioéthique, Arthur Caplan, qui craint l’effet de ces recommandations sur les personnes susceptibles de tirer bénéfice de tests génomiques (voir aussi cet article paru dans Journal of Genetic Counseling).
  • Le Guardian consacre un article à la publication de la séquence de la lignée HeLa (voir aussi ce billet du blog Gene Expression).
Tests prénatals
Le Wall Street Journal consacre une longue enquête aux problèmes posés par le déploiement de tests prénatals non invasifs basés sur l’ADN fétal circulant dans le sang de la femme enceinte (voir aussi Genome Web et cet article paru dans Nature Reviews Genetics sur le NGS en médecine pédiatrique).
Formation
  • Le blog Getting Genetics Done met à jour une liste de workshops et de formations en bioinformatique (voir aussi, dans Briefings in Bioinformatics, cet article sur “les défis dans la formation à l’analyse de données à haut débit” et, dans Science, ce portrait d’une bioinformaticienne en Espagne).
  • Sur le blog du New York Genome Center, un billet décrit “pourquoi les infirmières doivent acquérir une formation en génomique” (voir aussi cette vidéo).
Economie
Selon Genome Web, le National Human Genome Research Institute a l’intention d’allouer environ 3 millions de dollars par an, entre 2014 et 2017, pour “des projets pilotes démontrant la faisabilité d’incorporer des découvertes génomiques en pratique clinique.”
Par ailleurs, Genome Web analyse l’évolution récente du cours des actions des principales sociétés “-omiques” et de diagnostic moléculaire et s’interroge sur l’attractivité de ce domaine pour les fonds de capital-risque.
Insolites
  • Le 1er avril, l’auteur du blog CoreGenomics a posté un billet sur une start-up anglaise, Norfolk Nanopore Technology, dont le séquenceur pourrait signer “la fin des plateformes HiSeq, MiSeq, Proton et PGM”...
  • Dans Xconomy, un chercheur suggère que la ville de Seattle propose à ses habitants qui le souhaiteraient de séquencer leur génome d’ici 5 ans.
  • Wired consacre un article à un studio de design néerlandais qui conçoit du mobilier à base de données d’ADN (voir aussi Genome Web) et, sur un autre sujet, s’intéresse aux projets de publicités basées sur des informations de génétique personnelle...
Conférences
Lu dans Nota Bene Cancer
Cet article passe en revue les travaux récents en génétique et génomique des cancers du pancréas et analyse les perspectives cliniques offertes par ces connaissances
Genome Medicine, Vol. 5 (3), pp. 26, 2013 (résumé)
Cet article passe en revue les travaux récents ayant identifié des mutations de gènes conférant un avantage sélectif aux cellules tumorales dans divers types de cancer
Science, Vol. 339 (6127), pp. 1546-1558, 2013 (résumé)
Cette étude présente une méthode d'analyse statistique pour détecter, à partir de données produites par un séquençage de nouvelle génération, des différences dans la méthylation de loci à l'échelle du génome, puis évalue son intérêt en l'appliquant à des données sur la leucémie lymphocytaire chronique
Genetic Epidemiology, sous presse, 2013 (résumé)
Cet article passe en revue les travaux récents relatifs à l'usage de techniques de séquençage du génome entier pour identifier des variants de la lignée germinale et des mutations de gènes en association avec un cancer, en particulier un cancer colorectal
Science, Vol. 339 (6127), pp. 1559-1562, 2013 (résumé)
Cet article analyse les enjeux économiques associés à la traduction clinique des recherches génomiques
JAMA, Vol. 309 (12), pp. 1235-1236, 2013 (commentaire)
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