lundi 15 mai 2017

Onco Actu du 15 mai 2017


4.1 Dép., diag. & prono. - Prostate

Myriad Genetics' Prolaris® Test Accurately Predicts the 10-Year Risk of Metastases in Men Treated for Prostate Cancer [Myriad]

Myriad touts 10-year data for prostate cancer screen [FierceBiotech]

4.2 Dép., diag. & prono. - Génome

New Gene Tests Pose a Threat to Insurers [NY Times]

5. Traitements

NCI ALMANAC: A New Tool for Research on Cancer Drug Combinations [NCI]

5.12 Immunothérapies

Competition between immune cells could explain why some immunotherapy drugs fail [Cancer Research UK]

Turmoil in Immuno-oncology [in the Pipeline]

5.12.5 Immunothérapies - Pharma

AstraZeneca gains major I-O ground with Imfinzi lung cancer maintenance stunner [FiercePharma]

AstraZeneca Shows That With Immune Cancer Drugs, No One Knows What's Next [Forbes]

AstraZeneca’s shares spike on a surprise coup in PhIII lung cancer data [EndPoints]

5.2 Pharma

IMBRUVICA® (ibrutinib) Pooled Outcomes Data from Three Phase 3 Studies Suggest Potential Clinical Efficacy in Patients with High-Risk Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma (CLL/SLL) [AbbVie]

5.2.1 Pharma - Partenariats

Clinigen partners with Tesaro’s PARP med for European preapproval access [FiercePharma]

6.2 Implants mammaires

French court orders TÜV to pay damages for faulty breast implants [Reuters]

A Shocking Diagnosis: Breast Implants ‘Gave Me Cancer’ [NY Times]

What You Need to Know if You Have Breast Implants [NY Times]

6.3 Associations/Fondations

We ran a national cancer conference with two staff [The Guardian]

6.7 DMP, Big Data & applis

If You Still Use Windows XP, Prepare For the Worst [Wired]

The Ransomware Meltdown Experts Warned About Is Here [Wired]

Jeremy Hunt 'ignored warning signs' before cyber-attack hit NHS [The Guardian]

vendredi 12 mai 2017

Onco-Seq du 12 mai 2017

Bioinformatique & Big Data
  • Selon Genome Web, les National Institutes of Health ont alloué 12 millions $ sur 3 ans au financement de projets d'analyse de données dans le cadre du programme TOPMed (Trans Omics for Precision Medicine).
  • Genome Web s'intéresse également au lancement, par le Sanger Institute, d'une base de données appelée COSMIC-3D "fournissant la structure tridimensionnelle des protéines présentant des mutations liées au cancer."
  • Selon Genome Web encore, le centre de calcul parallèle à l'université d'Edimbourg s'est doté de capacités permettant l'analyse de 8 000 à 10 000 génomes par an.
  • Le site Transforming Genetic Medicine Initiatve publie un article de vulgarisation sur le partage de données génomiques.
  • Sur son blog, Golden Helix propose une architecture détaillée pour concevoir l'infrastructure bioinformatique d'un laboratoire de tests cliniques (voir aussi cette annonce d'un partenariat avec la société Sentieon, qui "développe un ensemble d'outils d'analyse secondaire en bioinformatique").
  • Genetic Engineering & Biotechnology News résume les présentations faites lors d'une conférence qui s'est tenue à San Diego autour des technologies d'intelligence artificielle pour l'analyse des données génomiques en oncologie.

Oxford Nanopore Technologies (ONT)
  • La société britannique a réuni les utilisateurs de ses systèmes de séquençage pendant deux jours à Londres (jour 1 et jour 2): voir le résumé de Genome Web, les billets du blog Omics! Omics! (ici, ici et ici) et ceux du blog enseqlopedia (ici, ici, ici et ici).
  • Dans un communiqué, ONT a dévoilé le lancement de sa technologie 1D2 (séquençage d'un brin d'ADN, suivi par son complémentaire) qui "améliore la précision par rapport à la technologie 1D" (voir aussi cet article de Genome Web à propos de l'assemblage de grands génomes à l'aide du système MinION).
  • L'auteur du blog Omics! Omics! analyse en détails les revendications d'ONT dans "l'énigmatique plainte en propriété intellectuelle" déposée contre Pacific Biosciences.

