Onco-Seq du 12 avril 2013

Anniversaire

Le site des CDC appelle à fêter le dixième anniversaire de la publication de la séquence du génome humain et, sur son blog Genomics and Health Impact, explore le sommaire du  numéro spécial du JAMA publié à cette occasion (voir aussi ce communiqué de la Mayo Clinic sur les standards nécessaires en matière de données médicales génomiques).

Brevetabilité

Nature analyse les arguments présentés devant la Cour Suprême des Etats-Unis en matière de brevetabilité des gènes (voir aussi ce papier du Guardian et ces deux billets juriquement plus pointus- ici et ici-  du blog Patent Docs).

PacBio

Dans un communiqué, Pacific Biosciences annonce le lancement de sa machine RS II Sequencing System (voir aussi Next Gen Seek et Genome Web).

Roche

Selon Genome Web, le chiffre d’affaires de la division “Diagnostic moléculaire” de Roche est en baisse de 3% au premier trimestre 2013 (voir aussi ce billet du blog Omics! Omics! sur les plateformes 454).

Génométhique

Genome Web relaie les questionnements de la Public Health Genomics Foundation sur le projet du gouvernement britannique de séquencer le génome de 100 000 personnes (voir aussi ce billet du blog Seqonomics sur “ce que signifierait un séquençage gratuit”).

23andMe

Sur son blog, la société détaille les fonctionnalités de son nouveau site web.

Outils

• Le blog de OpenHelix signale la nouvelle interface du navigateur Cancer Genomics de l’Université de Californie à Santa Cruz.
• Le blog DNA Science analyse les implications de travaux qui, parus dans PNAS (pdf), offrent “une vision GPS” du génome humain.
• Dans un communiqué, Life Technologies annonce la nouvelle version de sa plateforme Vector NTI® Express Designer
• Bio-IT World publie une longue interview avec le PDG de la société Arpeggi qui “développe une approche harmonieuse de l’analyse de données NGS”.
• Genome Web relaie l’annonce d’un partenariat entre IBM et CLC Bio pour le développement d’une plateforme d’analyse de données NGS.

Conférences & workshops

• NGS Translate, Boston-MA, 28-30 mai
• The Biology of Genomes, Cold Spring Harbor Lab, 7-11 mai : le blog Next Gen Seek publie la liste des communications.
• Workshop on Modern Approaches to High Throughput Sequencing, The Jackson Lab, 5-8 mai
• Informatics on High Throughput Sequencing Data, Toronto, 6-7 juin
• Next Generation Sequencing Data Congress, Londres, 17-18 juin

Lu dans Nota Bene Cancer

Menée sur des échantillons de plasma prélevés sur 5 patients atteints d'un cancer de la prostate résistant à la castration, 4 patients atteints d'un cancer sensible à la castration et 25 témoins, cette étude évalue la faisabilité d'une technique de séquençage du génome entier de l'ADN du plasma pour suivre l'évolution de la maladie

Tumor associated copy number changes in the circulation of patients with prostate cancer identified through whole-genome sequencing

Genome Medicine, Vol. 5 (4), pp. 30, 2013 (article en libre accès)

Menée sur 6 patients atteints d'un cancer avancé du sein, du poumon ou de l'ovaire (durée de suivi : 1 à 2 ans), cette étude évalue la faisabilité et l'intérêt d'une technique d'analyse de l'exome de l'ADN tumoral circulant pour identifier l'apparition de mutations associées à la résistance thérapeutique

Non-invasive analysis of acquired resistance to cancer therapy by sequencing of plasma DNA

Nature, sous presse, 2013 (résumé)

Menée sur une cohorte de 552 patients consécutifs ayant reçu un diagnostic de cancer du poumon non à petites cellules, cette étude allemande évalue la fréquence des mutations somatiques des gènes EGFR et KRAS

The frequency of EGFR and KRAS mutations in non-small cell lung cancer (NSCLC): routine screening data for central Europe from a cohort study

BMJ Open, Vol. 3 (4), 2013 (article en libre accès)

Cet article présente les recommandations de trois sociétés savantes en matière de tests moléculaires pour prédire la réponse à des thérapies ciblées sur EGFR et ALK chez les patients atteints d'un cancer du poumon

Molecular Testing Guideline for Selection of Lung Cancer Patients for EGFR and ALK Tyrosine Kinase Inhibitors: Guideline from the College of American Pathologists, International Association for the Study of Lung Cancer, and Association for Molecular Patho

Archives of Pathology & Laboratory Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)

Menée sur 2 240 participants, cette étude évalue l'impact clinique, comportemental et psychologique de l'acquisition d'un test de génomique personnel (durée de suivi : 1 an)

Impact of direct-to-consumer genomic testing at long term follow-up

Journal of Medical Genetics, sous presse, 2013 (résumé)