vendredi 12 avril 2013

Onco-Seq du 12 avril 2013

Anniversaire
Le site des CDC appelle à fêter le dixième anniversaire de la publication de la séquence du génome humain et, sur son blog Genomics and Health Impact, explore le sommaire du  numéro spécial du JAMA publié à cette occasion (voir aussi ce communiqué de la Mayo Clinic sur les standards nécessaires en matière de données médicales génomiques).

Brevetabilité
Nature analyse les arguments présentés devant la Cour Suprême des Etats-Unis en matière de brevetabilité des gènes (voir aussi ce papier du Guardian et ces deux billets juriquement plus pointus- ici et ici-  du blog Patent Docs).

PacBio
Dans un communiqué, Pacific Biosciences annonce le lancement de sa machine RS II Sequencing System (voir aussi Next Gen Seek et Genome Web).

Roche
Selon Genome Web, le chiffre d’affaires de la division “Diagnostic moléculaire” de Roche est en baisse de 3% au premier trimestre 2013 (voir aussi ce billet du blog Omics! Omics! sur les plateformes 454).

Génométhique
Genome Web relaie les questionnements de la Public Health Genomics Foundation sur le projet du gouvernement britannique de séquencer le génome de 100 000 personnes (voir aussi ce billet du blog Seqonomics sur “ce que signifierait un séquençage gratuit”).

23andMe
Sur son blog, la société détaille les fonctionnalités de son nouveau site web.

Outils
  • Le blog de OpenHelix signale la nouvelle interface du navigateur Cancer Genomics de l’Université de Californie à Santa Cruz.
  • Le blog DNA Science analyse les implications de travaux qui, parus dans PNAS (pdf), offrent “une vision GPS” du génome humain.
  • Dans un communiqué, Life Technologies annonce la nouvelle version de sa plateforme Vector NTI® Express Designer
  • Bio-IT World publie une longue interview avec le PDG de la société Arpeggi qui “développe une approche harmonieuse de l’analyse de données NGS”.
  • Genome Web relaie l’annonce d’un partenariat entre IBM et CLC Bio pour le développement d’une plateforme d’analyse de données NGS.

Conférences & workshops

Lu dans Nota Bene Cancer

Menée sur des échantillons de plasma prélevés sur 5 patients atteints d'un cancer de la prostate résistant à la castration, 4 patients atteints d'un cancer sensible à la castration et 25 témoins, cette étude évalue la faisabilité d'une technique de séquençage du génome entier de l'ADN du plasma pour suivre l'évolution de la maladie
Genome Medicine, Vol. 5 (4), pp. 30, 2013 (article en libre accès)

Menée sur 6 patients atteints d'un cancer avancé du sein, du poumon ou de l'ovaire (durée de suivi : 1 à 2 ans), cette étude évalue la faisabilité et l'intérêt d'une technique d'analyse de l'exome de l'ADN tumoral circulant pour identifier l'apparition de mutations associées à la résistance thérapeutique
Nature, sous presse, 2013 (résumé)

Menée sur une cohorte de 552 patients consécutifs ayant reçu un diagnostic de cancer du poumon non à petites cellules, cette étude allemande évalue la fréquence des mutations somatiques des gènes EGFR et KRAS
BMJ Open, Vol. 3 (4), 2013 (article en libre accès)

Cet article présente les recommandations de trois sociétés savantes en matière de tests moléculaires pour prédire la réponse à des thérapies ciblées sur EGFR et ALK chez les patients atteints d'un cancer du poumon
Archives of Pathology & Laboratory Medicine, sous presse, 2013 (article en libre accès)

Menée sur 2 240 participants, cette étude évalue l'impact clinique, comportemental et psychologique de l'acquisition d'un test de génomique personnel (durée de suivi : 1 an)
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2013 (résumé)