Questions techniques
  • Wired consacre un long article à une équipe de Stanford qui a identifié un pourcentage non négligeable d'erreurs d'affectation des échantillons dans des expériences menées avec le système de séquençage HiSeq 4000 (voir aussi Genome Web et, sur le blog enseqlopedia, trois billets sur les solutions proposées par Illumina: ici, ici et ici).
  • Genome Web analyse les résultats de l'exercice 2016 d'évaluation des pratiques de tests NGS en matière de génétique constitutionnelle et somatique (European Molecular Genetics Quality Network).
  • "Faut-il mettre un terme aux confirmations de séquençage par la méthode de Sanger?", s'interroge l'auteur du blog MassGenomics.
  • "Quand même un séquençage du génome entier ne fournit pas de diagnostic": sous ce titre, MIT Technology Review publie une enquête sur la difficulté d'identifier les causes génétiques de maladies très rares.
  • GenoHub a mis à jour son manuel pour les débutants en NGS.

Annonces
  • Dans un communiqué, Roche a dévoilé le lancement de kits d'analyse de l'ADN tumoral circulant pour la recherche en oncologie, tandis que Cancer Genetics propose un "changement de paradigme" avec son test de biopsie liquide pour les patients atteints d'un cancer du poumon.
  • Dans ce domaine des biospies liquides, Forbes signale une levée de fonds par la société Guardant Health (350 millions $) pour contribuer à la réalisation d'un test sur 1 million de personnes au cours de trois prochaines années alors que, peu auparavant, GRAIL a dévoilé le lancement de son étude STRIVE visant l'inclusion de 120 000 femmes (voir aussi cet article de Genome Web passant en revue les technologies et le marché des biopsies liquides).
  • En communiquant sur ses résultats financiers trimestriels, Illumina a annoncé la vente de 135 systèmes NovaSeq (voir aussi Bio-IT World et Genome Web).
  • Dans un communiqué, Oxford Gene Technology a annoncé une évolution de son test NGS à base d'un panel de gènes, SureSeq myPanel, pour "permettre le séquençage de gènes difficiles" (voir Genome Web).

Miscellanées
  • Genome Web analyse les résultats de deux enquêtes menées auprès d'oncologues: dans la première, ils estiment que "les tests génomiques représentent une avancée importante, mais leur valeur est en-deçà des attentes"; dans la deuxième, ils déclarent "prescrire plus souvent une immunothérapie qu'une thérapie ciblée liée à un test NGS".
  • L'auteur du blog DNA Science analyse, du point de vue des patientes, la controverse née d'une étude comparant les variants BRCA1/2 de la base de données propriétaire de Myriad Genetics avec ceux de la base en accès publique ClinVar (voir aussi Genome Web et Science).
  • Sur Medium, un chercheur du Broad Institute s'interroge sur les risques réels de ré-identification des participants à une étude impliquant la constitution de bases de données génétiques.
  • L'auteur du blog Omics! Omics! explique pourquoi, à l'ère de la médecine de précision, "le recours aux lignées cellulaires HeLa n'a plus aucun sens".
  • Sur le site medGadget, un journaliste décrit avec force détails son expérience personnelle avec 23andMe.

Webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée initialement à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 133 patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, puis sur deux cohortes indépendantes incluant 576 patientes, cette étude identifie des signatures génomiques, en lien avec des déficits de réparation de l'ADN, permettant de stratifier les cancers de l'ovaire en sept sous-types
Genomic consequences of aberrant DNA repair mechanisms stratify ovarian cancer histotypes
Nature Genetics, sous presse, 2017 (résumé) (voir Genome Web)

Menée en Australie à partir de 183 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints de différents sous-types de mélanome, cette étude de séquençage du génome entier identifie un ensemble de mutations spécifiques des localisations tumorales (peau, muqueuses, mains et pieds)
Whole-genome landscapes of major melanoma subtypes
Nature, sous presse, 2017 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 120 patients atteints d'un adénocarcinome de l'œsophage, cette étude de séquençage du génome entier compare les anomalies génomiques présentes dans les tumeurs avant une chimiothérapie (62 patients) et après (58 patients)
A comparative analysis of whole genome sequencing of oesophageal adenocarcinoma pre- and post-chemotherapy
Genome Research, sous presse, 2017 (article en libre accès)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 100 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules de stade précoce, cette étude met en évidence une fréquente hétérogénéité intratumorale (mutations et anomalies du nombre de copies de gènes), puis évalue l'association entre une mesure de cette hétérogénéité et le risque de récidive ou de décès
Tracking the Evolution of Non–Small-Cell Lung Cancer
New England Journal of Medicine, sous presse, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)

A partir de quelque 100 000 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer (plus de 100 types différents), cette étude analyse notamment la distribution du fardeau génétique tumoral en fonction de l'âge des patients et, pour environ 10% des cas de cancer de la peau, identifie des mutations somatiques dans la séquence promotrice du gène PMS2 en association avec un important fardeau génétique tumoral
Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden
Genome Medicine, Vol. 9 (1) , pp. 34, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Menée à partir de données portant sur 65 057 patientes atteintes d'un cancer du sein (âge moyen au diagnostic : 48,5 ans), cette étude évalue l'association entre des variants génétiques (autres que BRCA1 et BRCA2) inclus dans des tests de prédisposition au cancer du sein et le risque de développer la maladie
Associations between cancer predisposition testing panel genes and breast cancer
JAMA Oncology, sous presse, 2017 (article en libre accès)
Multigene panel testing and breast cancer risk : Is it time to scale down ?
JAMA Oncology, sous presse, 2017 (éditorial en libre accès)

Cet article analyse les enjeux économiques associés à des tests de détection des mutations BRCA1/BRCA2 et d'autres gènes pour la prise en charge personnalisée des patientes atteintes d'un cancer du sein
The role of genetic testing in patients with breast cancer : A review
JAMA Surgery, sous presse, 2017 (résumé)

Menée aux Etats-Unis à partir d'une enquête auprès de 3 672 patientes atteintes d'un cancer du sein diagnostiqué entre 2014 et 2015 (taux de réponse : 68%), cette étude met en évidence des insuffisances au niveau de l'intégration des tests génétiques dans la prise de décision thérapeutique
Gaps in Incorporating Germline Genetic Testing Into Treatment Decision-Making for Early-Stage Breast Cancer
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2017 (article en libre accès)
Genetic Testing in Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer : Room for Improvement
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2017 (éditorial en libre accès)

Lu ailleurs
Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients
Nature Medicine, sous presse, 2017 (résumé) (voir Genome Web et le communiqué du Memorial Sloan Kettering Cancer Center)

Addressing a patient-controlled approach for genomic data sharing
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (article en libre accès)

Open sharing of genomic data: Who does it and why?
PLoS, 12(5): e017715, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Improved imputation accuracy of rare and low-frequency variants using population-specific high-coverage WGS-based imputation reference panel
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2017 (article en libre accès)

Technical Validation of a Next-Generation Sequencing Assay for Detecting Clinically Relevant Levels of Breast Cancer–Related Single-Nucleotide Variants and Copy Number Variants Using Simulated Cell-Free DNA
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2017 (résumé)

Improving Mutation Screening in Patients with Colorectal Cancer Predisposition Using Next-Generation Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2017 (résumé)

Making genomic medicine evidence-based and patient-centered: a structured review and landscape analysis of comparative effectiveness research

A novel molecular diagnostics platform for somatic and germline precision oncology
Molecular Genetics & Genomics Medicine, sous presse, 2017 (article en libre accès)

Single-cell whole-genome analyses by Linear Amplification via Transposon Insertion (LIANTI)
Science, Vol. 356(6334), pp. 189-194, 2017 (résumé)

Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads
BioRxiv, 20 avril 2017 (article en libre accès)

Bisulfite-converted duplexes for the strand-specific detection and quantification of rare mutations
PNAS, sous presse, 2017 (résumé)

Oncodomains: A protein domain-centric framework for analyzing rare variants in tumor samples
PLoS Computational Biology, sous presse, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Pan-cancer analysis of systematic batch effects on somatic sequence variations
BMC Bioinformatics, 18:211, 2017 (article en libre accès)

Segmentum: a tool for copy number analysis of cancer genomes
BMC Bioinformatics, 18:215, 2017 (article en libre accès)

Improving data workflow systems with cloud services and use of open data for bioinformatics research
Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2017 (article en libre accès)

A mixture copula Bayesian network model for multimodal genomic data
Cancer informatics, sous presse, 2017 (résumé)

mercredi 12 avril 2017

Onco-Seq du 12 avril 2017

AACR 2017

La conférence annuelle de l'American Association for Cancer Research a été l'occasion de plusieurs annonces et événements :
  • Gustave Roussy a publié un communiqué pour relayer la présentation des résultats de l'essai MOSCATO et leur publication concomitante dans Cancer Discovery.
  • Charles Sawyer, président du comité de pilotage du projet de partage de données GENIE, a présenté les premiers résultats de l'analyse des mutations identifiées chez 19 000 patients.
  • Nature a signalé un appel de chercheurs à lancer un projet 'Pre-Cancer' Genome Atlas pour analyser l'ADN des tumeurs bénignes et étudier leur transformation maligne.
  • Une équipe de Johns Hopkins a présenté une méthode de correction des erreurs NGS dans l'analyse de l'ADN tumoral circulant.
  • Genome Web a assisté à un symposium sur l'usage de l'intelligence artificielle pour "comprendre et analyser les échantillons tumoraux" (voir aussi cet article sur la séance d'ouverture, celui-ci sur l'intérêt d'études génomiques sur de multiples types de cancer et celui-là à propos d'un débat autour des tests génétiques en population générale).

Bioinformatique & Big Data
  • Genome Web décrypte les travaux d'une équipe internationale qui, dans Nature Protocols, présente une méthode pour "mieux détecter les variants rares".
  • Xconomy a noté que le responsable de l'équipe génomique chez Microsoft avait été recruté par la société de Craig Venter, Human Longevity.
  • Bio-IT World s'intéresse aux profonds changements de gouvernance et de stratégie annoncés par Seven Bridges, puis passe en revue les produits d'analyse génomique développés par Fabric Genomics, le nouveau nom d'Omicia, une société créée en 2002 (voir aussi Genome Web ici et ici).
  • Dans un communiqué, Syapse dévoile un partenariat avec le Centre de lutte contre le cancer de l'université de Miami pour son programme de médecine personnalisée (voir aussi HIT Consultant et Genome Web).

Questions techniques

  • Le site de l'initiative Transforming Genetic Medicine consacre un article à son projet de système de référence d'annotation clinique pour "stabiliser les symboles de gènes".
  • L'auteur du blog Enseqlopedia analyse les données récemment publiées sur l'usage du GeneReader NGS System de Qiagen (voir le communiqué).
  • Le même auteur s'intéresse à une méthode facilitant l'usage des technologies RNA-Seq à l'échelle des cellules uniques de 10X Genomics (voir aussi ces deux autres billets -ici et ici- et celui-ci du blog Omics! Omics!).
  • L'auteur du blog Omics! Omics! a eu droit à une visite des installations de Sage Sciences à l'occasion du lancement de leur nouveau système SageHLS, puis passe en revue l'état de l'art en matière d'assemblage des génomes.

Annonces
  • Bio-IT World relaie l'annonce, par Oxford Nanopore, du lancement de son nouveau séquenceur, GridION X5 (voir aussi Genome Webce billet du blog Enseqlopedia et celui-ci sur le blog de F1000 Research). 
  • L'auteur du blog Omics! Omics! analyse la plainte en propriété intellectuelle lancée par Pacific Biosciences à l'encontre d'Oxford Nanopore (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Illumina annonce "le don de milliers d'interprétations somatiques" à la base de données en libre accès CIVIC.
  • Genome Web s'intéresse à la société Color Genomics qui "vise à démocratiser la recherche génétique avec un nouveau service de séquençage", puis examine l'offre de la société SeqWell qui "veut faire baisser les coûts de la préparation des bibliothèques NGS" (voir aussi ce billet du blog Omics! Omics!).
  • Sur son blog, Golden Helix dévoile l'intégration de la base de données gnomAD (voir aussi ce billet sur l'analyse des variants du nombre de copies dans VarSeq).
  • "GlaxoSmithKline et Regeneron s'allient pour analyser l'ADN de 500 000 Britanniques", rapporte Reuters (voir aussi Genome Web).
  • Selon Xconomy, la société de Craig Venter, Human Longevity, a signé un accord avec une société d'assurance, MassMutual, pour offrir un séquençage du génome entier à ses milliers d'employés et clients.

Miscellanées
  • Dans un communiqué, la FDA décrit son autorisation de mise sur le marché américain des "premiers tests en vente directe aux consommateurs fournissant des informations de risque génétique vis-à-vis de plusieurs maladies". Si 23andMe y voit évidemment "une bonne nouvelle", cette décision fait l'objet de nombreux commentaires contrastés (voir MIT Technology ReviewNatureForbesNY TimesXconomyWiredNPRThe DNA Exchange).
  • La FDA a également autorisé le test BRACAnalysis CDx de Myriad Genetics en tant que diagnostic compagnon pour la prescription du niraparib chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire et porteuses de mutations constitutionnelles BRCA, rapporte Genome Web.
  • Selon Genomics England, les quatre premières analyses d'un génome entier pour des patients atteints d'un cancer ont réalisée en trois semaines dans le cadre du projet 100 000 Genomes (voir aussi ce communiqué sur l'inclusion des cancers hématologiques dans le projet).
  • Quel est le coût d'un test NGS en oncologie dans le système national de santé anglais? 339 £, selon l'auteur du blog enseqlopedia.
  • Genome Web a assisté à un workshop organisé par les NIH pour réfléchir sur le contenu des résultats à communiquer aux centaines de milliers de participants attendus dans le cadre du projet Precision Medicine.
  • Le magazine Clinical Omics consacre un article aux méthodes NGS utilisées dans le cadre de l'essai clinique MATCH du NCI.
  • Mendelspod a interviewé le responsable de la médecine génomique au sein d'un réseau hospitalier en Pennsylvanie, Geisinger Health System (audio - 24 minutes).
  • "Comment la révolution génomique peut-elle finalement aider l'Afrique", s'interroge Nature.
  • Lors de la conférence annuelle de l'American College of Medical Genetics and Genomics (21-25 mars), le dépistage génomique préventif était un "sujet chaud" selon Genome Web (voir aussi cet autre article sur un projet chinois mettant en oeuvre un séquençage du génome entier chez des individus en bonne santé).
  • Aux Etats-Unis, un projet de loi remettant en cause la protection de la vie privée en matière d'informations génétiques est "un désastre pour la recherche génétique", affirme The Atlantic (voir aussi DNA Science, The DNA Exchange et Genome Web).

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide de 127 échantillons tumoraux prélevés sur 52 patients atteints d'un glioblastome, cette étude met en évidence une homogénéité génomique de chaque tumeur et, pour les tumeurs multifocales ou récidivantes à long terme, une hétérogénéité clonale
Spatiotemporal genomic architecture informs precision oncology in glioblastoma
Nature Genetics, sous presse, 2017 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 57 patientes atteintes d'un carcinosarcome utérin, cette étude identifie un ensemble d'anomalies moléculaires (mutations somatiques, nombre de copies de gènes)
Integrated Molecular Characterization of Uterine Carcinosarcoma
Cancer Cell, Vol. 31 (3) , pp. 411-423, 2017 (article en libre accès)

A partir de 69 échantillons tumoraux prélevés sur 11 patients atteints d'un carcinome hépatocellulaire, cette étude met en évidence une hétérogénéité intratumorale génomique et épigénomique
Genomic and epigenomic heterogeneity of hepatocellular carcinoma
Cancer Research, sous presse, 2017 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 10 patients atteints d'un astrocytome et 6 patients atteints d'un oligodendrogliome (les 16 tumeurs présentant des mutations du gène IDH) et à l'aide de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", cette étude de séquençage à l'échelle des cellules uniques suggère notamment que la différence entre les deux types de gliome s'observe dans des modifications génétiques de lignées cellulaires spécifiques et dans la composition cellulaire du micro-environnement tumoral
Decoupling genetics, lineages, and microenvironment in IDH-mutant gliomas by single-cell RNA-seq
Science, Vol. 355 (6332) , 2017 (résumé) (voir Genome Web)

Lu ailleurs
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research
Cell, Vol. 169(1), pp. 6-12, 2017 (résumé)

Adding Protective Genetic Variants to Clinical Reporting of Genomic Screening Results
JAMA, sous presse, 2017 (article en libre accès)

Clinical laboratories collaborate to resolve differences in variant interpretations submitted to ClinVar
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)

Guidelines for Validation of Next-Generation Sequencing–Based Oncology Panels
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2017 (résumé) (voir Genome Web)

Fast, scalable prediction of deleterious noncoding variants from functional and population genomic data
Nature Genetics, sous presse, 2017 (résumé)

Principles and Recommendations for Standardizing the Use of the Next-Generation Sequencing Variant File in Clinical Settings
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2017 (résumé)

Sequencing brain metastases and opportunities for targeted therapies
Pharmacogenomics, sous presse, 2017 (résumé)

Mutational spectra of aflatoxin B1 in vivo establish biomarkers of exposure for human hepatocellular carcinoma
PNAS, sous presse, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)

CancerLocator: non-invasive cancer diagnosis and tissue-of-origin prediction using methylation profiles of cell-free DNA
Genome Biology, 18:53, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)

A GWAS in uveal melanoma identifies risk polymorphisms in the CLPTM1L locus

npj Genomic Medicine, 2:5, 2017 (article en libre accès)

Sequential analysis of 18 genes in polycythemia vera and essential thrombocythemia reveals an association between mutational status and clinical outcome
Genes, Chromosomes & Cancer, sous presse, 2017 (résumé)

Pitfalls of exome sequencing: a case study of the attribution of HABP2 rs7080536 in familial non-medullary thyroid cancer
npj Genomic Medicine, 2:8, 2017 (article en libre accès)

Combinatorial CRISPR–Cas9 screens for de novo mapping of genetic interactions
Nature Methods, sous presse, 2017 (résumé)

21-Gene recurrence score testing among Medicare beneficiaries with breast cancer in 2010–2013
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)

Validation of copy number variation analysis for next-generation sequencing diagnostics
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2017 (résumé)

The cost and cost trajectory of whole-genome analysis guiding treatment of patients with advanced cancers

Molecular Genetics & Genomic Medicine, sous presse, 2017 (article en libre accès)

3D structures of individual mammalian genomes studied by single-cell Hi-C
Nature, sous presse, 2017 (résumé)

De novo assembly of the Aedes aegypti genome using Hi-C yields chromosome-length scaffolds
Science, sous presse, 2017 (résumé) (voir Genome Web)

Personalized In Vitro and In Vivo Cancer Models to Guide Precision Medicine
Cancer Discovery, sous presse, 2017 (résumé)

EthSEQ: ethnicity annotation from whole exome sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)

PathwayMapper: a collaborative visual web editor for cancer pathways and genomic data
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)

SynthEx: a synthetic-normal-based DNA sequencing tool for copy number alteration detection and tumor heterogeneity profiling
Genome Biology, 18:66, 2017 (article en libre accès)

SeqArray – A storage-efficient high-performance data format for WGS variant calls
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)

Literature consistency of bioinformatics sequence databases is effective for assessing record quality
Database, sous presse, 2017 (article en libre accès)

DNA Compass: a secure, client-side site for navigating personal genetic information
Bioinformatics, sous presse, 2017 (article en libre accès)